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  • 2 篇 医学
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主题

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  • 1 篇 静纤毛
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机构

  • 1 篇 甘肃省妇幼保健院
  • 1 篇 甘肃中医药大学
  • 1 篇 南京医科大学

作者

  • 1 篇 王译萱
  • 1 篇 丁仲军
  • 1 篇 苟芳丽
  • 1 篇 倪亚莉
  • 1 篇 马登滨
  • 1 篇 许文婧
  • 1 篇 王肃旸
  • 1 篇 刘青
  • 1 篇 张钏
  • 1 篇 毛宝宏

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=DFNA15"
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一个POU4F3基因变异所致常染色体显性聋15型家系的遗传学分析
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引用
听力学及言语疾病杂志 2023年 第3期31卷 212-215页
作者： 丁仲军 毛宝宏 张钏 倪亚莉 王肃旸 许文婧 王译萱 苟芳丽 刘青 甘肃中医药大学第一临床医学院 兰州730000 甘肃省妇幼保健院
目的对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序方法对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测。结果该家系共4... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
Pou4f3基因突变致小鼠耳聋的听力学机制研究
Pou4f3基因突变致小鼠耳聋的听力学机制研究
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引用
作者： 马登滨 南京医科大学
学位级别：硕士
【目的】Pou4f3 8碱基缺失突变可引起dfna15非综合征型语后聋,是临床较常见的显性遗传性聋。至今人们仍无法了解该疾病的临床病理全过程,亦无有效的预防及对因治疗方法。本课题以完全模拟人dfna15的突变方式及遗传规律而建立的Pou4f3点... 详细信息
来源： 同方学位论文库 同方学位论文库 评论
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