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主题

  • 1 篇 down—turner双重综...
  • 1 篇 家系遗传分析
  • 1 篇 荧光原位杂交

机构

  • 1 篇 福建省厦门市妇幼...

作者

  • 1 篇 曾寰
  • 1 篇 葛运生
  • 1 篇 周裕林
  • 1 篇 吴琼
  • 1 篇 孔辉
  • 1 篇 沈艳艳

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=Down—Turner双重综合征"
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罕见down-turner双重综合征的遗传学研究
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中华医学遗传学杂志 2013年 第4期30卷 481-483页
作者： 孔辉 曾寰 沈艳艳 葛运生 吴琼 周裕林 福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室 361003
目的对1例复杂染色体核型的downturner双重综合征进行分子细胞遗传学分析，以指导临床遗传咨询和诊断。方法在常规染色体核型分析的基础上，结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析。结果1例down-turner双重综合征患儿染色体核型确诊为... 详细信息
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