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用分子克隆技术构建d12s391基因座等位基因分型标准物及群体遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 17-21页

作者：张林辛军平陈国弟廖淼李荣华四川大学华西基础医学与法医学院物证教研室成都610041

目的　解决长期困扰短串联重复序列 (shorttandem repeat,sTR)分型上存在的准确性和标准化问题。方法　先用 PCR扩增出 d12 s391基因座的 9个等位基因片段 ,将其插入 p UC重组质粒中 ,经dNA测序分析证实插入片段的结构及大小 ,用国际标... 详细信息

目的　解决长期困扰短串联重复序列 (shorttandem repeat,sTR)分型上存在的准确性和标准化问题。方法　先用 PCR扩增出 d12 s391基因座的 9个等位基因片段 ,将其插入 p UC重组质粒中 ,经dNA测序分析证实插入片段的结构及大小 ,用国际标准将插入的等位基因片段进行命名 ,最后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后 ,制备出标准的 d12 s391等位基因分型标准物。结果　应用此法制备出大量的d12 s391基因座等位基因分型标准物 ,并将其用于调查该基因座在德国 Mainz地区、日本 Miyazaki地区及中国成都汉族、北京汉族、新疆维吾尔族和甘肃回族 6个群体中的基因型分布频率。 d12 s391基因座在各群体中均有较高的多态性 ,其非父排除概率及个人识别能力分别为 0 .6 0 9～ 0 .786和 0 .940～ 0 .95 2。结论该法制备的 sTR基因座等位基因分型标准物在法医科学实践中应用价值极高 ,d12 s391基因座是一个非常适合于群体遗传学研究和法医科学应用的遗传标记。

关键词：等位基因分型标准物短串联重复序列聚合酶链反应 d12s391基因座遗传多态性群体遗传学

d12s391基因座单碱基突变确认及分析2例

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中国法医学杂志 2022年第4期37卷 396-397,400页

作者：邵东杰刘伟王霖无锡市公安局新吴分局物证鉴定室江苏无锡214000 无锡中德美联生物技术有限公司江苏无锡214100 无锡市公安局物证鉴定所江苏无锡214000

本文为在“团圆”行动中的一组三联体进行亲缘认定,针对其中的基因座异常,通过加做基因座和调整退火温度推测为突变,并通过基因座测序和重新设计单引物从而确认突变性质,完成亲缘认定,以及对试剂盒性能的改进提出建议。1简要案情2021年... 详细信息

本文为在“团圆”行动中的一组三联体进行亲缘认定,针对其中的基因座异常,通过加做基因座和调整退火温度推测为突变,并通过基因座测序和重新设计单引物从而确认突变性质,完成亲缘认定,以及对试剂盒性能的改进提出建议。1简要案情2021年各级公安机关全力推进“团圆”行动,帮助父母与失踪孩子实现认亲团圆。在无锡市一例案件中,因孩子被拐卖时间较早,父母无法实现主观辨认,所以主要依靠dNA技术实现亲缘认定。

关键词： d12s391基因座单碱基突变退火温度基因测序

d6s1043、d12s391基因座与主动攻击行为的关联研究

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临床精神医学杂志 2015年第1期25卷 13-15页

作者：王磊张可帅刘晓来解放军第463医院神经外科沈阳110042 沈阳医学院沈洲医院心理科

目的：探讨d6s1043、d12s391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法：应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者（研究组）及120名健康男性（对照组）进行d6s1043、d12s391基因座的基因型及等位基因检测... 详细信息

目的：探讨d6s1043、d12s391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法：应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者（研究组）及120名健康男性（对照组）进行d6s1043、d12s391基因座的基因型及等位基因检测,分析d6s1043、d12s391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果：研究组d6s1043基因座中12-19基因型频率（13.16%）明显高于对照组（1.67%）（P〈0.05）;两组等位基因频率差异无统计学意义;两组d12s391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论：d6s1043基因座中12-19基因型可能主动攻击行为有关。

