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联合应用d21s11和Penta d基因座sTR分型快速检测唐氏综合征的特征图谱分析

遵义医科大学学报 2019年第6期42卷 655-662页

作者：张耀月胡锡阶祁莹赵佩翔万雪万卫红张昊刘祖林余丽梅遵义医科大学附属医院贵州省细胞工程重点实验室贵州遵义563099 遵义医科大学法医学院贵州遵义563099 遵义医科大学附属医院检验科贵州遵义563099

目的探讨联合d21s11和Penta d两个基因座sTR分型,在快速检测唐氏综合征(down syndrome,ds)中的可行性。方法外周血细胞染色体核型分析确诊ds,提取基因组dNA,通过荧光复合扩增和毛细管电泳,分析d21s11和Penta d基因座sTR分型及图谱特征,... 详细信息

目的探讨联合d21s11和Penta d两个基因座sTR分型,在快速检测唐氏综合征(down syndrome,ds)中的可行性。方法外周血细胞染色体核型分析确诊ds,提取基因组dNA,通过荧光复合扩增和毛细管电泳,分析d21s11和Penta d基因座sTR分型及图谱特征,计算峰高比值和峰面积比值。结果与100例正常人sTR分型未见三等位基因不同,94例ds患者中,d21s11和Penta d基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者33例,d21s11或Penta d其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例。两个基因座、多种等位基因型联合分析,可将通常的单基因座三峰型三等位基因判断ds的检出率由47.87%或36.17%提高到双基因座联合检出率达97.87%。结论采用Goldeneye 20A试剂盒中d21s11和Penta d两个基因座的6种等位基因型联合分析,对ds快速检测具有良好的应用价值。

关键词：短串联重复序列唐氏综合征 d21s11基因座 Penta d基因座三等位基因

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云南藏族四个短串联重复序列基因座的基因频率

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中华医学遗传学杂志 2003年第1期20卷 84-85页

作者：程宝文肖春杰云南省玉溪市公安局 653100 云南大学人类遗传学研究中心

目的　了解云南藏族 d2 1s11、d8s1179、d16 s5 39和 L PL 4个短串联重复序列基因座的基因频率。方法　采用 4个 sTR基因座引物在同一反应体系中互不干扰的复合扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术 ,对 10 5名云南藏族个体 4... 详细信息

目的　了解云南藏族 d2 1s11、d8s1179、d16 s5 39和 L PL 4个短串联重复序列基因座的基因频率。方法　采用 4个 sTR基因座引物在同一反应体系中互不干扰的复合扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术 ,对 10 5名云南藏族个体 4个 sTR基因座进行了基因频率调查。结果　观察到d2 1s11基因座的 13个等位基因和 33个基因型 ;d8s1179基因座的 8个等位基因和 2 1个基因型 ;d16 s5 39基因座的 7个等位基因和 16个基因型 ;L PL 基因座的 6个等位基因和 9个基因型。结论　 4个基因座的基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律 ,且在藏族群体中有较好的多态性分布 ,适用于法医个体识别和亲权鉴定。

关键词：云南藏族短串联重复序列基因座基因频率 d21s11基因座 d8s1179基因座 d16s539基因座 LPL基因座

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壮族人群3个sTR基因座基因频率分布及其法医学应用

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中国法医学杂志 1999年第1期14卷 15-15,8页

作者：朱少建刘超李发贵汪萍广西壮族自治区公安厅刑事科学技术研究所南宁530012 广州市刑事科学技术研究所广州510030

研究3个sTR基因座（d21s11、HumFGA、d19s253）在广西壮族人群中的基因频率分布及其在实际检案中的应用价值。以自制等位基因Ladder样品作为标准对照，用PCR结合PAGE技术对3个sTR基因座的扩增产物进行分型。结果显示：d21s11基因座有14... 详细信息

研究3个sTR基因座（d21s11、HumFGA、d19s253）在广西壮族人群中的基因频率分布及其在实际检案中的应用价值。以自制等位基因Ladder样品作为标准对照，用PCR结合PAGE技术对3个sTR基因座的扩增产物进行分型。结果显示：d21s11基因座有14个等位基因，有44个基因型；HumFGA基因座有15个等位基因，40个基因型；d195253基因座有9个等位基因，23个基因型。经检验，3个sTR基因座基因型分布均符合Hardy－Weinberg平衡，累计个体识别力（dP）为0．9995。3个sTR基因座在壮族人群属高识别力遗传标记系统，在法医学个体识别及亲权鉴定方面有重要价值。

