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伴ewsr1非典型信号的低分化滑膜肉瘤4例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第8期40卷 869-872页

作者：高宇慧刘一雄余璐徐婉妮王映梅吴建锋空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 西安交通大学附属红会医院病理科西安710054

目的探讨伴ewsr1非典型信号的低分化滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理特征,掌握与尤因肉瘤(Ewing’ sarcoma, ES)及其他相似肿瘤之间的鉴别诊断。方法对4例伴ewsr1非典型信号的SS患者的临床病理特征、免疫表型、FISH及二代测... 详细信息

目的探讨伴ewsr1非典型信号的低分化滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理特征,掌握与尤因肉瘤(Ewing’ sarcoma, ES)及其他相似肿瘤之间的鉴别诊断。方法对4例伴ewsr1非典型信号的SS患者的临床病理特征、免疫表型、FISH及二代测序(NGS)结果进行回顾性分析。结果 4例伴ewsr1非典型信号的SS患者中,3例男性,1例女性,年龄23~52岁,肿瘤最大径3.5~9.8 cm;其中2例肿瘤位于右大腿,1例发生于右肘部,1例位于右腹股沟。镜下肿瘤细胞呈实性片状排列,界限不清,细胞密度高,由大小相对一致的小蓝圆细胞构成,胞质稀少,核圆形、核仁可见,细胞异型性明显,病理性核分裂象多见。免疫组化CD99、NKX2.2、SS18-SSX均阳性,INI1弱阳性;CD34、CK(AE1/AE3)、EMA、desmin、HMB-45、SMA、FLI-1和CK8/18呈阴性。FISH检测显示SS18基因断裂,同时检测出ewsr1基因异常的红绿分离信号。NGS检测结果显示所有病例均存在SS18基因融合,但均未检测到明确ewsr1基因异常。结论伴ewsr1非典型信号的SS组织学表现为大小一致的小蓝圆细胞,异型性大,病理性核分裂象多见,特征性免疫表型为SS18-SSX、CD99、NKX2.2阳性,INI1弱阳性,分子遗传学特征为ewsr1出现非典型的红绿分离信号,且均未检测到SMARCB1(INI1)缺失。

关键词：滑膜肉瘤尤因肉瘤 SS18 CD99 INI1 ewsr1

伴ewsr1易位的神经上皮肿瘤6例临床病理学分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 503-508页

作者：周丹梅齐雪岭郑舒静王行富汪寅唐峰熊佶杜尊国复旦大学附属华山医院病理科上海200040 首都医科大学三博脑科医院病理科北京100093 漳州市医院病理科漳州363000 福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的探讨伴ewsr1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有ewsr1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关... 详细信息

目的探讨伴ewsr1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有ewsr1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关文献。结果6例患者中位年龄11.5岁(范围1.9~17岁),男性1例,女性5例,发病部位包括颞叶、额叶、顶叶、鞍上区及侧脑室,临床表现以癫痫发作起病为主。头颅MRI检查示:4例为大脑半球近皮层病灶,2例为脑室/脑室周病灶,其中5例边界尚清,1例局部边界欠清。镜下观察其组织学改变多样,3例呈低级别胶质瘤样或胶质神经元肿瘤样改变,2例呈高级别胶质瘤改变,1例呈胶质神经元肿瘤样改变伴高级别特征。免疫表型:肿瘤细胞GFAP阳性,Olig2部分阳性,S-100和Syn阳性,其中2例NeuN少量阳性,1例EMA少量点状阳性。NGS发现6例均伴ewsr1基因易位重排,其伴侣基因包括5例PATZ1和1例PLAGL1。手术切除后3例行化疗,随访无一复发进展。结论伴有ewsr1和非ETS融合的神经上皮肿瘤,好发于儿童和青少年大脑半球,多数病灶边界尚清,组织形态学谱系多样,呈低-中度恶性生物学行为,为神经上皮肿瘤分子分类谱系的拓展提供了可能性。

关键词：神经上皮肿瘤 ewsr1 易位免疫组织化学

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伴ewsr1基因重排的颅内黏液样间叶性肿瘤临床病理分析

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诊断病理学杂志 2024年第5期31卷 387-390,395页

作者：段书强周和平宣兰兰安徽医科大学安庆医学中心安庆市立医院病理科安徽安庆246003 安徽医科大学安庆医学中心安庆市立医院神经外科安徽安庆246003

目的探讨伴ewsr1基因重排的颅内黏液样间叶性肿瘤(IMMT)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断和预后。方法对1例伴ewsr1基因重排的IMMT的临床和影像学表现、组织学形态、免疫组化和分子检测结果进行分析,并复习相关文献。结果患者男性,48... 详细信息