关键词：主动攻击行为 d6s1043基因座 d12s391基因座

广东汉族人群d12s391基因座的遗传多态性

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中国法医学杂志 2000年第B06期15卷 36-37页

作者：曹露媚伍新尧孙宏钰中山医科大学法医学系广州510089

自1953年开始设置法医学科以来,中山医科大学法医学教学、科研、检案已走过了40多年的历程。随着法治的需要,1962年成立法医学教研组,后来于1978年恢复了法医学教研室。

关键词： d12s391基因座遗传多态性广东汉族人群

广州汉族人群d12s391和d11s554基因座序列变异

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Acta Genetica sinica 2003年第8期30卷 781-784页

作者：庾蕾伍新尧蔡贵庆区敬华曹露媚中山大学中山医学院法医系广州510080

为研究高度变异的sTR基因座核心序列结构 ,对广州汉族人群突变率较高的d12s391和d11s5 5 4基因座等位基因进行了序列分析。结果显示d12s391基因座核心序列结构为 (AGAT) 8～ 17(AGAC) 6～ 10 (AGAT) 0～ 1,其较小片段等位基因 (15～ 18... 详细信息

为研究高度变异的sTR基因座核心序列结构 ,对广州汉族人群突变率较高的d12s391和d11s5 5 4基因座等位基因进行了序列分析。结果显示d12s391基因座核心序列结构为 (AGAT) 8～ 17(AGAC) 6～ 10 (AGAT) 0～ 1,其较小片段等位基因 (15～ 18)仅表现为第 1个重复单位 (AGAT)数目的变异 ,而较大片段等位基因 (19～ 2 7) ,可表现为第 2或第 3个重复单位数目的变异。发现有 4种新的等位基因 ,分别命名为 2 2″、2 3″、2 4 和 2 7。d11s5 5 4基因座核心序列结构更复杂 ,有 5种核心序列 ,其中 3种具有相同的基本结构 (AAAGG) (AAAG) 4 (AAAGG) 2～ 3 (AAAG) 13～ 19。其大片段等位基因(2 19～ 2 4 9)核心序列结构中 ,既有四核苷酸重复 ,还有五核苷酸重复 ,以及单个硷基的变异、硷基插入或缺失。两基因座均存在序列异质性。结果表明d12s391和d11s5 5 4基因座属复杂重复类型 ,为其准确分型增加了难度 ,首先需建立相应群体的等位基因分型标准物。

关键词：短串联重复序列序列分析 d12s391基因座 d11s554基因座

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亲子鉴定中sTR基因座来源不明突变的分析

检验医学 2021年第2期36卷 185-189页

作者：兰菲菲丁红珂陈延冰余丽华尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442

目的探讨亲子鉴定中sTR基因座的等位基因突变来源不明的现象、原因及亲权指数计算。方法采用Chelex-100法提取4385例家系样本dNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,应用毛细管电泳分析sTR基因座的等位基因分型。发生突变的sTR基因座,分别采用I... 详细信息

目的探讨亲子鉴定中sTR基因座的等位基因突变来源不明的现象、原因及亲权指数计算。方法采用Chelex-100法提取4385例家系样本dNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,应用毛细管电泳分析sTR基因座的等位基因分型。发生突变的sTR基因座,分别采用Identifiler体系或Microreader 23sp Id体系证实,同时用单基因座引物扩增测序的方法验证。结果2个家系分别在d12s391基因座、TPOX基因座和d8s1179基因座发生了来源不明的突变。不同检测体系证实了突变发生的真实性,测序结果分析发现,d12s391基因座和TPOX基因座的突变来源于母亲,均为一步突变。结论sTR基因座来源不明的突变对该基因座亲权指数的计算有较大影响,进而影响鉴定结论。对于来源不明的突变应设计引物单独扩增sTR基因座后通过测序验证其来源,正确计算亲权指数,保证鉴定结论的准确性和科学性。

关键词：亲子鉴定来源不明突变 d12s391基因座 TPOX基因座