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中国实验血液学杂志 2017年第1期25卷 186-191页

作者：周秋帆徐淑梅王化泉邢莉民付蓉邵宗鸿天津医科大学总医院血液科天津300052 天津医科大学生理学教研室天津300070

目的:研究免疫相关性血细胞减少症(IRP)患者外周血淋巴细胞线粒体dNA(mtdNA)d-loop区多态性的意义及其与免疫指标的相关性。方法:提取43例初治IRP患者外周血淋巴细胞mtdNA,对其d-loop区序列进行PCR扩增,通过正反向直接测序法对PCR扩增... 详细信息

目的:研究免疫相关性血细胞减少症(IRP)患者外周血淋巴细胞线粒体dNA(mtdNA)d-loop区多态性的意义及其与免疫指标的相关性。方法:提取43例初治IRP患者外周血淋巴细胞mtdNA,对其d-loop区序列进行PCR扩增,通过正反向直接测序法对PCR扩增产物基因序列进行检测,将检测结果与人线粒体dNA文库记录的剑桥序列以及mtdB数据库的Polmorphic Sites子数据库的相关数据库进行对比。结果:43例IRP患者的外周血淋巴细胞mtdNA d-loop区中共有110个变异位点,其中62个为多态位点(SNP),48个为突变位点,其中14个位点为数据库中未提及的新突变位点。在110个变异位点中共发现516个碱基改变,最主要的改变是410个碱基置换,常见的碱基置换为T/C(184/410)和A/G(113/410);110个变异位点中高频变异位点73和263,其变异率为43/43,位点311的变异率为32/43,位点310和16 224的变异率为27/43,16 519的变异率为25/43,位点489和16 362为24/43。对IRP患者外周血淋巴细胞mtdNA d-loop区多态性与患者骨髓单个核细胞的相关性统计发现,以年龄18岁为界的35例成年组中淋巴细胞mtdNA d-loop区多态性与患者骨髓单个核细胞的Cd15 IgM、GLYCoA^+细胞IgM、Cd34^+细胞IgG、Cd34^+细胞IgM存在显著相关性。结论:IRP患者外周血淋巴细胞的mtdNA d-loop区存在高频突变,且在成年组(年龄≥18岁)中与骨髓单个核细胞膜结合自身抗体显著相关,这可能是免疫相关性血细胞减少症发病机制中的重要环节。

关键词：免疫相关血细胞减少症线粒体dNA(mtdNA) d-loop区多态性

野牦牛(Bos grunniens mutus)mtdNA d-loop区的遗传多样性

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生态学报 2009年第9期29卷 4798-4803页

作者：马志杰钟金城韩建林徐惊涛窦全林常怀普青海大学畜牧兽医科学院西宁810016 西南民族大学生命科学与技术学院成都610041 中国农业科学院-国际家畜研究所畜禽与牧草遗传资源联合实验室北京畜牧兽医研究所北京100193 青海大学农牧学院西宁810003 西南大学生物技术学院重庆400715

为从分子水平上评价野牦牛(Bosgrunniens mutus)的遗传多样性,对6头野牦公牛线粒体dNAd-loop区全序列进行了克隆和测定(GenBank登录号为:FJ548840～FJ548845),结合GenBank中已刊登的2条野牦牛的相应序列,使用BioEdit7.0.9、dnaSP4.10.1、Arlequin3.11等生物信息学软件,对全部8条序列开展了比对分析,确定了多态位点与单倍型数目,计算了核苷酸多样度和单倍型多样度。结果表明8条野牦牛线粒体dNAd-loop区全序列长度在891～894bp之间,其中A、T、G和C4种核苷酸的平均含量分别为32.68%、28.65%、13.46%和25.21%,A+T的平均含量为61.33%。排除4处核苷酸的插入或缺失后,共检测到39处转换和颠换位点,占分析序列总长度的4.38%,其中包括4处单一多态位点和35处简约信息位点。依据序列间核苷酸变异共确定了7种单倍型,单倍型多样度(h)为0.9643,核苷酸多样度(π)为0.02144,提示野牦牛群体具有丰富的遗传多样性。

关键词：野牦牛线粒体dNA d-loop区遗传多样性

肝癌组织中线粒体dNA d-loop区碱基变异与ROS水平

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遗传 2005年第1期27卷 14-20页

作者：黄学文赵琪陈道桢张丽珊上海华东疗养院检验科江苏无锡214065 江苏省无锡市第一人民医院检验科无锡214002 江苏省无锡市妇幼保健院中心实验室无锡214002 东南大学医学遗传中心南京210009

