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elane基因突变致先天性粒细胞减少症1例临床及基因分析

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临床儿科杂志 2018年第11期36卷 848-851页

作者：何庭艳杨军王晓东夏宇张小玲王春静李成荣刘四喜深圳市儿童医院风湿免疫科广东深圳518038 深圳市儿童医院血液肿瘤科广东深圳518038

目的探讨elane基因突变所致先天性粒细胞减少症的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法分析1例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现、免疫学指标、基因变异特点及诊治经过。结果患儿,女,7个月,生后粒细胞减少伴反复感染6个月;1月龄时患... 详细信息

目的探讨elane基因突变所致先天性粒细胞减少症的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法分析1例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现、免疫学指标、基因变异特点及诊治经过。结果患儿,女,7个月,生后粒细胞减少伴反复感染6个月;1月龄时患支气管肺炎、中耳炎,2月龄时患化脓性颈部淋巴结炎、脐部化脓性感染、自身免疫性溶血性贫血,疑诊幼年型粒单核细胞白血病。体格检查发现,肝脏肋下4 cm,脾脏肋下1 cm,质韧,余未见异常。中性粒细胞(0.10～1.38)×10~9/L、单核细胞(1. 70～3. 58)×10~9/L、血红蛋白(65～10~8)g/L;多种病原学检测阳性;直接抗人球蛋白实验++++;IgG 24.28 g/L;淋巴细胞分型提示B细胞数量增多。骨髓涂片示原粒细胞占7%,中性中幼粒细胞以下阶段罕见,幼稚单核细胞占4.5%。基因测序显示elane基因3号外显子c.278_289del、p.93_97del自发突变。结论 elane基因突变致先天性粒细胞减少症临床特征包括难治性反复细菌感染和中性粒细胞减少,可伴自身免疫现象。

关键词：先天性粒细胞缺乏症 elane基因反复感染自身免疫造血干细胞移植

elane基因突变致儿童周期性中性粒细胞减少症1例

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中华实用儿科临床杂志 2019年第18期34卷 1426-1428页

作者：吴迪郝天宇应爱娟虞燕萍林晓彦毛淑炯黄先玫蒋春明浙江省医疗健康集团杭州医院儿科杭州310003 浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院儿科杭州310006

对2016年6月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治并确诊的1例elane基因突变所致的周期性中性粒细胞减少症(CyN)患儿的临床资料进行回顾性分析,利用测序技术检测致病基因并验证,分析患儿临床表现、基因突变特点及预后。患儿,男,6... 详细信息

对2016年6月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治并确诊的1例elane基因突变所致的周期性中性粒细胞减少症(CyN)患儿的临床资料进行回顾性分析,利用测序技术检测致病基因并验证,分析患儿临床表现、基因突变特点及预后。患儿,男,6个月。因"反复发热20余天,中性粒细胞减少1周"入院,辅助检查提示中性粒细胞比例显著降低,后诊断为CyN。患儿系孕35+2周双胎之大,出生后多次机会性感染及多种抗生素治疗,中性粒细胞比例0.02~0.30。通过靶向捕获测序分析发现elane基因存在致病性突变NM_001972.3(elane):c.640G>A(***214Arg),突变位点位于第4外显子,突变为终止密码,导致蛋白翻译提前终止,截断了54个氨基酸,未见数据库记录。elane基因突变患者的临床表型可为CyN,主要表现为反复呼吸道、消化道等多系统性感染和中性粒细胞数值减少,造血干细胞移植可缓解临床症状,但反复感染导致预后欠佳。

关键词： elane基因周期性中性粒细胞减少症基因突变

无关供者造血干细胞移植治疗合并HOXA11、elane基因突变的先天性骨髓造血衰竭1例

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中华内科杂志 2023年第2期62卷 203-205页

作者：王晶武倩周芳解放军联勤保障部队第九六〇医院血液病科济南250031

1例主诉为乏力、纳差7年余,全血细胞减少4年余的患者就诊血液病科,血常规示全血细胞减少,骨髓细胞学检查示骨髓增生降低。血液系统基因组全外显子测序分析显示elane基因、HOXA11基因、CDH23基因突变,同时双耳听力轻度下降、语言表达不... 详细信息

