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武汉大学学报（医学版） 2003年第1期24卷 57-60页

作者：邹祖玉刘绚李娜李红钢刘铭球武汉大学医学院病理学教研室武汉430071

目的 :探讨在石蜡切片中行显微切割 PCR检测微小病灶基因突变和微卫星不稳定的方法及意义。方法 :选取本室实验性大鼠肺鳞癌浸润癌伴有支气管粘膜上皮增生、鳞状化生和或不典型增生的蜡块标本 19例 ,分别切割各病变阶段组织并提取DN... 详细信息

目的 :探讨在石蜡切片中行显微切割 PCR检测微小病灶基因突变和微卫星不稳定的方法及意义。方法 :选取本室实验性大鼠肺鳞癌浸润癌伴有支气管粘膜上皮增生、鳞状化生和或不典型增生的蜡块标本 19例 ,分别切割各病变阶段组织并提取dna用作PCR模板 ;SSCP检测P5 3基因第 5～ 8外显子突变及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测微卫星点ADRB2 的不稳定现象。结果 :7例支气管粘膜上皮增生 ,1例鳞状化生 ,12例不典型增生 ,19例浸润癌组织都分别成功地显微切割并提取dna。除 1例上皮增生及 2例不典型增生组织PCR扩增失败外 ,其余切割组织P5 3外显子及微卫星点PCR扩增均获成功。 19例浸润癌组织 10例有P5 3基因突变 ,增生及鳞状化生组织未发现P5 3基因突变 ,10例不典型增生组织有 3例P5 3基因突变 ,这 3例标本中的浸润癌组织也都有相同外显子的突变。所有扩增成功微卫星点均未发现不稳定现象。结论 :在石蜡标本中进行显微切割 PCR检测dna异常可获得较满意结果。联合应用连续切片 HE染色显微切割 PCR 银染技术使定点对位分析肿瘤发生发展各阶段微小病灶中基因异常得以实现 ,对于研究癌前病变。

关键词：显微切割 PCR 检测石蜡标本微小病灶 dna异常肺癌

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强直性肌营养不良发病机制中的RNA功能增益及其临床治疗研究进展

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中华神经科杂志 2015年第11期48卷 1020-1022页

作者：李默怡庄燕谢维东南大学生命科学研究院 “发育与疾病相关基因”教育部重点实验室南京210096

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）属于一类由不稳定微卫星dna异常扩增引起的神经退行性遗传疾病，不同于通常由基因突变造成蛋白质功能丧失或增益而导致的遗传疾病，DM主要是由RNA功能增益造成的。我们综述了近年来关于RNA... 详细信息

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）属于一类由不稳定微卫星dna异常扩增引起的神经退行性遗传疾病，不同于通常由基因突变造成蛋白质功能丧失或增益而导致的遗传疾病，DM主要是由RNA功能增益造成的。我们综述了近年来关于RNA功能增益在DM发病机制中的重要发现以及可能的潜在治疗手段。

关键词：强直性肌营养不良发病机制 RNA 临床治疗遗传疾病 dna异常功能丧失基因突变

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