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急性白血病线粒体d—loop区微卫星d310和d16184不稳定性研究

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白血病．淋巴瘤 2011年第1期20卷 15-17,22页

作者：陈明周永安马云霞苏丽萍张景萍张全斌王钰郭珍平王鹏飞山西医科大学研究生院太原030001 太原市中心医院中心实验室山西省肿瘤医院血液科太原市中心医院检验科

目的探讨线粒体d—loop区微卫星（MSI）d310和d16184在急性白血病（AL）中的不稳定性：方法采用反转录聚合酶链一单链构象多态性分忻（PCR—SSCI，）法筛选100例初诊末治及治疗的AI．患者d—loop区H、1—1和HV-2。对迁移异常者进行测序... 详细信息

目的探讨线粒体d—loop区微卫星（MSI）d310和d16184在急性白血病（AL）中的不稳定性：方法采用反转录聚合酶链一单链构象多态性分忻（PCR—SSCI，）法筛选100例初诊末治及治疗的AI．患者d—loop区H、1—1和HV-2。对迁移异常者进行测序，结果与剑桥标准序列（rCRS）和mtdB数据库进行比对，分析其突变情况。比较各组组中d310和d16184的突变率：结果100例AL患者中，d310总突变49例（49．0％），未治疗组40例中突变13例（32．5％），治疗组60例中突变36例（60．0％），治疗组高于未治疗组（P〈0．05）；d16184总突变32例（32．0％），未治疗组突变8例（20．0％），治疗组为24例（40．0％），治疗组高于末治疗组（P〈O．05）。结论d310和d16184在AL中存在较高的突变率和多种突变类型，具有较强的不稳守件：化疗可能增强微可足的不静帝忡．

关键词：白血病急性 dNA 线粒体 d—loop区微卫星不稳定性

线粒体基因d—loop区在胃癌中的突变及多态性研究

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昆明医学院学报 2007年第5期28卷 8-12页

作者：余果宇江萍李云峰冯维杨昆明医学院生物化学教研室病理教研室云南昆明650031 昆明医学院第三附属医院腹部肿瘤外一科云南昆明650118

目的线粒体基因(mitochondrialdNA,mtdNA)的突变通常被认为与肿瘤的形成有关,本研究检测胃癌组织mtdNA d—loop区的突变及多态性,以探讨两者的相关性.方法PCR扩增和测序检查胃癌组织和相应正常组织的线粒体基因d—loop区全序列,并与线... 详细信息

目的线粒体基因(mitochondrialdNA,mtdNA)的突变通常被认为与肿瘤的形成有关,本研究检测胃癌组织mtdNA d—loop区的突变及多态性,以探讨两者的相关性.方法PCR扩增和测序检查胃癌组织和相应正常组织的线粒体基因d—loop区全序列,并与线粒体文库记录的Revised Cambridge Reference Se- quence(rCRS)进行比对分析.结果15例胃肿瘤中检测出mtdNA d—loop区的162个多态性变异,其中6个(3.7%)为新发现的变异.7例(46.7%)胃癌组织发现体细胞性突变共11次,突变热点集中在HVⅠ区(27.3%)和HVⅡ区(54.5%),并且HVⅡ区较HVⅠ区更易突变。结论d—loop区的高度多态性和突变与胃癌的发生具有相关性。

关键词：线粒体基因 d—loop区胃癌突变多态性

闽浙地区香鱼线粒体Cytb基因和d-loop区序列多态性分析

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遗传 2008年第7期30卷 919-925页

作者：李娜陈少波谢起浪吕建新管敏鑫温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 浙江省海洋水产养殖研究所温州325005 division of Human Genetics and Center for Hearing and deafness Research Cincinnati Children＇s Hospital Medical Center Cin-cinnati Ohio 45229 USA

