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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 563-566页

作者：林少宾周雨周冰燚顾恒中山大学附属第一医院胎儿医学中心广州510080 广东省计划生育科学技术研究所广州510600

目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNParray）检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对1例发育异常、无duchenne／Becker肌营养不良症（duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）家族史的胎儿的羊水样本进行染色体核型分析及SNParray检测，之后用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）检测胎儿及其母亲DMD基因的缺失或重复突变。结果胎儿的羊水染色体核型为46，XY，SNParray结果为arr[hg19]Xp21．1（32455741-32571504）×1，缺失范围为116kb，其断裂点分别位于DMD基因的第16及第30内含子，范围覆盖了第17～29外显子。MLPA检测提示胎儿DMD基因存在第17-29外显子的缺失突变，但胎儿母亲DMD基因未见异常。结论胎儿DMD基因存在新发的第17～29外显子缺失突变，可能导致胎儿患BMD或DMD。对于致病基因不明、无家族病史及表型非特异的胎儿，应用SNParray检测可在一定程度上提高对于疾病的诊断效率。

关键词：单核苷酸多态性微阵列多重连接探针扩增 DMD基因 Becker肌营养不良症 duchenne肌营养不良症

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骨髓间质干细胞移植治疗DMD模型鼠的肌组织dystrophin/utrophin表达

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中国医学科学院学报 2004年第3期26卷 294-297,i004页

作者：李中张成谢有梅陈国俊刘晓蓉中山大学附属第一医院神经科广州510080

目的观察骨髓间质干细胞(MSC)移植治疗duchenne肌营养不良症(DMD)动物模型dko小鼠后肌组织dystrophin/utrophin的表达情况。方法用体外培养纯化的第5代MSC经尾静脉移植治疗dko小鼠,移植后5、10、15、20周分别取实验鼠腓肠肌组织做荧光... 详细信息

目的观察骨髓间质干细胞(MSC)移植治疗duchenne肌营养不良症(DMD)动物模型dko小鼠后肌组织dystrophin/utrophin的表达情况。方法用体外培养纯化的第5代MSC经尾静脉移植治疗dko小鼠,移植后5、10、15、20周分别取实验鼠腓肠肌组织做荧光免疫组化检测dystrophin/utrophin的表达,计算阳性纤维的平均光密度。结果传3代以上呈集落生长的MSC均一性好,静脉移植免疫反应低。移植后5～20周dko小鼠肌膜组织dystrophin/utrophin免疫荧光表达强度有随着时间逐渐递增的趋势,移植15周前后肌膜荧光带光密度有显著性差异(P=0.035)。结论MSC在体内外均具有强大的可塑性,通过血液循环MSC可趋向病变肌组织,并分化为表达dystrophin/utrophin的肌纤维,干细胞移植对dko小鼠肌萎缩组织有一定修复作用。

关键词： duchenne肌营养不良症骨髓间质于细胞移植

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灭活CVB_1-TfpL-DNA复合物在原代骨骼肌细胞中的基因转移研究

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中国神经精神疾病杂志 2002年第3期28卷 189-191,I003页

作者：陈国俊李善宗陈元张成潘速跃张为西刘焯霖中山大学附属第一医院神经科广州510080 中山大学微生物学教研室

目的　研究灭活柯萨奇病毒B1 转铁蛋白聚赖氨酸 DNA(CVB1 TfpL DNA)复合物在原代培养骨骼肌细胞中基因转移效率。方法　用聚乙二醇沉淀和蔗糖低温超速离心法提纯并用 β 丙内酯灭活病毒 ,生物素法构建灭活CVB1 TfpL DNA复合物 ,观察... 详细信息

目的　研究灭活柯萨奇病毒B1 转铁蛋白聚赖氨酸 DNA(CVB1 TfpL DNA)复合物在原代培养骨骼肌细胞中基因转移效率。方法　用聚乙二醇沉淀和蔗糖低温超速离心法提纯并用 β 丙内酯灭活病毒 ,生物素法构建灭活CVB1 TfpL DNA复合物 ,观察大鼠离体培养骨骼肌细胞中报告基因 (LacZ)产物 β 半乳糖苷酶 (β gal)染色阳性的细胞数。结果　在骨骼肌细胞中 ,灭活CVB1 TfpL DNA复合物使基因转移效率由TfpL +DNA组的 1 %提高到 2 5 %～30 %。结论　CVB1

关键词：灭活CVB1-TfpL-DNA复合物柯萨奇病毒B组骨骼肌基因转移基因治疗 duchenne肌营养不良症

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