检索结果-南通市图书馆

国际生殖健康/计划生育杂志 2023年第5期42卷 366-370页

作者：吴琴冯暄周秉博田芯瑗郝胜菊惠玲陈雪甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心兰州730050

目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,evc综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据。方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等。采集胎儿羊水及父母抗凝全... 详细信息

目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,evc综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据。方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等。采集胎儿羊水及父母抗凝全血,提取基因组DNA,通过高通量测序平台进行Trio全外显子组测序(Trio-whole exome sequencing,Trio-WES)及低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),利用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对疑似致病变异进行验证。结果:Trio-WES测序结果显示胎儿evc2基因发生复合杂合变异:c.682G>C(p.A228P)纯合变异和loss1(Exon:2-22)all杂合缺失,经验证两个变异分别来源于其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定:c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all均为可能致病性变异,评分依据分别为PM1+PM2_Supporting+PM3+PP4和PVS1+PM2_Supporting。该胎儿确诊为evc综合征,经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论:evc2基因的c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all复合杂合变异可能是该evc综合征胎儿的致病原因,上述两种变异均为新发变异,扩充了evc2基因的突变谱,同时为该病的产前遗传咨询提供了理论依据。

关键词： Ellis-van Creveld综合征全外显子组测序遗传咨询突变 evc2基因

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一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断

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郑州大学学报（医学版） 2022年第5期57卷 704-708页

作者：王金铭霍晓东杨科吴东郭正隆王睿丽刘冰冰贾晓灿雷星星王鑫单慧慧郝冰涛廖世秀河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室郑州450000 河南省人民医院超声科郑州450000 郑州大学公共卫生学院计算机与卫生统计学教研室郑州450001

目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sange... 详细信息

目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技术验证基因的变异位点。结果:产前超声提示胎儿完全型心内膜垫缺损、胎儿多发畸形等。高通量测序结果显示胎儿的evc2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和evc2基因NM_147127:c.903delG(***302fs)缺失移码杂合变异;Sanger测序显示胎儿的母亲evc2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异,父亲evc2基因NM_147127:c.903delG(***302fs)缺失移码杂合变异;胎儿evc2基因的两个变异分别源自其父母。结合遗传学分析和产前超声结果,该家系确诊为Ellis-van Creveld综合征(evc)。结论:evc2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和evc2基因NM_147127:c.903delG(***302fs)缺失移码杂合变异可能为evc的致病原因。

关键词： Ellis-van Creveld综合征 evc2基因遗传咨询产前诊断

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