1例主诉为乏力、纳差7年余,全血细胞减少4年余的患者就诊血液病科,血常规示全血细胞减少,骨髓细胞学检查示骨髓增生降低。血液系统基因组全外显子测序分析显示elane基因、HOXA11基因、CDH23基因突变,同时双耳听力轻度下降、语言表达不清、双拇指外展受限,诊断为先天性骨髓造血衰竭,行无关供者造血干细胞移植。移植后2年余,血象恢复正常,嵌合体示完全嵌合状态,听力明显恢复。通过造血干细胞移植治愈了该患者血液学异常并改善了双耳听力减弱等临床症状。

关键词：造血干细胞移植全血细胞减少先天性骨髓造血衰竭 HOXA11基因 elane基因 CDH23基因

两例elane基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第10期37卷 1097-1100页

作者：刘晖刘光华赵培然黄靓周有峰邱晓剑徐两蒲福建医科大学附属医院福建省妇幼保健院儿科福州350001 福建医科大学附属医院福建省妇幼保健院福建省产前及出生缺陷重点实验室福州350001

目的探讨elane基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证。... 详细信息

目的探讨elane基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序发现先证者1 elane基因第2外显子存在c.170C>T(***57Val)错义突变;先证者2 elane基因第3外显子存在c.251T>G(***84Arg)错义突变,既往未见报道。Sanger测序提示两例患儿的父母均未携带上述突变。结论elane是CN的重要致病基因,新致病变异的检出丰富了其突变谱。

关键词：先天性中性粒细胞减少症反复感染 elane基因

四例先天性中性粒细胞缺乏患儿的临床与基因变异检测

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中华医学遗传学杂志 2020年第11期37卷 1222-1225页

作者：朱昊廖青龚育红徐彪张潮赵红玲咸宁市中心医院(湖北科技学院附属第一医院) 湖北437100

目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase,elane)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析。方法研究纳入4例患者,男女各2例,年龄7~15个月。收集4例先天性粒细胞减少症患者的临床资料,采集患者及... 详细信息

目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase,elane)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析。方法研究纳入4例患者,男女各2例,年龄7~15个月。收集4例先天性粒细胞减少症患者的临床资料,采集患者及其父母的外周血进行高通量测序分析,并用Sanger测序方法验证。结果患者均因上呼吸道感染、肺炎、口腔或皮肤等反复感染入院治疗。外周血常规均提示中性粒细胞显著降低[(0.04~0.5)×109];骨髓涂片发现杆状核粒细胞以及分叶核粒细胞比例明显降低,提示骨髓中性粒细胞存在发育成熟障碍。高通量测序分析发现4例患者elane基因存在杂合变异,分别为c.496G>A(p.A166T),c.58C>G(p.L20V),c.391G>A(p.A131T),IVS1+5T>A,患者的父母均未见异常;其中c.58C>G和IVS1+5T>A为未见报道的新变异。定期随访患者中性粒细胞的数量,推测例1和例3可能是周期性中性粒细胞减少症,而例2和例4可能是重型先天性中性粒细胞减少症。患者明确诊断后对症治疗。结论先天性粒细胞缺乏症临床表现为反复感染,粒细胞显著降低,elane基因变异是常见病因,本研究发现两个未见报道的新变异。