为了探讨ROS水平与突变的关系,对原发性肝癌线粒体dNAd loop区的突变情况进行研究,同时对原发性肝癌患者组织细胞内ROS进行测定。选择20例原发性肝癌组织及其邻近的癌旁组织,用PCR方法将线粒体dNAd loop扩增后测序。组织内ROS的水平采... 详细信息

为了探讨ROS水平与突变的关系,对原发性肝癌线粒体dNAd loop区的突变情况进行研究,同时对原发性肝癌患者组织细胞内ROS进行测定。选择20例原发性肝癌组织及其邻近的癌旁组织,用PCR方法将线粒体dNAd loop扩增后测序。组织内ROS的水平采用流式细胞技术测定。结果表明:在20对原发性肝癌组织中存在8对mtdNAd loop突变,突变率为40%,共发现突变位点53个,包括2个插入,11个缺失,40个点突变,其中T C,C T的转换占75%,4个属于微卫星结构。癌组织突变一般伴有癌旁组织突变,癌组织突变位点高于癌旁组织。发现一例标本的癌组织和癌旁组织均有大片段丢失。原发性肝癌组织内ROS水平明显高于癌旁对照(Pd loop区发生突变的患者的组织中ROS水平明显高于未发生突变的肝癌组织标本(PdNAd loop区是一个高度多态性和突变性的区域,在原发性肝癌中突变率较高。(2)肝癌患者组织细胞内ROS异常,提示肝癌的线粒体dNA发生的点突变及肝癌的发生可能与ROS升高有关。

关键词：线粒体dNA d-loop区原发性肝癌突变活性氧类物质

基于线粒体Cyt b基因和d-loop区序列的长麦穗鱼遗传多样性研究

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中国水产科学 2023年第8期30卷 1031-1041页

作者：杨晓鸽夏美琪姜洁晨汪健陈娜廖梦绮连玉喜安庆师范大学生命科学学院水生生物保护与水生态修复安徽省高等学校工程技术研究中心

为研究长麦穗鱼(Pseudorasbora elongata)的遗传多样性现状,本研究利用线粒体Cyt b基因和d-loop区序列,分析了长江中下游安徽境内皖南山区的闪里(SL)、历口(LK)和石台(ST) 3个长麦穗鱼群体的遗传多样性及遗传结构。结果显示,基于Cyt b和... 详细信息

为研究长麦穗鱼(Pseudorasbora elongata)的遗传多样性现状,本研究利用线粒体Cyt b基因和d-loop区序列,分析了长江中下游安徽境内皖南山区的闪里(SL)、历口(LK)和石台(ST) 3个长麦穗鱼群体的遗传多样性及遗传结构。结果显示,基于Cyt b和d-loop序列定义的单倍型数分别为18和27,整体单倍型多样性指数(Hd)和核苷酸多样性指数(π)分别为0.792和0.01332、0.777和0.01140,2个标记均显示ST群体遗传多样性相对最低;群体间的遗传距离为0.00173～0.03615 (Cyt b)、0.00193～0.02639 (d-loop);遗传分化指数(Fst)和基因流(Nm)均表明ST群体和SL及LK群体间存在显著的遗传分化;分子方差分析(AMOVA)表明,长麦穗鱼群体间的遗传变异(94.60%、90.69%)远高于群体内(5.40%、9.31%),遗传变异主要来自群体间;单倍型系统进化树及网络结构图分析显示,SL和LK群体遗传关系较近,聚为一支,而ST群体单独聚为一支,形成明显的地理谱系格局;中性检验和核苷酸错配分布图表明长麦穗鱼整体近期历史上未发生扩张事件。总体来看,长麦穗鱼遗传多样性丰富,但各群体内的遗传多样性相对较为贫乏,建议将ST群体作为一个保护管理单元进行优先保护,本研究可为长麦穗鱼种质资源保护和可持续发展与利用提供参考。

关键词：长麦穗鱼 Cyt b基因 d-loop区遗传多样性遗传结构

陕西省林麝mtdNA d-loop区序列结构和种群遗传多样性

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生态学报 2014年第20期34卷 5887-5895页

作者：冯慧黄原任轶冯成利刘晓农陕西省动物研究所西安710032 陕西师范大学西安710062

林麝(Moschus berezovskii)曾广泛分布于中国,由于盗猎和栖息地缩小,秦岭地区野生种群数量迅速下降,圈养繁殖种群已成立了几十年,但大多数圈养种群的遗传背景不清,种群规模增长非常缓慢。为了给这一物种的保护和管理提供有用的信息,调... 详细信息

