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dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 625-630页

作者：许小菁张月华孙慧慧刘晓燕姜玉武吴希如北京大学第一医院儿科 100034 北京积水潭医院儿科

目的研究dravet综合征（dravetsyndrome，DS）患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点，分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性。方法收集181例DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA，对父母是受累者的临床表型进行分析，并采用PCR—DN... 详细信息

目的研究dravet综合征（dravetsyndrome，DS）患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点，分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性。方法收集181例DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA，对父母是受累者的临床表型进行分析，并采用PCR—DNA直接测序和多重连接依赖的探针扩增技术进行SCN1A基因突变筛查。结果共发现128例患儿有SCN1A突变，突变率占70．7％（128／181）。其中包括60例（46．9％）错义突变，55例（43．0％）截断突变，10例（7．8％）剪切位点突变，3例（2．3％）有SCN1A基因片段缺失或重复。证实5例患儿其突变（Y349C、T1658M、T841fsx842、w190R、C373fsx378）遗传自父母一方，遗传突变占3．9％（5／128），其中1例父亲为突变嵌合体（C373fsx378）。5例携带突变的父母一方中，1例表型正常，其余4例表型包括热性惊厥1例，热性惊厥附加症2例，无热的全面强直阵挛发作1例。结论DS患儿SCN1A基因突变率较高，突变类型以错义突变、截断突变为主，少数患儿为SCN1A基因片段缺失或重复。DS患儿SCN1A基因突变以新生突变为主，少数为来源于父母一方的遗传性突变，父母可为sCNIA突变嵌合体，携带突变的父母一方表型正常或较轻。

关键词： dravet综合征 SCN1A基因突变嵌合体

SCN1A相关发育性癫痫性脑病46例患儿的临床表型与基因型的对应关系

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 426-431页

作者：彭炳蔚朱海霞田杨李小晶王秀英高媛媛张雅妮沈慧玲陈文雄广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科广州510120

目的探讨46例SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。方法收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况... 详细信息

目的探讨46例SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。方法收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况及基因测序结果进行分组,分析SCN1A基因型与临床表型的对应关系。结果在46例患儿中,2例(4.35%)于3个月内起病,42例(91.30%)于3~9个月内起病,2例(4.35%)于10个月后起病。2例(4.35%)表现为婴儿癫痫伴游走性局灶发作(EIFMS);44例(95.7%)表现为dravet综合征(DS),其中28例(63.6%)为局灶型(DS-F),13例(29.5%)为肌阵挛型(DS-M),1例(2.27%)为全面型(DS-G),2例(4.55%)为持续型(DS-SE)。2例EIMFS患儿均存在重度发育落后;44例DS患儿中,7例发育正常,其余均存在发育落后。基因测序共检出44处变异,其中错义变异16处,截短变异28处。EIFMS组均携带c.677C>T(p.Thr226Met)错义变异;DS组中,错义变异组和截短变异组的起病年龄存在明显差异(P<0.05),错义变异多位于D1(7/15,46.7%)与孔区(8/15,53.3%),截短变异多位于D1(12/28,42.9%);变异位于非孔区的患儿肌阵挛发作较为多见。结论DEE的临床表型多样,携带SCN1A基因的截短变异与错义变异者的起病年龄存在差异,非孔区错义变异者肌阵挛发作较为多见。

关键词： SCN1A基因发育性癫痫性脑病 dravet综合征婴儿癫痫伴游走性局灶性发作

dravet综合征SCN1A基因新生突变的来源研究

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 457-461页

作者：孙慧慧张月华徐小菁刘晓燕吴希如北京积水潭医院儿科 100035 北京大学第一医院儿科

目的研究dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源，为遗传咨询及产前基因诊断提供指导。方法收集dravet综合征患儿及其父母外周血DNA，应用Sanger测序进行SCNlA基因突变检测，应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的家系突变等位基... 详细信息

