咨询与建议
  • 全部检索
  • 电子图书
  • 电子期刊
  • 纸本馆藏
  • 南通市公共图书馆
高级检索

限定检索结果

文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 1 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 全外显子组测序
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 diets-jongmans综...
  • 1 篇 kdm3b基因

机构

  • 1 篇 上海交通大学
  • 1 篇 上海市胚胎源性疾...

作者

  • 1 篇 常椿欣
  • 1 篇 李国强
  • 1 篇 杲丽
  • 1 篇 李牛
  • 1 篇 李淑元

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=Diets-Jongmans综合征"
共 1 条 记 录，以下是1-10 订阅
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到"检索档案"
详细 简洁
排序：
KDM3B基因突变导致的1个diets-jongmans综合征家系的遗传学分析及产前诊断
收藏
分享
引用
中国优生与遗传杂志 2024年 第7期 1413-1415页
作者： 李国强 常椿欣 杲丽 李牛 李淑元 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科 上海市胚胎源性疾病重点实验室 上海交通大学医学院医学技术学院医学检验技术系 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心
目的 对1个先证者及母亲表现为不同程度智力障碍的家系进行遗传学分析，明确致病原因，并进行产前诊断。方法 提取先证者及其父母外周血DNA和胎儿羊水DNA，利用全外显子组测序技术，结合患者相应临床表型，鉴别相关基因的候选变异位点... 详细信息
来源： 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到“检索档案”
共1页 <<  < 1 >  >>
回到顶部
执行限定条件