林麝(Moschus berezovskii)曾广泛分布于中国,由于盗猎和栖息地缩小,秦岭地区野生种群数量迅速下降,圈养繁殖种群已成立了几十年,但大多数圈养种群的遗传背景不清,种群规模增长非常缓慢。为了给这一物种的保护和管理提供有用的信息,调查了陕西省林麝1个圈养种群3个野生种群线粒体dNA(mt dNA)d-loop 632 bp片段的遗传多样性和种群结构。在69个个体中其碱基组成为A+T的平均含量63.2%高于G+C含量36.8%,共检测到变异位点171个(约占总位点数的27.05%)。核苷酸多样性(Pi)为0.04424,平均核苷酸差异数(K)为19.908。69个个体分属32个单倍型,单倍型间的平均遗传距离(P)为0.070。32个单倍型构建的NJ系统树聚为3个分支,4个林麝群体中的单倍型是随机分布的。4个群体的平均遗传距离为0.043(标准误SE为0.005),凤县养殖场群体与留坝和陇县群体的亲缘关系较远。单倍型间的平均遗传距离为0.043,可见其遗传分化尚未达到种群分化的水平。结果表明,陕西省林麝群体mt dNA d-loop区序列存在着较丰富的变异和遗传多样性,凤县野生群体和凤县养殖场群体的核苷酸多样性和单倍型多样较高,养殖场种群没有出现近亲繁殖及遗传多样性下降的情况。凤县野生群体和凤县养殖场群体两者遗传分化较小,存在着较高的基因流水平。

关键词：林麝线粒体dNA 遗传多样性 d-loop区

急性白血病骨髓细胞线粒体dNA d-loop区的突变检测

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中国实验血液学杂志 2013年第1期21卷 29-33页

作者：韩卉李大启陈萍邵建华赵红玉董学斌顾琳萍潍坊医学院研究生处山东潍坊261041 山东大学附属济南市中心医院血液内科山东济南250013

本研究旨在检测急性白血病(AL)患者骨髓细胞线粒体dNA(mtdNA)d-loop区突变和线粒体微卫星不稳(mtMSI),并分析它们与AL发病的关系。选取19例初诊的AL患者,提取骨髓细胞mtdNA并对mtdNA d-loop区序列行PCR扩增,通过正反向直接测序对PCR扩... 详细信息

本研究旨在检测急性白血病(AL)患者骨髓细胞线粒体dNA(mtdNA)d-loop区突变和线粒体微卫星不稳(mtMSI),并分析它们与AL发病的关系。选取19例初诊的AL患者,提取骨髓细胞mtdNA并对mtdNA d-loop区序列行PCR扩增,通过正反向直接测序对PCR扩增产物基因序列进行检测,并将测序结果与修订的剑桥标准序列(revised Cambridge reference sequence,rCRS)和有关数据库(MITOMAP数据库、GenBank数据库、mtdB数据库)进行比对。结果表明:AL的mtdNA d-loop区突变率达79%(15/19例),在d-loop区发现215个变异位点(35个突变位点、180个SNP位点)和1个mtMSI;发现1个新的突变类型nt150 C-CT,同时发现不同年龄、不同AL分型(AML,B-ALL)的患者间突变个数无统计学差异(P>0.05)。结论:AL的骨髓细胞mtdNA d-loop区存在高频率突变,且其突变可能与AL发病有关。

关键词：线粒体dNA d-loop区急性白血病

西藏牦牛mtdNA d-loop区的遗传多样性及其遗传分化

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生态学报 2012年第5期32卷 1387-1395页

作者：张成福徐利娟姬秋梅信金伟钟金城西藏自治区农牧科学院畜牧兽医研究所拉萨850000 动物遗传育种学国家民委-教育部重点实验室西南民族大学成都610041

通过测定和分析西藏11个牦牛类群114个个体的mtdNA d-loop区全序列,对西藏牦牛的遗传多样性、类群间的亲缘关系及其遗传分化进行了研究。结果表明:①西藏牦牛mtdNA d-loop区全序列长度为890—896 bp,4种核苷酸T、C、A、G的平均比例分别... 详细信息