关键词： sTR基因座 d21s11基因座基因频率分布法医学

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21-三体与克氏综合征患者sTR分型图谱特征的研究

21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究

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作者：张耀月遵义医科大学

学位级别：硕士

目的:明确21-三体综合征(唐氏综合征,ds)患者常染色体座短串联重复序列(sTR)分型中d21s11和Penta d基因座的不同三等位基因图谱特征,探讨应用GoldenEye 20A试剂盒快速检测ds的可行性。方法:以外周血染色体核型分析确诊的ds患者及亲子鉴... 详细信息

目的:明确21-三体综合征(唐氏综合征,ds)患者常染色体座短串联重复序列(sTR)分型中d21s11和Penta d基因座的不同三等位基因图谱特征,探讨应用GoldenEye 20A试剂盒快速检测ds的可行性。方法:以外周血染色体核型分析确诊的ds患者及亲子鉴定案例中正常个体为研究对象,采用Qiagen blood mini试剂盒提取外周血有核细胞dNA,Golden-Eye 20A试剂盒多重荧光复合聚合酶链反应(PCR),3500-dX遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper Id-X 1.4软件分析数据确定19个常染色体基因的sTR分型,并经峰面积、峰高及其比值,分析sTR分型图谱特征。结果:G显带染色体核型分析,确定94例ds患者21号常染色体为三条染色单体。与100例正常人sTR分型结果中未见三等位基因不同,94例ds患者中,d21s11基因座分别出现三峰型三等位基因45例、双峰型三等位基因38例和单峰型三等位基因11例,仅通过d21s11基因座三等位基因判断ds检出率为47.87%。Penta d基因座分别出现三峰型三等位基因34例、双峰型三等位基因49例和单峰型三等位基因11例,仅通过Penta d基因座三等位基因判断ds检出率为36.17%。联合两个基因座分析,d21s11和Penta d基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者为33例,d21s11或Penta d其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例,联合两个基因座的ds检出率可达97.87%。结论:联合应用GoldenEye 20A试剂盒中的d21s11和Penta d基因座,ds患者存在6种不同三等位基因表现形式,大大提高阳性检出率,对ds快速检测具有良好的应用前景。目的:应用Golden Eye TM 20A试剂盒与短串联重复序列(sTR)分型,探讨AMEL基因座sTR图谱特征在Ks特殊疾病人群法医学鉴定和临床快速检测中的潜在应用价值。方法:检材来源以染色体核型分析确诊为Ks患者为研究对象,使用Qiagen blood mini试剂盒提取患者外周静脉血dNA,使用Golden Eye TM 20A试剂盒进行复合聚合酶链反应(PCR),使用3500-dX遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper Id-X 1.4软件分析Ks患者sTR分型图谱,确定AMEL基因座图谱特征。结果:染色体核型分析显示,正常男性为46,XY,而32例Ks患者中,31例为纯合型47,XXY,1例突变型47,XXY,15cenh+。19个常染色体sTR分型图谱未见明显异常,28例Ks患者性染色体上的AMEL基因座X/Y的峰高、峰面积比值>1.65,判断为性染色体AMEL的X等位基因比例增高,即X染色体数目的增加;4例Ks患者AMEL基因座X/Y的峰高比值介于0.82至1.64之间,其中1例X/Y的峰面积>1.65。依据X/Y峰面积比值或联合X/Y峰高比值判断,使用Golden Eye TM 20A试剂盒检测Ks的检出率分别为93.55%和90.32%,Ks患者的X/Y峰面积比值和峰高比值明显高于正常男性。结论:通过分析Golden Eye TM 20A试剂盒中性染色体AMEL基因座X、Y峰高、峰面积的图谱特征可较好的发现Ks患者特殊人群的dNA遗传特征,Ks检出率可达90%以上,sTR分型技术在Ks临床快速检测中具有一定应用价值。

关键词：短串联重复序列 21-三体综合征 d21s11基因座 Penta d基因座三等位基因克氏综合征 AMEL基因座

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