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藏绵羊egln1基因表达、变异特征及其适应性分析

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华北农学报 2019年第1期34卷 226-231页

作者：刘秀张亚强李少斌王继卿胡江沙玉柱张伟罗玉柱甘肃农业大学甘肃省草食动物生物技术重点实验室甘肃省牛羊基因改良工程实验室动物科学技术学院甘肃兰州730070

为揭示藏绵羊高原低氧的适应机制,选择与高原动物低氧适应相关的egln1基因为研究对象,分析绵羊群体中该基因的遗传变异特征,为进一步寻求分子育种提供依据。采用荧光定量PCR及PCR-SSCP技术检测了藏绵羊和湖羊不同组织egln1基因表达量及... 详细信息

为揭示藏绵羊高原低氧的适应机制,选择与高原动物低氧适应相关的egln1基因为研究对象,分析绵羊群体中该基因的遗传变异特征,为进一步寻求分子育种提供依据。采用荧光定量PCR及PCR-SSCP技术检测了藏绵羊和湖羊不同组织egln1基因表达量及其intron6-intron7区的核苷酸变异特征。结果显示:egln1基因在2个绵羊群体各组织间均有表达且存在组织差异性。其中,湖羊各组织的表达量均高于藏绵羊,在心脏、肝脏和肾脏组织差异最大。在2个绵羊群体egln1基因intron6-intron7区检测到了6个SNPs、1个碱基的插入和1个碱基的缺失位点,2个群体间等位基因和基因型频率存在统计学差异(P 基因B以及优势基因型AB的频率极显著高于湖羊(P egln1基因部分外显子及内含子区遗传变异程度高,多态性丰富,选择潜力大,可作为藏绵羊适应高原低氧环境的候选基因。研究结果将为藏绵羊的遗传改良和种质创新提供基础数据。

关键词：藏绵羊 egln1基因基因表达变异特征适应性

siRNA沉默egln1基因对低氧下大鼠肺动脉平滑肌细胞生长的影响

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中国病理生理杂志 2016年第5期32卷 787-791页

作者：孙莉嘎琴杨全余靳国恩青海大学高原医学研究中心青海西宁810001

目的:体外培养大鼠肺动脉平滑肌细胞(PASMCs),利用小干扰RNA技术转染PASMCs干扰egln1基因表达,检测细胞活力变化,从而验证egln1在PASMCs活力变化中的作用。方法:采用原代培养PASMCs,构建出特异的egln1 siRNA脂质体并转染到PASMCs;分别... 详细信息

目的:体外培养大鼠肺动脉平滑肌细胞(PASMCs),利用小干扰RNA技术转染PASMCs干扰egln1基因表达,检测细胞活力变化,从而验证egln1在PASMCs活力变化中的作用。方法:采用原代培养PASMCs,构建出特异的egln1 siRNA脂质体并转染到PASMCs;分别在常氧和低氧下进行细胞培养,采用Western blot检测PASMCs的egln1蛋白、VEGF蛋白表达水平;用CCK-8法检测细胞活力,探讨低氧条件下沉默egln1基因表达后对PASMCs活力的影响。结果:低氧下PASMCs活力变化和VEGF的蛋白水平表达较常氧下增加并呈时间依赖性;egln1沉默后,无论低氧和常氧下,PASMCs活力变化和VEGF的蛋白水平表达均受到抑制。结论:egln1基因参与调控低氧下大鼠PASMCs的生长,其调节可能是通过VEGF的介导而完成的。

关键词：低氧 egln1基因大鼠肺动脉平滑肌细胞细胞活力

藏鸡和白来航鸡胚胎肝脏egln1基因的差异表达分析

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中国畜牧杂志 2016年第11期52卷 1-4页

作者：王翔宇鲍海港吴常信中国农业大学动物科技学院北京100193 中国农业科学院北京畜牧兽医研究所农业部畜禽资源与种质创新重点实验室北京100193

本研究旨在研究低氧孵化条件下,藏鸡和低地鸡胚胎肝脏egl-9家族低氧诱导因子1(egl-9family hypoxia-inducible factor 1,egln1)基因的表达差异及其与藏鸡胚胎低氧适应的关系。以15%氧浓度下孵化至16 d的藏鸡和白来航鸡胚为研究对象,利用... 详细信息

本研究旨在研究低氧孵化条件下,藏鸡和低地鸡胚胎肝脏egl-9家族低氧诱导因子1(egl-9family hypoxia-inducible factor 1,egln1)基因的表达差异及其与藏鸡胚胎低氧适应的关系。以15%氧浓度下孵化至16 d的藏鸡和白来航鸡胚为研究对象,利用Real-time PCR和western-blot方法对鸡egln1基因肝脏组织表达特点进行研究。结果表明:随着氧浓度的降低,白来航鸡胚肝脏中egln1基因m RNA表达量极显著下降(Pegln1基因的表达量显著地低于藏鸡胚胎(Pegln1基因蛋白表达量随着氧浓度下降而下降,趋势与m RNA表达量一致。而藏鸡egln1基因的转录和翻译水平均为受到氧气浓度降低的影响。由此可知,鸡胚通过下调egln1基因表达从而应对低氧反应。上述结果为进一步研究egln1基因与低氧适应的关系提供了依据。