对浙江瑞安、福建宁德、福建东张水库3个地理群体共31例香鱼(Plecoglossus altivelis)的线粒体细胞色素b(Cyt b)基因和线粒体d-loop区序列进行了PCR扩增、序列测定、核苷酸组成和多态性分析。Cytb基因中,A、T、C和G4种核苷酸的比例分别... 详细信息

对浙江瑞安、福建宁德、福建东张水库3个地理群体共31例香鱼(Plecoglossus altivelis)的线粒体细胞色素b(Cyt b)基因和线粒体d-loop区序列进行了PCR扩增、序列测定、核苷酸组成和多态性分析。Cytb基因中,A、T、C和G4种核苷酸的比例分别为19.72%、29.71%、32.25%和18.32%,A+T含量为49.43%,G+C含量为50.57%。d-loop区序列中,A、T、C和G4种核苷酸的比例分别为29.99%、29.29%、23.80%和16.92%,A+T含量为59.28%,G+C含量为40.72%。在长度为1141bp的Cytb基因序列中,仅存在1个变异位点,核苷酸多样性指数(π值)为0.00028,31个样本中仅出现两种单倍型;857 bp 长的d-loop区序列中,仅存在5个变异位点,核苷酸多样性指数(π值)为0.00199,仅出现5种单倍型。这表明闽浙地区香鱼的遗传多样性水平很低,应当加大对香鱼的保护力度。

关键词：香鱼细胞色素b基因 d—loop区多态性单倍型

藏獒线粒体dNA d-loop区序列测定及其分类地位研究

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南京农业大学学报 2009年第2期32卷 107-111页

作者：李隐侠李齐发刘振山赵兴波潘增祥孙源荣徐银学谢庄南京农业大学动物科技学院动物生殖遗传与分子进化实验室江苏南京210095 中国农业大学农业生物技术国家重点实验室北京100094

根据家犬线粒体基因组dNA序列设计引物,获得了藏獒(Tibetan mastiff)线粒体dNA d-loop区全序列,并以灰狼、郊狼作为外类群对藏獒、家犬亚种内6个大型家犬品种进行了系统发育分析。试验结果发现:藏獒线粒体dNA d-loop区序列全长1250 bp,... 详细信息

根据家犬线粒体基因组dNA序列设计引物,获得了藏獒(Tibetan mastiff)线粒体dNA d-loop区全序列,并以灰狼、郊狼作为外类群对藏獒、家犬亚种内6个大型家犬品种进行了系统发育分析。试验结果发现:藏獒线粒体dNA d-loop区序列全长1250 bp,与家犬源序列的同源性为96.06%,其中有20个碱基缺失;系统发育分析发现藏獒、家犬亚种内6个大型家犬品种与灰狼聚为一大类,而郊狼自成一类,说明藏獒与其他家犬品种一样起源于灰狼,是家犬亚种内的一个品种,在分类地位上隶属于食肉目、犬科、犬属、狼种、家犬亚种;在家犬亚种内,藏獒与英国牧羊犬、兰伯格犬聚为一类,而德国牧羊犬与瑞典猎鹿犬、黑俄罗斯更犬聚在一起,再与圣伯纳犬聚为一类,从分子水平上验证了英国牧羊犬等大型犬可能含有藏獒血统的观点。

关键词：藏獒线粒体dNA d—loop区系统发育关系起源分类地位

长鳍鲤mtdNA d-loop区序列结构和多态性分析

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江苏农业科学 2013年第8期41卷 27-30页

作者：邹芝英杨弘罗永巨吴长敬李大宇祝璟琳肖炜中国水产科学研究院淡水渔业研究中心/农业部淡水渔业和种质资源利用重点实验室江苏无锡214081 广西水产研究所广西南宁530021

采用PER技术和测序的方法分离长鳍鲤线粒体dNA控制区（mtdNAd—loop）的部分序列（600～602bp），结合已报道长鳍鲤序列（387bp），得到长鳍鲤d—loop区的全长序列（921bp），对照其他已报道的鱼类控制区结构，成功识别长鳍鲤mtdNAd—l... 详细信息

