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Syndromic craniosynostosis associated with microdeletion of chromosome 19p13.12-19p13.2

Genes & Diseases 2015年第4期2卷 347-352页

作者： Sarah M.Lyon Darrel Waggoner Sara Halbach Erik C.Thorland Leila Khorasani Russell R.Reid Pritzker School of Medicine University of ChicagoUnited States Department of Human Genetics and Pediatrics University of Chicago5841 S.Maryland AveM/C 0077ChicagoIL 60637United States Lab Medicine&Pathology 200 First St SWHilton 970RochesterMN 55905-0001United States Department of Surgery University of Chicago5841 S.Maryland AveM/C 0077ChicagoIL 60637United States

Craniosynostosis,a condition in which the cranial sutures prematurely fuse,can lead to elevated intracranial pressure and craniofacial abnormalities in young *** surgical intervention is the only therapeutic option for patients with this *** has been associated with a variety of different gene mutations and chromosome *** we describe three cases of partial deletion of chromosome *** of the cases present with syndromic craniosynostosis while one has metopic ridging.A review of the genes involved in the rearrangements between the three cases suggests several gene candidates for *** and DAND5,BMP regulators involved in osteoblast differentiation,and MORG1,a mediator of osteoclast dysregulation may play a role in abnormal cranial vault ***,CACNA1A,a gene that when mutated is associated with epilepsy and CC2D1A,a gene associated with non-syndromic mental retardation may contribute to additional phenotypic features seen in the patients we *** addition,these findings further support the need for genetic testing in cases of syndromic craniosynostosis.

关键词： chromosome 19 Craniofacial syndrome Craniosynostosis Microarray Microdeletion

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