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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者： YUAN Hui-Jun,LIU Xue- Zhong~*,LI Jian-Zhong,HAN Bing,CHENG Jing,WANG You-Qin~(**),CHEN Jing,LIU Yuqing~(**),DAI Pu,HAN Dong-Yi Institute Of Otolaryngology,Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China * Department of Otolaryngology,University of Miami, Miami,FL 33136,USA * * Hearing Center,Guizhou Provincial People’s Hospital,GuiYang 550002,China

Hereditary nonsyndromic hearing loss(NSHL)is extremely *** the past decade,remarkable progress has been made towards determining the deafness-causing *** date,over 110 loci have been mapped for NSHL,and 47 deafness genes from these loci have been *** vast majority of cases of NSHL are associated with mutations in autosomal *** deafness is clinically and genetically a heterogeneous disorder accounting for about 5%of all congenital deafness,and for less than 2%of non-syndromic hearing *** first deafness-causing gene,POU3F4,was identified in a family with X-linked non-syndromic hearing loss in *** seven non-syndromic deafness loci(dfn2-8)have been mapped to the X chromosome over the last 15 years,the second X-linked deafness gene has not yet been *** dfn2 locus was mapped to Xq13-q24 and previously defined by three different *** age at detection of the hearing loss in affected males in these families varied from birth to 20 years of age,indicating that dfn2 can cause either congenital or post-lingual *** the present study,we ascertained a five generation Chinese family characterized by X-linked postlingual,progressive,non-syndromic sensorineural hereditary hearing impairment. We mapped the disease locus to a 5.4 cM region on Xq22 between DXS8020 and DXS8055 overlapping with the known dfn2 *** in the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1(PRPS1)gene were found in all identified dfn2 families, demonstrating that PRPS1 is likely the gene responsible for dfn2 deafness.

关键词： dfn2 X-linked hearing impairment PRPS1 mutation

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PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性dfn2型耳聋

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中华耳科学杂志 2010年第1期8卷 1-8页

作者：韩冰李建忠程静金占国李旭王幼勤 Maria Bitner-Glindzicz 孔祥银许恒 Albena Kantardzhieva Roland D Eavey Christine E Seidman Jonathan G Seidman 陈正一戴朴滕脉坤 Denise Yan 刘学忠袁慧军韩东一中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科北京100853 南京军区福州总医院耳鼻咽喉头颈外科福州350025 中国科技大学生命科学院微量物理学合肥国家实验室合肥230026 中国科学院结构生物学重点实验室合肥230026 贵州省人民医院听力中心贵阳550002 伦敦大学儿童健康学会临床和分子遗传学部伦敦WC1N 1EH 上海第二医科大学和中国科学院生命科学上海研究所健康科学中心上海200025 哈佛医学院马萨诸塞眼耳医院耳鼻咽喉科Eaton-Peabody实验室波士顿02114 哈佛医学院遗传学部波士顿02115 哈佛休斯医学研究所美国马萨诸塞州波士顿02115 迈阿密大学耳鼻咽喉科美国佛罗里达州迈阿密FL33136

本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的dfn2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外dfn2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因... 详细信息

本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的dfn2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外dfn2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降。通过原位杂交,我们证实Prps1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达。PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因。

关键词：耳聋基因突变 PRPS1 dfn2 X-连锁遗传

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非综合征性遗传性耳聋致病基因的定位克隆

非综合征性遗传性耳聋致病基因的定位克隆

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中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议

作者：袁慧军孙勍孙悍军程静韩冰王幼勤龙墨陶然杨淑芝陈静曹菊阳冯国鄞戴朴翟所强杨伟炎刘学忠贺林韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所贵州省人民医院听力中心中国聋儿康复研究中心上海交通大学Bio-X 生命科学研究中心

目的耳聋具有高度的遗传异质性,迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DF- NA)和6个 X-连锁非综合征型耳聋(DEN)基因位点,21个 dfnA 和1个 dfn 相关基因被克隆。本研究对两个 dfnA 和2个 dfn 耳聋大家系进行了系统的致病基... 详细信息

目的耳聋具有高度的遗传异质性,迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DF- NA)和6个 X-连锁非综合征型耳聋(DEN)基因位点,21个 dfnA 和1个 dfn 相关基因被克隆。本研究对两个 dfnA 和2个 dfn 耳聋大家系进行了系统的致病基因定位克隆和分子致病机制研究。方法所有参与本项研究的家系成员均填写问卷式调查表、接受详细的全身和耳科学检查,签署知情同意书并抽取外周静脉血提取 DNA。应用 ABI 公司微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析,通过 DNA 测序和限制性内切酶分析检测基因突变,RT-PCR 检测外显子剪切的变化。

关键词：耳聋 dfnA9 dfnA5 dfn2 连锁分析突变分析

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