目的探讨伴ewsr1基因重排的颅内黏液样间叶性肿瘤(IMMT)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断和预后。方法对1例伴ewsr1基因重排的IMMT的临床和影像学表现、组织学形态、免疫组化和分子检测结果进行分析,并复习相关文献。结果患者男性,48岁,数月以来常无明显诱因反复头晕,影像学检查显示右侧顶部大脑镰旁结节状占位。组织病理学显示肿瘤呈多结节状,局部囊性变,周围均可见淋巴组织袖套及滤泡生发中心形成,结节内可见由短梭形细胞构成的纤维样区域和间质显著黏液变的区域。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞不同程度表达EMA、CD99、Desmin及CD68。荧光原位杂交检测显示肿瘤细胞ewsr1基因重排。术后随访32个月,患者情况良好,无复发及转移征象。结论伴ewsr1基因重排的IMMT是《世界卫生组织(2021)中枢神经系统肿瘤分类》新增的肿瘤类型,属罕见肿瘤,其临床病理诊断较困难,确诊需结合组织学形态、免疫组化和分子检测,长期随访显示肿瘤具有惰性生物学行为。

关键词：间叶性肿瘤颅内病理诊断 ewsr1 PET::CREB

SARS-CoV-2 helicase NSP13 hijacks the host protein ewsr1 to promote viral replication by enhancing RNA unwinding activity

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Infectious Medicine 2022年第1期1卷 7-16页

作者： Hongxiang Zeng Xiang Gao Gang Xu Shengyuan Zhang Lin Cheng Tongyang Xiao Wenhong Zu Zheng Zhang Institute for Hepatology National Clinical Research Center for Infectious DiseaseShenzhen Third People’s Hospitalthe Second Affiliated HospitalSchool of MedicineSouthern University of Science and TechnologyShenzhenGuangdong ProvinceChina Shenzhen Research Center for Communicable Disease Diagnosis and Treatment of Chinese Academy of Medical Science ShenzhenGuangdong ProvinceChina Guangdong Key Laboratory for Anti-Infection Drug Quality Evaluation ShenzheGuangdong ProvinceChina

Background:Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2(SARS-CoV-2)emerged in December 2019 and has led to a global coronavirus disease 2019(COVID-19)***,incomplete understanding of how SARS-CoV-2 arrogates the host cell to establish its life cycle has led to slow progress in the development of effective ***:In this study,we found that SARS-CoV-2 hijacks the host protein ewsr1(Ewing Sarcoma breakpoint region 1/EWS RNA binding protein 1)to promote the activity of its helicase NSP13 to facilitate viral ***13 is highly conserved among coronaviruses and is crucial for virus replication,providing chemical energy to unwind viral RNA replication *** with different SARS-CoV-2 NSP13 inhibitors in multi-ple cell lines infected with SARS-CoV-2 effectively suppressed SARS-CoV-2 *** affinity-purification mass spectrometry,the RNA binding protein ewsr1 was then identified as a potent host factor that physically associated with ***,silencing ewsr1 dramatically reduced virus replication at both viral RNA and protein ***,ewsr1 was found to bind to the NTPase domain of NSP13 and potentially enhance its dsRNA unwinding ***:Our results pinpoint ewsr1 as a novel host factor for NSP13 that could potentially be used for drug repurposing as a therapeutic target for COVID-19.

关键词： Nsp13 ewsr1 Unwinding

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伴ewsr1异常信号的低分化滑膜肉瘤1例

临床与实验病理学杂志 2022年第8期38卷 1016-1017页

作者：李志文濮晓红王雪迪陈骏樊祥山南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

患者女性,39岁,因发现“右大腿包块4年余,疼痛伴活动受限1周”来我院就诊。查体可见右侧大腿皮肤明显隆起,并触及一质硬包块,活动度差,有压痛。磁共振示右膝股骨远端后内侧软组织内见团状长T1、长T2信号影,边界清楚,大小约5.1 cm×4.4 ... 详细信息

患者女性,39岁,因发现“右大腿包块4年余,疼痛伴活动受限1周”来我院就诊。查体可见右侧大腿皮肤明显隆起,并触及一质硬包块,活动度差,有压痛。磁共振示右膝股骨远端后内侧软组织内见团状长T1、长T2信号影,边界清楚,大小约5.1 cm×4.4 cm,肿瘤紧靠骨表面,未见明显骨质破坏(图1)。实验室检查未见异常;外科行右大腿软组织肿瘤切除术。病理检查眼观:灰黄色不整形组织1个,大小8 cm×7 cm×6 cm,可见少量骨组织附着。

关键词：滑膜肉瘤 ewsr1 异常信号 FISH 病例报道

子宫腔ewsr1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤临床病理观察

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诊断病理学杂志 2023年第5期30卷 464-467,471页

作者：方威王笛唐婷程红安徽省黄山市人民医院病理科安徽黄山245000

目的探讨子宫腔ewsr1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例子宫腔ewsr1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、NGS、FISH、qRT-PCR及Sanger测序,并结合相关文献讨论其临床病... 详细信息