采用PER技术和测序的方法分离长鳍鲤线粒体dNA控制区（mtdNAd—loop）的部分序列（600～602bp），结合已报道长鳍鲤序列（387bp），得到长鳍鲤d—loop区的全长序列（921bp），对照其他已报道的鱼类控制区结构，成功识别长鳍鲤mtdNAd—loop区的终止序列区、中央保守区和保守序列区，找到了终止相关的序列TAS和CSB—F、CSB—E、CSB—d、CSB-1、CSB-2、CSB-3等6个特征序列，运用dNA分析软件对本研究获得的序列（600～602bp）进行序列多态性分析。结果显示，序列碱基A＋T的含量（平均为62．7％）高于G＋C的含量（平均为37．3％），共检测到13个变异位点，转换为8个，颠换为3个，有2个缺失，碱基的替换有明显的偏倚。8尾个体分属6种单倍型，长鳍鲤的核苷酸多样性为0．00732，单倍型间平均遗传距离为0．009。稀有长鳍鲤种群mtdNAd—loop区序列存在着丰富的多态性，说明该种群具有比较丰富的遗传多样性。

关键词：长鳍鲤 mtdNA d—loop区遗传多样性

不同鸡种mtdNA d-loop区的遗传多样性研究

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中国家禽 2018年第21期40卷 17-20页

作者：张健郝文文张传生樊路杰耿立英李祥龙河北科技师范学院河北秦皇岛066600

为更好地保护和利用太行鸡、坝上长尾鸡和北京油鸡遗传资源,阐明其遗传多样性及分化关系,采用PCR产物直接测序法,测定了3个鸡种的138个个体mtdNA d-loop全序列。结果显示:在所测定的mtdNA d-loop序列中,共检测到70个变异位点(包括31个... 详细信息

为更好地保护和利用太行鸡、坝上长尾鸡和北京油鸡遗传资源,阐明其遗传多样性及分化关系,采用PCR产物直接测序法,测定了3个鸡种的138个个体mtdNA d-loop全序列。结果显示:在所测定的mtdNA d-loop序列中,共检测到70个变异位点(包括31个单一位点突变和39个简约信息位点),组成49种单倍型。群体内序列间核苷酸平均差异数为9.179,核苷酸多样性为0.0075±0.0002,平均单倍型多样性为0.960±0.006。太行鸡、坝上长尾鸡和北京油鸡的单倍型数分别为24、21和14个,均有品种特异的单倍型。邻接树显示3个鸡种与红原鸡聚为一簇,与灰原鸡分开。Network结构图显示,3个鸡群体可划分到A、B、C、E和Y共5个世系分支中。结果表明,3个地方鸡遗传多样性丰富,群体间存在明显遗传分化;太行鸡和坝上长尾鸡在一定程度上受到商品鸡血统的影响。

关键词：太行鸡坝上长尾鸡北京油鸡 mtdNA d—loop区遗传多样性起源

藏系绵羊贾洛类群、阿勒泰羊、新疆细毛羊线粒体dNA d-loop区遗传多样性研究

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西南民族大学学报（自然科学版） 2013年第2期39卷 162-167页

作者：何孝凡金红胡建徐亚欧西南民族大学生命科学与技术学院四川成都610041

为探讨藏系绵羊贾洛类群的起源、进化和遗传多样性,通过对贾洛类群、阿勒泰羊、新疆细毛羊三个群体51只绵羊的线粒体dNA d-loop区全序列进行测序分析.结果表明:51条序列长度范围为1032-1331bp,以1181bp为主(含4个75bp重复序列),A%+T%含... 详细信息

为探讨藏系绵羊贾洛类群的起源、进化和遗传多样性,通过对贾洛类群、阿勒泰羊、新疆细毛羊三个群体51只绵羊的线粒体dNA d-loop区全序列进行测序分析.结果表明:51条序列长度范围为1032-1331bp,以1181bp为主(含4个75bp重复序列),A%+T%含量大于G%+C%含量,贾洛类群与阿勒泰羊亲缘关系较近,三个绵羊群体有3个独立的母系起源,没有发现羱羊对臧系绵羊贾洛类群、阿勒泰羊、新疆细毛羊起源有贡献的证据.

