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fish技术的临床应用研究

生命科学研究 2002年第2期6卷 119-122页

作者：谭跃球李麓芸卢光琇中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室中国湖南长沙410078

荧光原位杂交 (fish)是染色体显带技术的补充和发展 .以人类精子、早期胚胎等间期核及中期染色体为材料 ,用fish技术检测染色体的数目异常和微小的结构异常 .结果快速准确 ,显示它较之传统的细胞遗传学技术诊断具有明显的优越性 ,在临... 详细信息

荧光原位杂交 (fish)是染色体显带技术的补充和发展 .以人类精子、早期胚胎等间期核及中期染色体为材料 ,用fish技术检测染色体的数目异常和微小的结构异常 .结果快速准确 ,显示它较之传统的细胞遗传学技术诊断具有明显的优越性 ,在临床应用中有广泛的前景 .

关键词： fish技术临床应用荧光原位杂交间期核中期染色体诊断

fish技术检测乳腺癌HER2基因的质控要点

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诊断病理学杂志 2024年第9期31卷 934-935页

作者：申敬伟董芳莉杨海军安阳市肿瘤医院/河南医科大学附属安阳市肿瘤医院病理科河南安阳455000

目的探讨fish技术检测乳腺癌HER2基因的质控要点。方法收集2022年6月至2023年6月安阳市肿瘤医院病理科乳腺癌HER2 fish检测样本208例。4例样本检测不合格需重新制片进行HER2 fish检测,对比前后检测效果。结果4例样本重新制片后在荧光显... 详细信息

目的探讨fish技术检测乳腺癌HER2基因的质控要点。方法收集2022年6月至2023年6月安阳市肿瘤医院病理科乳腺癌HER2 fish检测样本208例。4例样本检测不合格需重新制片进行HER2 fish检测,对比前后检测效果。结果4例样本重新制片后在荧光显微镜下显示细胞核内杂交信号清晰,双色信号,背景干净。结论制定和完善fish技术检测乳腺癌HER2基因的质控要点是保证fish检测结果的准确性、可靠性和及时性的前提。

关键词：乳腺癌 fish技术 HER2基因质量控制

fish技术对21-三体综合征患儿的产前诊断

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中国优生与遗传杂志 2008年第11期16卷 32-32,65页

作者：余小平宋玉梅郭文朝李亚丽楚伟田丽河北省人民医院三优中心 050051 邢台市人民医院检验科 054001

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无创产前检测和fish技术的临床应用

中国优生与遗传杂志 2018年第7期26卷 69-71,130,F0003页

作者：唐佳孙淑湘徐进美黎箐孙铁兰李秋丽杨金菊陆叶李小敏赵少翠凌颖聪谭伟兰李凌莫忠游曾钦龙江门市妇幼保健院医学遗传中心和产科广东江门529000 暨南大学附属第一医院医学影像中心广东广州510080

目的探讨无创产前检测和fish技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和fish分析对NIPT结果进行验证,对N... 详细信息

目的探讨无创产前检测和fish技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和fish分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用fish技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合fish技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。

关键词：无创产前检测染色体非整倍体染色体核型分析 fish技术

PRINS技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常的研究及与fish技术、羊水细胞培养技术的比较

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中国实用医药 2014年第16期9卷 112-113页

作者：吴忠琴李广萍杨雪王碧贵阳市妇幼保健院优生遗传科 550002

目的：探讨引物原位标记（PRINS）技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的价值，并与fish技术、羊水细胞培养技术进行比较。方法选择本院2008年1月~2010年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象，所有孕妇均行PR... 详细信息

目的：探讨引物原位标记（PRINS）技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的价值，并与fish技术、羊水细胞培养技术进行比较。方法选择本院2008年1月~2010年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象，所有孕妇均行PRINS技术、fish技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析。统计并比较两种技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率及检出时间。结果 PRINS技术检测产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率为100%，与fish技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析相符合率100%，两组比较，且PRINS技术的平均检出时间均短于fish技术（P〈0.05）。结论 PRINS技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率较高，且检出时间短，具有良好的应用价值。

关键词：染色体数目异常 PRINS技术 fish技术

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石蜡切片fish技术应用于肿瘤组织的探讨

诊断病理学杂志 2000年第3期7卷 222-223,I057页

作者：周文谢鹭姚开泰湖南医科大学肿瘤研究所长沙410078

荧光原位杂交(fish)是80年代初期发展起来的非同位素杂交技术之一.fish是DNA片断物理定位的主要方法,是绘制人类基因组物理图谱的主要手段.此外,fish也可作为传统细胞遗传学的补充,在中期染色体片上检测出难以确定的染色体易位、微小缺... 详细信息

