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chediak-higashi综合征一例

中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 267-267页

作者：庄永玲徐海裳高学美尹洪臣山东省沂水中心医院儿科 276400 临沂矿务局中心医院检验科山东省立医院儿科

患儿男,5岁,因反复发热4个月入院.患儿于4月前开始出现反复发热,有时伴轻微咳嗽,无咳痰、咳血等.曾两次于外院就诊,诊为"传染性单核细胞增多症",治疗好转出院.1月前又出现发热,伴流涕,不咳,无寒颤、头痛、呕吐、抽搐等,无关节、肌肉疼痛... 详细信息

患儿男,5岁,因反复发热4个月入院.患儿于4月前开始出现反复发热,有时伴轻微咳嗽,无咳痰、咳血等.曾两次于外院就诊,诊为"传染性单核细胞增多症",治疗好转出院.1月前又出现发热,伴流涕,不咳,无寒颤、头痛、呕吐、抽搐等,无关节、肌肉疼痛,无出血倾向,于院外抗生素治疗效果不佳而入院.患儿系第1胎第1产,父母非近亲结婚,家族中无类似患者及其他遗传病史.入院查体:发育正常,营养良好,精神可,智力正常,全身皮肤阳光暴露部位呈棕黑色,并见较多纸屑状局部白化斑,无黄染及出血斑点.颈、腹股沟区可扪及花生米大小的淋巴结,活动,无压痛.毛发呈灰白色,无光泽.

关键词： chediak-higashi综合征常染色体隐性遗传诊断治疗免疫缺陷性疾病

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chediak-higashi综合征一例

中华医学遗传学杂志 2001年第5期18卷 414-414页

作者：李运璧四川省人民医院儿科成都610072

患儿女,5岁.因发热伴双颈后肿胀5天,抽搐1次入院.平时畏光,日晒后双颊部变黑,头发变灰,有银光.易感冒,患肺炎两次.父母健康,家系中无类似患者.查体:T38.1℃,急性病容,神志恍惚,较烦躁.皮肤偏白,头发、眉毛、睫毛呈灰白色,全身浅表淋巴... 详细信息

患儿女,5岁.因发热伴双颈后肿胀5天,抽搐1次入院.平时畏光,日晒后双颊部变黑,头发变灰,有银光.易感冒,患肺炎两次.父母健康,家系中无类似患者.查体:T38.1℃,急性病容,神志恍惚,较烦躁.皮肤偏白,头发、眉毛、睫毛呈灰白色,全身浅表淋巴结肿大,以颈后淋巴结肿大明显,双侧扁桃体肿大,右侧有脓性分泌物,心肺无异常,肝肋下5 cm,脾肋下6 cm,四肢肌张力正常,时有双手震颤.实验室检查:Hb 72 g/L,WBC 3.0×109/L,N 0.74,L 0.24,变异淋巴细胞0.02,PC 32×109/L.骨髓检查:粒系统增生显著,多数细胞浆内见大小不等、从淡紫色到深紫色包涵体,各阶段细胞均有吞噬血细胞现象,淋巴细胞比例正常,胞浆内易查见颗粒状包涵体,单核巨噬细胞内亦见紫色包涵体.POX染色:包涵体成强阳性反应.颈部淋巴结活检示:组织细胞吞噬红细胞及包涵体现象较明显.眼科会诊:双眼虹膜色素不均匀脱落,眼底视网膜色淡,呈青灰.临床四川省人民医院儿科成都,610072

关键词： chediak-higashi综合征诊断常染色体隐性遗传性疾病病例报告

2例chediak-higashi综合征患儿临床表现、免疫学和基因分析

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2例Chediak-Higashi综合征患儿临床表现、免疫学和基因分析

作者：周鹏重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:分析2例chediak-higashi综合征患儿临床表现、免疫学功能和基因结果,为临床识别及诊断提供信息,同时探讨chediak-higashi综合征患儿粒细胞功能。方法:以2018年1月到2018年5月来我院就诊的2例chediak-higashi综合征患儿及家属为研... 详细信息