目的研究dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源，为遗传咨询及产前基因诊断提供指导。方法收集dravet综合征患儿及其父母外周血DNA，应用Sanger测序进行SCNlA基因突变检测，应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的家系突变等位基因的来源；对于父源等位基因存在新生突变的家系，提取其父亲精液DNA，分析精液细胞中是否存在突变。结果22例携带SCN1A新生突变的患儿中，19例（86．4％）的突变位于父源等位基因，3例（13．6％）位于母源等位基因。9例父源等位基因突变患儿父亲的精液细胞中均未发现相应突变。结论dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变多位于父源等位基因，患儿父亲精液中未发现基因突变，有待进一步研究。

关键词： dravet综合征 SCN1A基因新生突变等位基因特异性PCR

dravet综合征患儿SCN1A基因片段缺失及重复的研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 787-791页

作者：曾琦张月华杨小玲许小菁张静田小娟刘爱杰刘晓燕姜玉武吴希如北京大学第一医院儿科 100034

目的探讨dravet综合征（dravet syndrome，DS）患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型。方法收集Sanger测序SCN1A基因突变结果为阴性的DS患儿及其父母的临床资料和外周血DNA，采用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent ... 详细信息

目的探讨dravet综合征（dravet syndrome，DS）患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型。方法收集Sanger测序SCN1A基因突变结果为阴性的DS患儿及其父母的临床资料和外周血DNA，采用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）筛查SCNIA基因的片段缺失和重复。结果共收集680例DS患儿，其中Sanger测序SCN1A基因突变阳性者489例。在191例Sanger测序结果为阴性的DS患儿中，15例（7．9％，15／191）发现SCN1A基因片段杂合缺失或重复，占所有DS患儿的2．2％（15／680），其中片段缺失14例（93．3％，14／15），片段重复1例。15例中共有13种突变类型，其中26个外显子均缺失3例，部分外显子缺失11例（均为不同突变类型），第3-10外显子重复1例。对突变阳性患儿的父母进行MLPA筛查发现，14例患儿父母的外周血DNA均未发现相同突变，其余1例患儿母亲外周血DNA未发现突变，未获得其父亲DNA。结论约8％的SCN1A基因点突变阴性DS患儿存在该基因的片段缺失或重复，对这类患儿应常规进行MLPA筛查，以排除SCN1A基因的片段缺失和重复。在DS患儿的SCN1A基因片段突变类型中，片段缺失较片段重复更常见，且以全部外显子缺失最为多见。DS患儿的SCN1A基因片段缺失或重复以新发突变为主。

关键词： dravet综合征 SCN1A基因突变拷贝数变异

dravet综合征患者SCN1A基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第2期38卷 158-161页

作者：李莉朱丹丹泸州市妇幼保健院儿科 646000 绵阳市第三人民医院(四川省精神卫生中心) 621000

目的分析dravet综合征(dravet syndrome,DS)患者的临床特征和基因变异特点,明确其致病原因。方法采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用高通量测序技术进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果高通量测... 详细信息

目的分析dravet综合征(dravet syndrome,DS)患者的临床特征和基因变异特点,明确其致病原因。方法采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用高通量测序技术进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果高通量测序显示例1 SCN1A基因第12外显子存在c.2135delC(p.Thr712Lysfs*1)杂合变异,例2 SCN1A基因第10外显子存在c.1522 G>T(p.Glu508*)(杂合变异),生物信息学分析预测为致病性。Sanger测序验证结果显示患者父母未检测到相同变异,均为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,SCN1A基因c.2135delC和c.1522G>A变异均为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论SCN1A基因变异可能为两例dravet综合征患者的致病原因,新变异的检出丰富了基因变异谱,为家系的遗传咨询提供了依据。

关键词： dravet综合征 SCN1A基因基因变异癫痫

吡仑帕奈治疗dravet综合征1例并文献复习

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中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 551-554页

作者：罗序峰罗智强李永利段婧廖建湘深圳市儿童医院神经内科广东深圳510028 中国医科大学研究生院辽宁沈阳110122

总结2020年10月20日深圳市儿童医院收治的1例吡仑帕奈治疗dravet综合征患儿临床资料,其表现为多种发作形式,基因检测结果提示SCN1A基因变异。反复采用多种抗癫痫药物治疗效果不佳。加用吡仑帕奈治疗后患儿癫痫发作逐渐控制,目前无发作... 详细信息

