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Discrepancy between non-invasive prenatal testing result and fetal karyotype caused by rare confined placental mosaicism: A case report

引用

World Journal of Clinical Cases 2022年第24期10卷 8641-8647页

作者： Zhen Li Guang-Rui Lai Department of Obstetrics and Gynecology Shengjing Hospital of China Medical UniversityShenyang 110004Liaoning ProvinceChina Department of Clinical Genetics Shengjing Hospital of China Medical UniversityShenyang 110004Liaoning ProvinceChina

BACKGROUND Confined placental mosaicism(CPM)is one of the major reasons for discrepancies between the results of non-invasive prenatal testing(NIPT)and fetal karyotype *** SUMMARY We encountered a primiparous singleton pregnant woman with a rare CPM consisting of 47,XY,+21;47,XXY;and 46,XY,who obtained a false-positive result on NIPT with a high risk for trisomy ***-number variation sequencing on amniotic fluid cells,fetal tissue,and placental biopsies showed that the fetal karyotype was 47,XXY,while the placenta was a rare mosaic of 47,XY,+21;47,XXY;and 46,*** The patient had a rare CPM consisting of 47,XY,+21;47,XXY;and 46,XY,which caused a discrepancy between the result of NIPT and the actual fetal *** is important to remember that NIPT is a screening test,not a diagnostic *** positive result should be confirmed with invasive testing,and routine ultrasound examination is still necessary after a negative result.

关键词： Non-invasive prenatal testing Confined placental mosaicism copy-number variation sequencing Karyotype analysis Case report

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