荧光原位杂交(fish)是80年代初期发展起来的非同位素杂交技术之一.fish是DNA片断物理定位的主要方法,是绘制人类基因组物理图谱的主要手段.此外,fish也可作为传统细胞遗传学的补充,在中期染色体片上检测出难以确定的染色体易位、微小缺失等,即使在分裂象少、分散质量差的玻片上,也能得到良好结果.因此,fish是一种重要的分子细胞遗传学方法.1986年细胞遗传学概念提出后,fish技术的应用领域大为扩展,可以在细胞系、分离细胞核、印片以及石蜡切片等标本中检查染色体数目和结构畸变,使细胞遗传学成为真正的全周期细胞遗传学,从而也引起了肿瘤学家的关注.利用此项技术的有关报道国内时常可见,但是用于石蜡切片者几乎没有,主要是方法上还存在一定难度,结果也不太好分析等.将fish技术用于肿瘤石蜡切片,可以在病理形态尚正常时对肿瘤进行早期的分子水平的诊断,具有非常诱人的应用前景.我们采用一个染色体着丝粒探针和一个单拷贝基因探针,利用鼻咽癌和口腔癌石蜡切片,经过反复摸索,建立了石蜡切片fish技术.

关键词：肿瘤组织石蜡切片 fish技术荧光原位杂交

应用fish技术对孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素分析

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黑龙江医学 2017年第2期41卷 153-154页

作者：沈菲张成芳赵娟覃亦伟李辉陈广新广州市花都区人民医院广东广州510800

目的探讨分析采用荧光原位杂交技术即fish技术分析孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素的效果及意义。方法经数字表法选取2015-06—2016-06间广州市花都区人民医院就诊患者100例,全部采用fish技术对患者孕早期胚胎停育及自然流产绒毛... 详细信息

目的探讨分析采用荧光原位杂交技术即fish技术分析孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素的效果及意义。方法经数字表法选取2015-06—2016-06间广州市花都区人民医院就诊患者100例,全部采用fish技术对患者孕早期胚胎停育及自然流产绒毛组织加以检测和分析。结果异常染色体异常患者50例,异常染色体检出率50.00%,其中16-三体的异常占比率最高为32.00%,XXX、21-三体最低均为2.00%,差异有统计学意义(Pfish技术分析方法能够对孕早期停育的胚胎和流产组织进行有效的检测,为该病遗传学因素分析提供了可靠依据。

关键词：自然流产遗传学因素胚胎停育 fish技术

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多色fish技术用于产前诊断的研究

中国优生与遗传杂志 2011年第6期19卷 39-40,132页

作者：秦翠云强荣剡宏民杨晓斌娄超张利平马小平杜囡李孝峰陕西省妇幼保健院遗传室西安710003

本研究使用多色fish技术,选用荧光素标记的双色13/21染色体特异性位点探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测了100例孕妇的胎儿羊水细胞,诊断出2例21-三体综合征胎儿,2例性染色体嵌合体胎儿。fish实验和常规细胞遗传学实验结果符合率9... 详细信息

本研究使用多色fish技术,选用荧光素标记的双色13/21染色体特异性位点探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测了100例孕妇的胎儿羊水细胞,诊断出2例21-三体综合征胎儿,2例性染色体嵌合体胎儿。fish实验和常规细胞遗传学实验结果符合率97%,说明fish技术在快速产前诊断特定染色体数目异常有较高的临床价值,多色fish技术可以一次性检测多项特定染色体数目异常。

关键词： fish技术羊水细胞染色体异常

用fish技术研究染色体复杂的微小结构畸变

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中国优生与遗传杂志 2000年第1期8卷 4-5页

作者：轩维存韩宝生张小文李秀娟孙琳杰郭畅 PhilipD.Cotter 唐山市妇幼保健院优生遗传中心 063000

本文应用ＦＩＳＨ技术，对６例用Ｇ显带法不能确诊的染色体异常病例进行了研究。实验中对常规技术的染色体ＤＮＡ变性处理温度、时间及杂交信号放大步骤中的几个重要环节进行了改进，使杂交信号的强度及清晰度都有了明显提高，并通... 详细信息

本文应用ＦＩＳＨ技术，对６例用Ｇ显带法不能确诊的染色体异常病例进行了研究。实验中对常规技术的染色体ＤＮＡ变性处理温度、时间及杂交信号放大步骤中的几个重要环节进行了改进，使杂交信号的强度及清晰度都有了明显提高，并通过用双重探针同步杂交法，对染色体微小片段的异常作出了确切的诊断。

关键词： fish技术染色体微小畸变产前诊断