关键词：贾洛类群线粒体dNA d—loop区全序列遗传多样性

草地藏系绵羊mtdNA d-loop区多态性分析

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绵阳师范学院学报 2011年第11期30卷 79-82页

作者：王金玲王永刘鲁蜀胡瑜陶永平绵阳师范学院四川绵阳621000 西南民族大学青藏高原动物遗传资源保护与利用四川省重点实验室四川成都610041 西南民族大学生命科学与技术学院四川成都610041 四川省若尔盖县畜牧局四川若尔盖624500

研究了草地藏系绵羊mtdNA d-loop区多态性,获得了草地藏系绵羊mtdNA d-loop区全长序列信息,这一区段的dNA长度为1179～1183 bp(A型)和1106 bp(B型),其长度存在明显差异,这主要是由于该区内串联重复序列数目的不同造成的,因此草地藏系绵... 详细信息

研究了草地藏系绵羊mtdNA d-loop区多态性,获得了草地藏系绵羊mtdNA d-loop区全长序列信息,这一区段的dNA长度为1179～1183 bp(A型)和1106 bp(B型),其长度存在明显差异,这主要是由于该区内串联重复序列数目的不同造成的,因此草地藏系绵羊可分为A型(3个重复)和B型(4个重复)两种类型。

关键词：草地藏系绵羊 mtdNA d—loop区多态性

核苷类似物对小鼠皮层神经元线粒体dNA d-loop区突变的影响

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北京医学 2015年第9期37卷 860-863页

作者：张维乔录新刘远志郭向华陈德喜张玉林首都医科大学附属北京佑安医院感染三科 100069 首都医科大学附属北京佑安医院北京市肝病研究所 100069 首都医科大学附属北京佑安医院感染中心 100069

目的探讨长期使用核苷类似物是否产生皮层神经元线粒体dNA d-loop区损伤。方法 7周龄Balb/C小鼠50只,分为5组(对照组和4个实验组),每组10只。对照组腹腔内注射双蒸水,实验组腹腔内分别注射司他夫定(d4T)50 mg/kg、齐多夫定(AZT)100 mg/k... 详细信息

目的探讨长期使用核苷类似物是否产生皮层神经元线粒体dNA d-loop区损伤。方法 7周龄Balb/C小鼠50只,分为5组(对照组和4个实验组),每组10只。对照组腹腔内注射双蒸水,实验组腹腔内分别注射司他夫定(d4T)50 mg/kg、齐多夫定(AZT)100 mg/kg、拉米夫定(3TC)50 mg/kg和去羟肌苷(ddI)50 mg/kg,每周5次,连续6周。应用激光捕获显微切割技术捕捉小鼠大脑皮层神经元,对其线粒体d-loop区PCR扩增子克隆和测序。结果与对照组相比,实验组小鼠神经元线粒体d-loop区序列突变增加,与参考序列的平均距离,AZT组为0.0021,d4T组为0.0047,3TC组为0.0024和ddI组为0.0053,对照组为0.0012。d4T组和ddI组的核苷酸距离明显高于对照组(Pd-loop序列单碱基的转换率AZT组为0.0018,d4T组为0.0033,3TC组为0.0021,ddI组为0.0037,显著高于对照组(Pd-loop区序列点突变主要类型是转换,特别是"A→G"和"T→C"的转换。结论长期暴露于核苷类似物可导致小鼠皮层神经元线粒体dNA d-loop区实变。

关键词： d—loop区激光捕获显微切割线粒体毒性神经毒性核苷类似物