检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2019年第4期36卷 348-351页

作者：张开慧高在芬金瑞峰律玉强高敏盖中涛刘毅山东大学齐鲁儿童医院儿研所济南250022 山东大学齐鲁儿童医院视频脑电图室济南250022 山东大学齐鲁儿童医院神经内科济南250022

目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行dock6基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿dock6基因(NM_020812.3)存在c.188C>T(***63Gln... 详细信息

目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行dock6基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿dock6基因(NM_020812.3)存在c.188C>T(***63Gln)和c.5374C>T(***1792Lys)复合杂合变异,患儿父亲携带c.5374C>T杂合变异,母亲携带c.188C>T杂合变异,表明患儿的2个变异分别来自母亲和父亲,均为未报道过的新变异。两个位点在多个物种中均高度保守,按照美国医学遗传学学会指南,c.5374C>T变异为疑似致病变异,c.188C>T变异为临床意义未明。结论dock6基因c.188C>T(***63Gln)和c.5374C>T(***1792Lys)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了dock6基因突变谱。

关键词： Adams-Oliver综合征 dock6基因下一代测序

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