关键词： egln1基因低氧基因表达藏鸡白来航鸡

egln1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿的关系

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新疆医科大学学报 2015年第2期38卷 161-165页

作者：陈芃李永平王亚平杨应忠青海大学医学院青海西宁810001

目的探讨egln1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)的关系。方法采用病例对照研究,选取HAPE患者128例(HAPE组)及性别、年龄等相匹配的127例为对照组。采用PCR-测序法检测egln1基因的rs479200、rs2790870单核苷酸位点的多态性。结果HAPE组和对照组间rs479200和rs2790870位点的C等位基因频率分别为42.2%、42.5%和52.3%、58.3%,T等位基因频率分别为57.8%、57.5%和47.7%、41.7%,两组C、T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);HAPE组和对照组间rs479200位点TT、TC和CC基因型频率分别为35.2%、45.3%、19.5%和36.2%、42.5%、21.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HAPE组和对照组间rs2790870位点TT、TC和CC基因型频率分别为24.2%、46.9%、28.9%和21.3%、40.9%、37.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 egln1基因多态性位点rs479200、rs2790870的基因型及等位基因频率无差异,提示在本研究中与HAPE的发病无关。

关键词：高原肺水肿 egln1基因单核苷酸多态性

VHL综合症一家系VHL与egln1基因突变对临床表型影响

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VHL综合症一家系VHL与EGLN1基因突变对临床表型影响

作者：唐源遵义医科大学

学位级别：硕士

目的:对希佩尔-林道（Von-hipple lindau,VHL）综合症一贵州省汉族家系中VHL基因（c.208G＞A）与egln1基因（c.380G＞C）突变情况进行调查,并与临床表型进行比对分析,以明确VHL（c.208G＞A）与egln1（c.380G＞C）基因突变对临床表型影... 详细信息

目的:对希佩尔-林道（Von-hipple lindau,VHL）综合症一贵州省汉族家系中VHL基因（c.208G＞A）与egln1基因（c.380G＞C）突变情况进行调查,并与临床表型进行比对分析,以明确VHL（c.208G＞A）与egln1（c.380G＞C）基因突变对临床表型影响。方法:抽取VHL综合征一家系9名成员外周血,提取基因组DNA,通过全外显子测序（Whole Exome Sequencing,WES）、基因注释及对照分析,对家系VHL综合征患者与健康成员进行致病基因筛查。通过Sanger测序法进行多聚酶链式反应（Polymerase chain reaction,PCR）扩增基因片段并对VHL基因与egln1基因进行测序,了解家系成员两种基因突变情况。调查家系成员临床资料,比较分析家系成员临床表型差异。结果:（1）通过对研究家系中VHL c.208G＞A基因突变患者（Ⅱ6）与不同代健康成员（Ⅲ19、Ⅳ4）行全外显子测序比对分析数据后筛查出的可疑致病基因:VHL c.208G＞A和egln1 c.380G＞C,与Sanger测序家系成员的VHL基因与egln1基因突变结果相符。（2）发现家系4名VHL综合征患者（Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ12、Ⅲ17）VHL c.208G＞A基因突变。VHL c.208G＞A基因突变家系成员均有临床表型。（3）发现家系成员中健康成员出现egln1 c.380G＞C基因突变:先证者母亲的姐姐（Ⅱ2）与先证者母亲的哥哥的大儿子（Ⅲ7）。egln1 c.380G＞C基因突变家系成员未发现临床表型。（4）发现家系中4名VHL综合征患者均出现egln1 c.380G＞C基因突变,且各患者临床表型差异大,先证者母亲的哥哥（Ⅱ3）临床表型仅出现肾囊肿。其余3名患者均出现视网膜血管母细胞瘤临床表型,仅先证者（Ⅲ17）出现红细胞增多症的罕见临床表型。结论:（1）该VHL综合症家系中致病基因突变位点为VHL c.208G＞A。（2）egln1 c.380G＞C基因突变单独出现时不致病,与VHL c.208G＞A基因同时突变时可出现不同临床表型。

关键词： VHL综合症 VHL基因 egln1基因突变表型

世居高原藏族人群egln1基因单核苷酸多态性（SNP）与皮层体积的关联性研究

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世居高原藏族人群EGLN1基因单核苷酸多态性（SNP）与皮层体积的关...

