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Does DKC1 Mutation Suffice to Define the Phenotype Severity of Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome?

Open Journal of Blood Diseases 2013年第1期3卷 57-61页

作者： Elvis Terci Valera Maria Sol Brassesco Sabrine Teixeira Ferraz Persio Roxo Jr Barbara Lemos-Santana Tom Vulliamy Rodrigo Tocantins Calado Carlos Alberto Scrideli Luiz Gonzaga Tone Division of Pediatric Oncology Department of PediatricsBairro Monte AlegreRibeirao PretoBrazil Faculty of Medicine of Ribeirao Preto University of Sao PauloRibeirao PretoBrazil Department of Internal Medicine Faculty of Medicine of Ribeirao PretoUniversity of Sao PauloRibeirao PretoBrazil Centre for Paediatrics Blizard InstituteBarts and The London School of Medicine and DentistryLondonUK.

Both dyskeratosis congenita (DC) and Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome (HHS) are rare inherited bone marrow failure conditions. HHS is considered to be a variant of DC in which neurological deficits and immunodeficiencies are also present. We describe a very interesting familial cluster where an invariant point mutation of DKC1 located in the exon 11 is observed in the carrier mother and in two decedent males. The older child developed the classical phenotype of HHS at a very early age. The second affected child remains poorly symptomatic, with only mild haematological changes. Telomere shortening, with different severity, is also present in both cases. This paper discusses the clinical spectrum of inherited BM failure syndromes from the perspective different clinical presentation within a family with a DKC1 mutation.

关键词： DKC1 Mutation dyskeratosis congenital Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome Bone Marrow Failure

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