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Gene diagnosis of infantile neurofibromatosis type i:A case report

World Journal of Clinical Cases 2020年第22期8卷 5678-5683页

作者： Meng-Zhu Li Lin Yuan Zhi-Qiang Zhuo Department of infectious Diseases Xiamen Children’s HospitalChildren’s Hospital of Fudan University Xiamen BranchXiamen 361006Fujian ProvinceChina

BACKGROUND Neurofibromatosis is an autosomal dominant genetic disorder with various *** multiple neurofibromatosis is rare in *** disease is difficult to identify in the early stage,and it is prone to misdiagnosis and missed *** the presence of lower limb swelling with subcutaneous nodules of unknown cause,café-au-lait spots,and axillary freckles,this disease must be *** report presents the clinical manifestations,early detection,diagnosis and treatment,and prognosis of infantile neurofibromatosis type i(NF1).CASE SUMMARY The clinical manifestations,imaging examinations,and gene results of a 3-mo-old male infant with NF1 were analyzed *** had“swelling of both legs”at the onset and developed café-au-lait spots,axillary freckles,and multiple neurofibromas *** had a family history of similar *** detection showed a heterozygous mutation of c.4537C>T in the NF1 gene,leading to a nonsense mutation of amino acids(p.R1513x),which originated from the mother of the *** was diagnosed with *** Gene diagnosis plays an important role in the early diagnosis of NF1.

关键词： Genetic diagnosis eurofibromatosis type i Neurofibromatosis infant Case report Clinical manifestations

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