作者：李婷厦门大学

学位级别：硕士

研究背景人类在青藏高原生活的历史最早可以追溯到两万五千年前。生活在高原将面临低氧、低压、干燥、低温和强紫外线辐射等的影响,其中低氧对人体的影响最大。低氧对生理的影响主要表现在血红蛋白浓度升高、肺动脉压上升、呼吸急促以... 详细信息

研究背景人类在青藏高原生活的历史最早可以追溯到两万五千年前。生活在高原将面临低氧、低压、干燥、低温和强紫外线辐射等的影响,其中低氧对人体的影响最大。低氧对生理的影响主要表现在血红蛋白浓度升高、肺动脉压上升、呼吸急促以及疲劳等,对认知的影响则为记忆减退、情绪转变和反应迟钝等。而生活在青藏高原的藏族人群经过上万年的自然选择,对高原环境适应良好。研究表明,世居高原藏族人群对高原低氧环境的适应具有遗传性。EPAS1基因和egln1基因是当前研究高原适应的热点基因。EPAS1基因和egln1基因均位于低氧诱导因子(Hypoxia-inducible factor,HIF)信号通路上,不仅参与血管生成、红细胞生成和糖酵解过程,还可以调控神经细胞的发生和凋亡,从而来适应缺氧环境。大脑作为人体高级中枢神经系统,具有适应环境压力和生理变化的能力。大量的影像遗传学研究表明,基因可以导致脑结构和功能的变化,例如大脑总体积、灰质体积、白质体积、皮层厚度以及白质完整性。换言之,世居高原藏族人群在高原历经了上万年的自然选择后,大脑在这一过程中发生了适应。研究目的研究世居高原藏族人群egln1与高原适应的相关性,进一步探索世居高原藏族人群egln1基因多态性与脑形态学适应性改变是否存在关联,以及相关联的具体脑区。材料与方法1.研究对象被试为132名世居高原的藏族大学生,女性占比为46%,平均年龄19.87±1.03岁。所有高原藏族被试均居住在青藏高原上,海拔3600米～4400米。他们都为世居高原三代及三代以上的藏族人群。所有被试间均无血缘关系,无低海拔地区生活经历。对照组为65名来自厦门大学的平原汉族学生,与藏族被试的性别、年龄、教育程度相匹配。2.研究方法世居高原藏族大学生被试在西藏自治区人民医院核磁共振室,采用西门子3.0TMRI机器(Skray)进行头部核磁共振扫描;西门子公司工程师对2台机器进行质量保证(QA)。扫描的图像为3DT1相。3DT1加权成像序列:脉冲重复时间为5000ms,回波时间为2.98ms,反转角为1°,视野为25cm×25cm,激励次数为1次,矩阵为240×256,连续扫描,层厚为1mm,层数为176。利用 FreeSurfer 软件(http://***/),采用基于皮层表面的被试间配准和皮质表面的组分析(surface-basedFreeSurfer)方法,分析3DT1图像。步骤:脑配准;分割灰质、白质和脑脊液;利用灰、白质的边界重新嵌合,得到初始脑表面;重建软脑膜表面,得到灰白质交界面及软脑膜表面模型,计算大脑的参数。在MRI扫描同一天,进行心、肺功能测试、血气分析和血样采集。血液测量用血液分析仪(Sysmex XE-2100,TOA Medical Electronics,Kobe,Japan)进行测试。血样收集后,采用MassARRAY平台(Sequenom,USA)。通过单个SNP关联分析,连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)分析和单体型(haplotype)分析,发现世居高原藏族人群和平原汉族人群在每个SNP位点上等位基因频率的差异和连锁不平衡的程度。研究结果从egln1基因选取的43个SNPs位点中,除去不满足统计分析要求的11个SNPs位点,剩下的32个SNPs等位基因频率在世居高原藏族人群和平原汉族人群间存在显著差异(pegln1基因相关的脑区为左侧前额叶,左侧顶叶,右侧额中回下部,右侧距状旁回和右侧楔前叶,具体表现为皮层体积的增加或减少。研究结论egln1基因上43个SNPs位点中,有32个SNPs位点与世居高原藏族人群的适性应相关。32个SNPs位点位于三个不同的模块中。不同模块中的SNP位点与不同脑区相关;同一模块中的SNP位点,基本与同一脑区相关。与egln1基因上的SNP相关的脑区是大脑默认网络的重要区域和视觉皮层。默认网络和视觉皮层在藏族群的适应性中可能有重要作用。

关键词：脑高原低氧磁共振 egln1基因

藏猪egln1基因exon 4及部分内含子变异研究

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中国畜牧杂志 2019年第8期55卷 53-55页

作者：李卓航寸博文文禹粱赵生国蔡原甘肃农业大学动物科学技术学院

青藏高原的高寒低氧极端环境影响动物的正常生存和物种繁衍,藏猪在长期的适应性驯化中对低氧环境有着更强的适应能力。本研究对高海拔猪种藏猪(甘孜藏猪、迪庆藏猪、西藏藏猪和合作藏猪)和八眉猪以及低海拔猪种烟台黑猪、长白猪和大白猪... 详细信息

