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desmin基因exon6 A360P错义突变与克山病的关系

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西安交通大学学报（医学版） 2007年第5期28卷 603-604页

作者：张洁刘作功郭雄赖江华西安交通大学医学院公共卫生系环境与疾病相关基因教育部重点实验室陕西西安710061

目的探讨desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系。方法采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者、病区正常组和非病区正常组各30例血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切... 详细信息

目的探讨desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系。方法采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者、病区正常组和非病区正常组各30例血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切、电泳等技术比较各组desmin基因片断酶切位点的变化。结果慢型和潜在型克山病患者与病区正常组未检出desmin基因exon6的A360P错义突变位点。结论desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是克山病心肌损伤的易感基因突变。

关键词：克山病 desmin基因易感基因

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克山病与desmin基因突变的关系探讨

中国地方病防治 2007年第6期22卷 451-454页

作者：张洁刘作功暨南大学附属第一医院广州510630 西安交通大学医学院

目的探讨desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系。方法采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者,病区正常组和非病区正常组各30例的血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切... 详细信息

目的探讨desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系。方法采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者,病区正常组和非病区正常组各30例的血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切,电泳等技术比较各组desmin基因片断酶切位点的变化。结果慢型和潜在型克山病患者与病区正常组未检出desmin基因exon6的A360P错义突变错义突变位点。结论desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是克山病心肌损伤的易感基因突变。

关键词：克山病 desmin基因易感基因

扩张型心肌病与desmin及血小板活化因子乙酰水解酶基因相关性研究

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四川大学学报（医学版） 2006年第3期37卷 391-394页

作者：王斌饶莉张林周斌王宇平陈新云四川大学华西医院心内科成都610041 四川大学华西基础医学与法医学院法医物证学教研室

目的探讨中国扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)人群中是否存在desmin基因外显子8上的一个错意突变(Ile451Met)及检测血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activatingfactoracetylhydrolase,PAF-AH)基因G994→T错义突变发生频率,以及它们与DCM的关系。方法通过聚合酶链反应、限制性内切酶酶切、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,结合DNA测序分析89例DCM患者和110例对照组desmin基因及PAF-AH基因可能突变位点(Ile451Met,Val279Phe)。结果通过上述方法检测后未能发现两组中存在desmin基因(Ile451Met)突变,PAF-AH基因突变(Val279Phe)发生频率在病例组及对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论在小样本中国成都地区扩张型心肌病患者中,未发现desmin基因第8外显子存在Ile451Met突变,并且与PAF-AH基因突变(Val279Phe)无明显相关。

关键词：扩张型心肌病 desmin基因基因突变聚合酶链反应遗传

小鼠骨骼肌desmin启动子的克隆及表达活性分析

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黑龙江畜牧兽医 2011年第7期 12-15页

作者：薛超安星兰王春生朴善花苗向阳安铁洙东北林业大学生命科学学院中国农业科学院北京畜牧兽医研究所

为了研究在体细胞中小鼠desmin基因启动子是否具有表达活性,试验根据NCBI中小鼠desmin启动子的序列,利用生物软件Primer Premier 6.0设计序列上、下游引物,克隆小鼠基因组中desmin启动子片段,将克隆到的desmin启动子片段与pAcGFP1-N1载... 详细信息

为了研究在体细胞中小鼠desmin基因启动子是否具有表达活性,试验根据NCBI中小鼠desmin启动子的序列,利用生物软件Primer Premier 6.0设计序列上、下游引物,克隆小鼠基因组中desmin启动子片段,将克隆到的desmin启动子片段与pAcGFP1-N1载体中的CMV启动子进行置换以构建真核表达载体pAcGFP1-N1-Des,然后将pAcGFP1-N1-Des依次转染CHO-K1、COS-7、293GP和NIH-3T3等细胞后,观察绿色荧光蛋白表达活性。结果表明:克隆得到的desmin基因上游启动子（841 bp）与NCBI序列（NT39173.7）比对同源性为99.76%;克隆得到的启动子中含有CAAT-box、GC-box核心调控区以及MyoD等多种转录因子结合位点;所构建的pAcGFP1-N1-Des经转染COS-7、CHO-K1和Hela细胞后可观察到呈现表达活性的绿色荧光。说明克隆获得了在COS-7、CHO-K1以及Hela细胞中的具有表达活性的小鼠desmin基因启动子。

关键词：小鼠 desmin基因启动子活性分析

小鼠骨骼肌desmin启动子的克隆及表达活性分析

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