关键词：先天性粒细胞缺乏症 elane基因临床特征基因变异

基因突变致先天性中性粒细胞减少症并发真菌性肺炎误诊误治1例

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安徽医学 2023年第7期44卷 878-879页

作者：张景丽段晨初吴晓杰张中平赵越河北省儿童医院呼吸三科河北石家庄050031

1病例资料患儿,女性,7岁,“发热16天,咳嗽8天”入院。16天前发热,体温最高38.4℃,每天1~4次热峰,8天前咳嗽,咳嗽不剧烈,有痰,当地治疗,症状无好转,1天前查胸部CT示右肺上叶实变,转入我院。患儿系G2P2,足月剖宫产,出生体质量3.0 kg。既往... 详细信息

1病例资料患儿,女性,7岁,“发热16天,咳嗽8天”入院。16天前发热,体温最高38.4℃,每天1~4次热峰,8天前咳嗽,咳嗽不剧烈,有痰,当地治疗,症状无好转,1天前查胸部CT示右肺上叶实变,转入我院。患儿系G2P2,足月剖宫产,出生体质量3.0 kg。既往史:患儿5月龄时患坏死性肠炎,术后出现了左下肢及左足严重感染,左下肢遗留多处疤痕(图1),导致左足第二足趾远端趾骨坏死脱落(图2);反复腹泻、呼吸道感染病史。否认遗传病、传染病家族史。入院体格检查:神清,反应好,龋齿严重(图3),右肺上叶触诊语颤增强,叩浊音,听诊呼吸音稍低,余查体未见异常。

关键词：先天性中性粒细胞减少症基因诊断 elane基因真菌性肺炎

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先天性中性粒细胞减少症遗传机制新进展

中华实用儿科临床杂志 2013年第21期28卷 1665-1668页

作者：杨湖蓝丹广西医科大学第一附属医院儿科南宁530021

先天性中性粒细胞减少症是遗传性骨髓衰竭综合征中的一组异质性疾病，以外周血中性粒细胞绝对值减少及骨髓粒细胞生成停滞在早／中幼粒细胞阶段为主要特征，临床上主要表现为对各种细菌感染极其敏感。目前认为基因突变如elane、GFI1、H... 详细信息

先天性中性粒细胞减少症是遗传性骨髓衰竭综合征中的一组异质性疾病，以外周血中性粒细胞绝对值减少及骨髓粒细胞生成停滞在早／中幼粒细胞阶段为主要特征，临床上主要表现为对各种细菌感染极其敏感。目前认为基因突变如elane、GFI1、HAX1、G6PC3、WAS、CSF3R等与先天性中性粒细胞减少症的发生与发展有着密切的关系，且随着研究的进一步深入，一些新的致病基因也逐渐被发现。

关键词：先天性中性粒细胞减少症基因突变遗传机制 elane基因

elane相关先天性中性粒细胞减少症一例并文献复习

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中国小儿急救医学 2020年第10期27卷 789-792页

作者：唐秋雨薛述芳陈燕玲陈鲁闽福建省妇幼保健院儿内科 350005

目的探讨elane相关先天性中性粒细胞减少症的临床特点、诊治及预后,加强对该病的认识。方法对1例elane相关周期性中性粒细胞减少症患儿的临床资料进行整理,并进行文献复习。结果患儿自出生起即反复因感染性疾病就诊,感染部位多为口腔、... 详细信息

目的探讨elane相关先天性中性粒细胞减少症的临床特点、诊治及预后,加强对该病的认识。方法对1例elane相关周期性中性粒细胞减少症患儿的临床资料进行整理,并进行文献复习。结果患儿自出生起即反复因感染性疾病就诊,感染部位多为口腔、肺部及皮肤,动态监测外周血粒细胞大致呈周期性变化,骨髓象示粒细胞增生减低,存在elane基因一处杂合子突变:exon4:c.G570A。故诊断elane相关周期性中性粒细胞减少症。结论临床医生对反复感染及多次粒细胞减少的病例应考虑先天性中性粒细胞减少症的可能,基因检测有助于确诊,规律的重组人粒细胞集落刺激因子治疗有助于减少感染并发症及改善生活质量。

关键词：先天性中性粒细胞减少症 elane基因感染重组人粒细胞集落刺激因子