青藏高原的高寒低氧极端环境影响动物的正常生存和物种繁衍,藏猪在长期的适应性驯化中对低氧环境有着更强的适应能力。本研究对高海拔猪种藏猪(甘孜藏猪、迪庆藏猪、西藏藏猪和合作藏猪)和八眉猪以及低海拔猪种烟台黑猪、长白猪和大白猪egln1基因exon 4及部分内含子的核苷酸序列进行测定和分析。结果表明:在egln1基因exon 4序列的266bp处发生了C→T的颠换,藏猪和八眉猪在该位点均为C,而烟台黑猪和引入的选育猪种长白猪、大白猪在该位点出现了C/T杂合现象;基于变异位点的等位基因C和T共界定了3种基因型(CC、CT、TT),C和CC分别是高海拔地方猪种藏猪和八眉猪的唯一等位基因和基因型;而在低海拔选育猪种中,CC基因型频率仅为0.20,其他2种基因型均为0.40,T为优势等位基因,频率达到0.60,而等位基因C的频率仅为0.40。本研究认为,高海拔猪种(2 300 m以上)藏猪和八眉猪与低海拔猪种烟台黑猪、长白猪和大白猪在egln1基因上存在特征性遗传变异,根据等位基因(C和T)及基因型(CC、CT、TT)在海拔上的特征差异,推测可能与不同地理区域条件下的长期适应性驯化有关。

关键词：藏猪 egln1基因核苷酸变异多态性

哺乳动物低氧适应性基因egln1的适应性进化与共进化特征

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家畜生态学报 2013年第1期34卷 11-14页

作者：耿荣庆王兰萍洪键范忠军常洪冀德君盐城师范学院生命科学与技术学院江苏盐城224051 扬州大学动物科学与技术学院江苏扬州225009

egln1基因是一个关键的氧传感基因,也是低氧适应的重要调控基因之一。用生物信息学方法分析了哺乳动物egln1基因的适应性进化和共进化特征。结果表明,基于SLAC、FEL和REL方法在egln1基因中都检测到正选择位点,表明egln1基因在进化过程... 详细信息

egln1基因是一个关键的氧传感基因,也是低氧适应的重要调控基因之一。用生物信息学方法分析了哺乳动物egln1基因的适应性进化和共进化特征。结果表明,基于SLAC、FEL和REL方法在egln1基因中都检测到正选择位点,表明egln1基因在进化过程中受到了正选择作用,产生了适应性进化。在egln1基因编码区还识别出共进化位点,推测这些位点间可能存在直接或间接的相互作用,对维持蛋白质的结构和功能起着重要作用。

关键词：哺乳动物 egln1基因适应性进化共进化

哺乳动物低氧适应性基因egln1的密码子偏好性与聚类分析

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黑龙江畜牧兽医 2014年第10期 35-39页

作者：宋乔乔钟金城西南民族大学动物遗传育种学国家民委-教育部重点实验室成都610041

为了研究哺乳动物低氧适应性基因egln1的密码子偏好性和进化关系,试验采用多种分析软件对18种哺乳动物的egln1基因进行了分析。结果表明:18种哺乳动物共同偏好使用的密码子有7个,藏羚羊和山羊偏向使用以A或U结尾的密码子,其余物种均偏... 详细信息

为了研究哺乳动物低氧适应性基因egln1的密码子偏好性和进化关系,试验采用多种分析软件对18种哺乳动物的egln1基因进行了分析。结果表明:18种哺乳动物共同偏好使用的密码子有7个,藏羚羊和山羊偏向使用以A或U结尾的密码子,其余物种均偏向使用以G或C结尾的密码子。egln1基因在不同物种编码时偏好使用的密码子存在差异;AGU、CUU、CCA、GCU是野牦牛、藏羚羊、山羊共有的偏好性密码子;UCU、AGU、CUU、CCA、GCU、GAA、GCU是藏羚羊、山羊共有的偏好性密码子;CCA、GCU、AAA是藏羚羊、马共有的偏好性密码子;这些密码子主要在野牦牛、藏羚羊、山羊、马中偏好使用,在其他物种中使用较少。野牦牛对编码Tyr、Cys的密码子没有偏好性,藏羚羊、山羊对编码Asn的密码子没有偏好性。基于egln1基因密码子偏好性的聚类与基于egln1基因CDS序列的分类结果不完全一致,总体上亲缘关系相近的物种密码子偏好性差异小。说明密码子使用的偏好性可以作为物种分类的一种指标。

关键词：哺乳动物遗传密码低氧适应性 egln1基因密码子偏好性聚类分析