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Confirmation of diagnosis in Romanian children with dfnb1 related hearing loss

American Journal of Molecular Biology 2013年第4期3卷 229-234页

作者： Cristina Dragomir Adriana Stan Stan Dragos Tiberiu Stefanescu Lorand Savu Codrut Sarafoleanu Adrian Toma Emilia Severin Carol Davila University of Medicine and Pharmacy 37 Dionisie Lupu St Bucharest Romania Davila University of Medicine and Pharmacy 37 Dionisie Lupu St Bucharest Romania Genetic Lab 43B Ghencea Avenue Bucharest Romania Panait Sirbu Hospital Calea Giulesti Bucharest Romania

dfnb1 locus has been linked to a nonsyndromic “invisible disability” called congenital sensorineural hearing loss and deafness. Mutations of GJB2 and GJB6 genes are associated with deafness at the dfnb1 locus. The diagnosis of dfnb1 is made with molecular genetic testing. DNA-based testing can be used both prenatally and postnatally. Purpose: to get evidence for implementation of newborn hearing screening programs at national level;to use the molecular testing of children at risk for confirmation of diagnosis and early intervention. OAEs and ABR were performed for 4303 newborns. Audiologic evaluation of 38 children suspected of having hearing loss was performed too. Physical examinations and family history were used to get information about congenital deafness. DNA from blood samples was isolated, and two PCR multiplex assays were developed to detect dfnb1 mutations. Only 23 newborns were screened positive. Newborns were referred to audiologic evaluation, genetic counseling and testing for the etiologic diagnosis. Physical examination revealed no other abnormal findings. GJB2 mutations were detected in 36.03% of patients, and all of them have 35delG mutation. None of them was found to have GJB6 mutations. Our results suggested that molecular testing was an accurate method of early determining cause of congenital hearing loss and helped us to exclude GJB6 gene from the routine hearing screening protocol.

关键词： dfnb1 Molecular Genetic Testing GJB2 GJB6

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遗传性非综合征型耳聋两种致病基因易感位点的关联分析

遗传性非综合征型耳聋两种致病基因易感位点的关联分析

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作者：程洪波南京医科大学

学位级别：硕士

遗传性耳聋是最常见的遗传病之一,平均每1000个新生儿中就有1个先天性耳聋患者。我国每年新生聋儿中约有50%是由遗传因素造成的。耳聋发病具有高度的遗传异质性,目前已发现100多种致聋基因。国内非综合征型耳聋患者中,由dfnb1和SLC26A4... 详细信息

遗传性耳聋是最常见的遗传病之一,平均每1000个新生儿中就有1个先天性耳聋患者。我国每年新生聋儿中约有50%是由遗传因素造成的。耳聋发病具有高度的遗传异质性,目前已发现100多种致聋基因。国内非综合征型耳聋患者中,由dfnb1和SLC26A4基因发生突变而致聋的患者占了50%以上。目前国内外对dfnb1和SLC26A4进行了大量的研究,已肯定其在耳聋致病中起着非常重要的作用。但迄今为止,有关dfnb1和SLC26A4基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)及单体型(haplotype)与耳聋的遗传关联性的研究,国内外仍未见相关报道。因此,本研究拟通过关联分析的方法来探讨遗传性非综合征型耳聋两种类型致病基因易感位点dfnb1和SLC26A4的SNPs,以及所构建的单体型,在散发性耳聋患者和正常个体间是否存在差异,从而为临床遗传性耳聋的诊断和产前筛查提供重要的方法和证据。我们选取了dfnb1的rs2274084(C/T),rs2274083(C/T),rs7322538(A/G),rs9315400(C/T),snp-235delC(C/-)五个SNPs,SLC26A4的rs2248465(C/T),rs2395911(C/T),rs2712218(C/T),rs982663(A/G)四个SNPs,采用等位基因特异性PCR(allele specific realtime PCR)和DNA序列测定的方法对以上9个SNPs进行基因分型,统计分型结果,验证哈迪-温伯格平衡(Hardy-weinberg equilibrium,HWE),用SHEsis软件进行等位基因频率(allele frequencies)、基因型频率(genotype frequencies)和单体型(haplotype)的统计分析。研究结果显示,dfnb1位点的rs2274084,rs2274083,snp-235delC和SLC26A4的rs982663在散发性耳聋患者和正常对照间存在显著的差异。进一步验证了dfnb1和SLC26A4在耳聋发病中的重要作用。其中dfnb1的rs2274084,rs2274083,SLC26A4的rs2395911,rs2712218和rs982663存在显著的相关性(D'＞0.7),根据其相关性构建的单体型C-C和T-T,G-A-C和G-G-C在耳聋患者和正常对照中具有显著差异性,C-C,G-A-C单体型在耳聋患者组显著高于正常对照组,而T-T,G-G-C单体型在患者组则明显低于正常对照组,提示C-C,G-A-C可能是引起遗传性耳聋的高致病性的单体型,T-T,G-G-C则可能是具有保护作用的单体型。

关键词：非综合征型耳聋 dfnb1 SLC26A4 单体型关联分析

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