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中华血液学杂志 2020年第2期41卷 143-148页

作者：刘恒芳黄海雯白淑潇公艳蕾吴春晓金正明王元元杨倩张俊仇惠英陈苏宁潘金兰苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所 215006

目的研究未甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(DSP30)和IL-2在慢性淋巴细胞白血病(CLL)常规染色体检测中的价值。方法DSP30联合IL-2刺激CLL细胞增殖,CLL细胞培养72 h后进行染色体制备,采用R显带法进行核型分析。对85例患者进行FIS... 详细信息

目的研究未甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(DSP30)和IL-2在慢性淋巴细胞白血病(CLL)常规染色体检测中的价值。方法DSP30联合IL-2刺激CLL细胞增殖,CLL细胞培养72 h后进行染色体制备,采用R显带法进行核型分析。对85例患者进行FISH检测,与同期核型结果进行比较。结果89例CLL患者中,无分裂象者5例,84例(94.38%)患者染色体分析成功,51例检测出染色体异常,异常检出率为60.71%(51/84),复杂核型者占52.94%(27/51)。对85例CLL患者进行了FISH检测,FISH探针为D13S25、RB1、P53、ATM、cen12。FISH检测结果显示74例异常,异常检出率为87.06%(74/85),其中复杂核型2例,占2.70%(2/74)。85例进行FISH检测的CLL患者中,50例常规染色体核型分析异常,30例核型正常,5例无分裂象,异常检出率为62.50%(50/80);其中FISH检测异常而核型正常者25例,核型异常而FISH检测正常者4例,两者结合检测出异常者78例,异常检出率91.76%。FISH检测到的13q-异常率明显高于常规核型分析(69.41%对16.67%,P0.05)。常规核型分析对复杂异常的检出率(50.98%)高于FISH(2.70%)。另外,根据FISH结果进行预后分层的11例低危和9例中危患者均为复杂核型,根据核型结果被归为高危组。结论DSP30联合IL-2可以提高CLL患者常规染色体异常的检出率,对复杂异常核型的检测更为有效。FISH异常检出率高于常规核型分析方法,对缺失片段较小的13q-异常更为敏感,两者结合不仅将染色体异常检出率提高至91.76%,还可对CLL患者进行更为准确的预后分层,为临床提供更多信息。

关键词：白血病,淋巴细胞,慢性 DSP30 白细胞介素2 细胞遗传学原位杂交,荧光

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DSP30联合IL-2刺激在伴有骨髓侵犯的B细胞非霍奇金淋巴瘤常规染色体核型分析中的应用

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中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 1033-1037页

作者：郭孟乔张悦晟郭方宇张燕唐古生龚胜蓝海军军医大学附属长海医院血液科上海200433

目的研究非甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(CpG-ODN,DSP30)在伴有骨髓浸润的B细胞非霍奇金淋巴瘤(B cell lymphoma,B-NHL)常规染色体检测中的价值。方法搜集116例初诊时伴有骨髓浸润的B-NHL标本,设实验组应用DSP30联合IL-2刺... 详细信息

目的研究非甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(CpG-ODN,DSP30)在伴有骨髓浸润的B细胞非霍奇金淋巴瘤(B cell lymphoma,B-NHL)常规染色体检测中的价值。方法搜集116例初诊时伴有骨髓浸润的B-NHL标本,设实验组应用DSP30联合IL-2刺激细胞增殖并培养72 h后进行染色体制备;对照组常规24 h培养处理并制备染色体,运用R显带技术对患者骨髓标本进行核型分析。结果116例B-NHL中慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)47例,弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)19例,套细胞淋巴瘤(MCL)16例,滤泡细胞淋巴瘤(FL)13例,边缘区淋巴瘤(MZL)8例,伯基特淋巴瘤(BL)7例,淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)3例,毛细胞白血病(HCL)2例,富于T/组织细胞的大B细胞淋巴瘤1例;对照组116例行常规染色体检测,18例无分裂相,染色体成功分析中异常检出率为22.45%(22/98),而经实验组(DSP30+IL-2)刺激的同期患者,无分裂相者减少至10例,异常检出率为59.43%(63/106);在惰性淋巴瘤中,对照组检出率为16.21%(12/74),实验组检出率为55.00%(44/80),在非CLL/SLL的惰性淋巴瘤中,对照组检出率为17.95%(7/39),实验组为52.50%(21/40);无论骨髓侵犯比例多少,DSP30+IL-2都能够有效提高染色体异常检出率;实验组染色体异常累及数前5的依次为14、13、11、8和18号染色体,对照组依次为14、13、8、9和1号染色体;实验组检出具有特征性的染色体异常高于对照组。结论DSP30+IL-2作为刺激剂应用于伴有骨髓浸润的B细胞淋巴瘤,可以明显提高染色体的异常检出率,特别在低比例肿瘤细胞浸润时,能有效减少异常染色体的漏诊率;DSP30+IL-2应用可检出更多不同种类的特异性遗传学改变,可以对淋巴瘤进行更准确的诊断分型,并为临床提供更精准的预后分层信息,也为少见的B-NHL特异性异常的研究提供遗传学证据。

关键词：淋巴瘤 DSP30 IL-2 染色体畸变细胞遗传学分析

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