通过测定和分析西藏11个牦牛类群114个个体的mtdNA d-loop区全序列,对西藏牦牛的遗传多样性、类群间的亲缘关系及其遗传分化进行了研究。结果表明:①西藏牦牛mtdNA d-loop区全序列长度为890—896 bp,4种核苷酸T、C、A、G的平均比例分别为28.5%、25.3%、32.4%、13.8%,西藏牦牛mtdNA d-loop区富含碱基A+T,表现出一定的碱基偏好性。②共检测到130个变异位点,占分析总位点数的14.33%;其中单一多态位点85个,占多态位点总数的65.38%,简约信息位点45个,占多态位点总数的34.62%。序列变异中碱基缺失、插入和碱基替换等均有,其中碱基替换变异类型中转换114次,颠换12次,在转换变异类型中以A/G、T/C为主,占95.61%,在颠换变异类型中以A/T为主,占75%。③在114个个体中鉴定出90种单倍型,单倍型多样性为0.981±0.008,核苷酸多样性为0.01056±0.00701,均说明西藏牦牛具有丰富的单倍型类型。④90种单倍型分为2个聚类簇(Ⅰ、Ⅱ),聚类簇Ⅰ包含80种单倍型,占全部单倍型的88.89%,涵盖本研究中所有的西藏牦牛类群;聚类簇Ⅱ中有10种单倍型,占单倍型总数的11.11%,涉及的类群有工布江达、帕里、丁青、巴青、江达、类乌齐、桑桑、桑日、斯布,说明西藏牦牛可能有2个母系起源。⑤西藏牦牛类群间核苷酸分歧度(dxy)在0.503%—1.416%之间,聚类分析和AMOVA分析显示西藏牦牛可分为两大类,康布牦牛、嘉黎牦牛为一类,其余的牦牛类群为另一类。

关键词：西藏牦牛 mtdNA d-loop区遗传多样性

我国部分黄牛品种线粒体d-loop区遗传多样性与起源分化

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遗传 2009年第2期31卷 160-168页

作者：张桂香郑友民王志刚韩旭贾善刚陈宏全国畜牧总站北京100125 西北农林科技大学动物科技学院杨凌712100

为了解我国地方黄牛品种线粒体dNA的遗传变异情况,文章测定了16个地方黄牛品种206个个体线粒体d-loop区的全序列,共检测到101个变异位点;99种单倍型,其中73种是普通牛单倍型,26种是瘤牛单倍型;平均核苷酸差异为22.6920,单倍型多样度为0.... 详细信息

为了解我国地方黄牛品种线粒体dNA的遗传变异情况,文章测定了16个地方黄牛品种206个个体线粒体d-loop区的全序列,共检测到101个变异位点;99种单倍型,其中73种是普通牛单倍型,26种是瘤牛单倍型;平均核苷酸差异为22.6920,单倍型多样度为0.9320,核苷酸多样度为0.0227,表明我国黄牛品种遗传多样性非常丰富。构建的NJ进化树显示16个品种来源于两大母系:普通牛和瘤牛;构建的Network图表明73种普通牛单倍型可以分为3大单倍型群;26种瘤牛单倍型分为5种单倍型群,推测我国瘤牛在迁移过程中,至少经历了4次群体扩张事件。通过分析比较地方黄牛品种与内罗门牛共有的H3单倍型,发现其中只有16%的序列与内罗门牛的H3单倍型非常相似,其余84%的序列均发生了鸟嘌呤变异,推测这些变异很可能是我国瘤牛固有的变异。

关键词：黄牛 d-loop区遗传多样性起源分化

简单重复dNA序列在哺乳动物mtdNA d-loop区的分布及进化特征

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遗传 2011年第1期33卷 67-74页

作者：危金普潘学峰李红权段斐北京理工大学生命学院北京100081 河北大学医学部保定071002

简单重复序列广泛分布于从原核到真核生物的基因组中,其形成的分子机理目前尚不明确。对NCBI数据库中已有256种哺乳动物线粒体dNA(mtdNA)d-loop区进行序列比对分析,根据其所含有的简单重复序列类型分为3组,分别是53种哺乳动物含有六核... 详细信息

简单重复序列广泛分布于从原核到真核生物的基因组中,其形成的分子机理目前尚不明确。对NCBI数据库中已有256种哺乳动物线粒体dNA(mtdNA)d-loop区进行序列比对分析,根据其所含有的简单重复序列类型分为3组,分别是53种哺乳动物含有六核苷酸重复序列;104种哺乳动物含有非六核苷酸重复序列(>6bp);99种哺乳动物不含有任何重复序列。通过碱基序列分析比对,发现六核苷酸重复序列集中分布在CSB1-CSB2间隔区,而非六核苷酸重复可以分布于终止区(TAS)、中央保守区(Central domain)以及CSB(Central sequence block)区。通过比较含有重复序列与不含重复序列的功能保守区发现,简单重复序列的存在并不明确影响d-loop区内的中央保守区以及CSB1、CSB2、CSB3三个功能保守区的碱基序列保守性。在此基础上,利用N-J法构建了256种哺乳动物的进化树,分析了哺乳动物d-loop区内重复序列在进化过程中的可能变化规律,发现简单重复序列随着物种的进化地位的升高而呈现消失趋势。

关键词：哺乳动物线粒体dNA d-loop区简单重复序列分子进化