总结2020年10月20日深圳市儿童医院收治的1例吡仑帕奈治疗dravet综合征患儿临床资料,其表现为多种发作形式,基因检测结果提示SCN1A基因变异。反复采用多种抗癫痫药物治疗效果不佳。加用吡仑帕奈治疗后患儿癫痫发作逐渐控制,目前无发作。查阅相关文献,国内尚未见吡仑帕奈治疗dravet综合征的文献报道,英文报道病例共22例。其中有效率约为60.8%(14/23),完全控制约为21.7%(5/23)。副反应发生率不高,主要表现为易激惹、嗜睡等表现。吡仑帕奈治疗难治性SCN1A突变dravet综合征可能有效,可作为难治性SCN1A突变dravet综合征的添加治疗。

关键词：吡仑帕奈 dravet综合征 SCN1A基因变异

dravet综合征SCN1A基因新突变及遗传咨询

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临床检验杂志 2022年第12期40卷 918-921页

作者：林迎春张芳乔凤昌张翠平焦娇胡平南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004

目的对2例癫痫伴精神运动发育迟缓的患儿进行遗传学病因分析,旨在为患儿治疗及其家庭遗传咨询、生育指导提供依据。方法提取2例患儿及其父母外周血基因组DNA并采用全外显子测序技术进行检测,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,20... 详细信息

目的对2例癫痫伴精神运动发育迟缓的患儿进行遗传学病因分析,旨在为患儿治疗及其家庭遗传咨询、生育指导提供依据。方法提取2例患儿及其父母外周血基因组DNA并采用全外显子测序技术进行检测,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)标准进行致病性分析,通过Sanger测序验证致病变异。结果全外显子测序结果发现,2例患儿电压门控性钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)基因存在c.5354T>C(p.I1785T)和c.4380T>A(p.Y1460*)新发de novo杂合突变,分别评估变异为可疑致病、致病突变位点,Sanger测序验证了该突变并确认双方父母相应位点均为野生型。结论结合临床和基因诊断信息,2例患儿均被诊断为常染色体显性遗传病dravet综合征,明确患儿的致病原因对于合理治疗方案的制定及其家庭的优生优育、遗传咨询具有重要的意义。

关键词： dravet综合征电压门控性钠离子通道α1亚单位基因基因突变癫痫

dravet综合征SCN1A基因3′端非翻译区变异位点的筛查及其功能分析

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中华神经科杂志 2017年第4期50卷 261-265页

作者：曾涛肖旋浩民福利陈树达李泽潘小平周进龙跃生廖卫平广州医科大学附属广州市第一人民医院神经内科 510180 广州医科大学附属第二医院神经内科、神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室

目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析，对检测... 详细信息

目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析，对检测到的突变通过荧光素酶实验、mRNA稳定性检测及RNA电泳迁移阻滞实验进行功能分析。结果在dravet综合征患者中发现1个新生的SCN1A 3′端非翻译区变异（c.＊20A〉G），功能分析发现这个变异位点增强了NT2细胞质蛋白的结合，降低了荧光素酶报告基因的mRNA的半衰期，从而导致荧光素酶报告基因表达下降30%（t＝8.5，P〈0.01）。结论在dravet综合征患者中发现1个功能变异，这个变异可能会通过增强胞质蛋白的结合、降低mRNA稳定性，导致SCN1A基因表达下调，引起dravet综合征的发生。

关键词： dravet综合征钠通道 SCN1A基因 3’端非翻译区突变

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dravet综合征研究进展

国际儿科学杂志 2023年第2期50卷 112-116页

作者：陈舒瑶(综述) 夏桂枝聂晓晶(审校) 福建医科大学福总临床医学院儿科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科福州350025

dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病,临床表型多变,诊断、治疗困难,相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是dravet综合征的主要致病基因,超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来,随着基因检测技术的发... 详细信息

dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病,临床表型多变,诊断、治疗困难,相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是dravet综合征的主要致病基因,超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来,随着基因检测技术的发展和病例的积累,对dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外,新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用,有望成为治疗dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述,以加深临床医生对该病的认识。

关键词： dravet综合征临床表型 SCN1A基因治疗