目的探讨子宫腔ewsr1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例子宫腔ewsr1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、NGS、FISH、qRT-PCR及Sanger测序,并结合相关文献讨论其临床病理特征。结果患者32岁,经量增多伴经期延长3个月余。肿瘤发生于子宫腔,呈弥漫菜花状,大小约10 cm×7 cm×3 cm。肿瘤细胞呈分叶状或巢状排列,伴丰富的血管纤维结缔组织。细胞呈小圆形或短梭形,细胞质较少,部分透亮,细胞核呈圆形或卵圆形,核型欠规则,核分裂象多见。肿瘤细胞Vimentin(弱+)、CD99(弱+)、Syn(+)、CD56(+)、S-100(-),上皮及平滑肌源性标记均阴性。NGS、qRT-PCR和Sanger测序均检测到ewsr1-POU5F1融合性基因,FISH检测示ewsr1分离阳性。结论ewsr1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤是一种较为罕见ewsr1-nonETS重排肉瘤,恶性程度较高,诊断及鉴别诊断需要结合临床、病理形态学及分子检测结果。

关键词： ewsr1 POU5F1 肉瘤临床病理鉴别诊断

荧光原位杂交检测ewsr1基因易位在尤因肉瘤家族肿瘤疑难病例诊断中的应用

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临床与实验病理学杂志 2015年第3期31卷 302-306页

作者：李霄刘冲宋国新平国强贡其星南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法在尤因肉瘤家族肿瘤(Ewing family tumor,EFT)石蜡包埋组织中检测ewsr1基因易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集4例EFT疑难病例,观察临床病理学特点,... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法在尤因肉瘤家族肿瘤(Ewing family tumor,EFT)石蜡包埋组织中检测ewsr1基因易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集4例EFT疑难病例,观察临床病理学特点,并采用ewsr1双色分离型探针检测ewsr1基因是否断裂。另以15例其他类型的软组织肿瘤作阴性对照。结果4例EFT疑难病例的ewsr1基因均出现易位,对临床特点、病理学形态或免疫表型不典型的EFT病例具有辅助诊断价值。结论 FISH检测ewsr1基因易位可作为EFT诊断的重要辅助依据,诊断时仍需结合病理形态学和免疫表型综合判断。

关键词：尤因肉瘤荧光原位杂交 ewsr1

Primary pulmonary myxoid sarcoma with ewsr1-CREB1 fusion:a case report and review of literature

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Primary pulmonary myxoid sarcoma with EWSR1-CREB1 fusion:a c...

具有多核巨细胞样形态的外阴肌上皮瘤样肿瘤1例

2019年浙江省病理学术大会

作者： Zhenwei-Chen Yihui-Yang Rongming-Chen ChiSing-Ng Hongqi-Shi

Background:Primary pulmonary myxoid sarcoma(PPMS) is an extremely rare lung sarcoma that is characterized in 85% [1] of cases by recurrent balanced chromosomal translocation t(2;22)(q33;q12) leading to the oncogenic fusion gene *** presentation:We report a case of PPMS with molecular confirmation using fluorescence in situ hybridization(FISH) analysis in a 45-year-old female *** tomography(CT) scanning revealed a soft tissue mass of 2.1 x 2 cm in the right superior ***,the tumor cells range from spindle,stellate to polygonal forming reticular network of delicate lace-like cellular strands and cords in abundant myxoid *** tumor cell immunophenotype was positive for vimentin,epithelial membrane antigen and negative for CKpan,CAM5.2,S-100,calponin,smooth muscle actin and *** demonstrated the presence ewsr1 gene *** 38 months of follow-up,the patient was alive with no clinical or radiological evidence of recurrence or ***:PPMS is an uncommon low-grade sarcoma with only isolated case reports in the *** tumor has distinct histological and genetic features which facilitate accurate diagnosis and timely treatment.

关键词： Pulmonary ewsr1 CREB1 Myxoid Sarcoma

来源： cnki会议评论

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诊断病理学杂志 2024年第7期31卷 696-698页

作者：靳步袁颖陈婉玉徐浒东黄晓蕾赵婷婷何佳璐杨道华于红上海市第一人民医院嘉定医院/上海市嘉定区江桥医院病理科上海201803 上海市第一人民医院病理中心上海200080

目的分析一例外阴区肌上皮瘤样肿瘤(MELTVR)的特殊病理形态及鉴别诊断。方法回顾性分析1例MELTVR患者的临床资料、病理资料,并复习相关文献。结果临床资料显示,妇科查体见患者右侧大阴唇上端扪及质硬、活动度好、直径约4 cm的肿块;病理... 详细信息

目的分析一例外阴区肌上皮瘤样肿瘤(MELTVR)的特殊病理形态及鉴别诊断。方法回顾性分析1例MELTVR患者的临床资料、病理资料,并复习相关文献。结果临床资料显示,妇科查体见患者右侧大阴唇上端扪及质硬、活动度好、直径约4 cm的肿块;病理资料显示,巨检和镜下观察无分叶状结构,无黏液区和非黏液区分隔,肿瘤细胞具有多核巨细胞样细胞形态,VIM、ER、PR、H3K27me、EMA、Actin呈阳性表达,Ki-67、Calponin呈部分阳性表达,分子检测结果显示无ewsr1基因断裂。结论本病例中的特殊病理形态为MELTVR的诊断提供了更加多样的形态学特点,这将有助于更好地了解MELTVR广泛的形态学特征。

关键词：外阴肌上皮瘤样肿瘤 INI1/SMARCB1 ewsr1