目的:分析2例chediak-higashi综合征患儿临床表现、免疫学功能和基因结果,为临床识别及诊断提供信息,同时探讨chediak-higashi综合征患儿粒细胞功能。方法:以2018年1月到2018年5月来我院就诊的2例chediak-higashi综合征患儿及家属为研究对象,收集2例患儿的临床资料。提取患儿及健康对照中性粒细胞,分别予以离子霉素、PMA、fMLP、WKYMVM刺激,检测其活性氧的产生。DNA测序分析LYST基因突变情况。结果:两例患儿均具有CHS的典型表现,具有皮肤、头发色素减退,免疫缺陷,骨髓涂片粒系各期细胞内可见大小不一的包涵体。其中例2发生过噬血细胞综合征。chediak-higashi综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病。但有关此病的中性粒细胞功能研究较少,本文发现在离子霉素刺激下,两例CHS患儿中性粒细胞产生的活性氧明显低于对照组,但是在PMA、fMLP、WKYMVM刺激下,CHS患儿中性粒细胞产生的活性氧与对照组无明显差异。经基因检测后发现例1和例2的LYST基因均存在复合杂合突变,分别为(c.7207C>T和c.3556-1G>C),(c.985 C>T和c.11268-1G>A)。结论:2例CHS患儿中性粒细胞,在离子霉素刺激下活性氧的产生明显下降,而在PMA、fMLP、WKYMVM刺激下活性氧的产生基本正常,提示CHS患儿粒细胞在离子霉素刺激下活性氧产生的通路异常,这对进一步了解CHS患儿中性粒细胞抵御病原体的过程和作用机制具有重要意义,同时也为LYST的功能研究提供了新思路。CHS可通过典型的临床表现、骨髓细胞涂片、基因检查等来确诊。

关键词： chediak-higashi综合征离子霉素活性氧 LYST基因

罕见的chediak-higashi综合征误诊报告

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临床误诊误治 2003年第5期16卷 371-372页

作者：许崇艳马志强莒县人民医院山东莒县276500

1病例资料男,5岁.因反复发热伴全身浅表淋巴结肿大及肝脾大7月余,加重2天入院.患儿于2002年2月相继2次无明显诱因发热,体温最高达40℃,在当地医院住院治疗,查体发现全身浅表淋巴结肿大,2次胸骨骨髓穿刺疑及'传染性单核细胞增多症',给予... 详细信息

1病例资料男,5岁.因反复发热伴全身浅表淋巴结肿大及肝脾大7月余,加重2天入院.患儿于2002年2月相继2次无明显诱因发热,体温最高达40℃,在当地医院住院治疗,查体发现全身浅表淋巴结肿大,2次胸骨骨髓穿刺疑及'传染性单核细胞增多症',给予抗病毒及糖皮质激素治疗后好转.

关键词： chediak-higashi综合征误诊遗传性疾病传染性单核细胞增多症淋巴结增生

小儿chediak-higashi综合征临床报告及随访

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中国优生与遗传杂志 2010年第9期18卷 120-121,132页

作者：郝良纯王秀丽王弘边爽王欢徐刚赵继顺中国医科大学附属盛京医院血液病治疗中心小儿血液科沈阳110004

目的探讨小儿chediak-higashi综合征的临床特征及发病机制,随访分析其预后特点。方法回顾性对1990～2009年20年间住院收治的chediak-higashi综合征进行临床综合分析。结果近亲婚配家族史占33%,均以反复发热为特征性的首发表现,头发及皮... 详细信息

目的探讨小儿chediak-higashi综合征的临床特征及发病机制,随访分析其预后特点。方法回顾性对1990～2009年20年间住院收治的chediak-higashi综合征进行临床综合分析。结果近亲婚配家族史占33%,均以反复发热为特征性的首发表现,头发及皮肤逐渐变灰白色,肝大占81%,脾大占83%,眼部异常占100%,以及淋巴结大,神经症状等。外周血和骨髓均有特征性颗粒。多在确诊后(加速期)10年内死于反复的难治性感染及出血。结论目前治疗chediak-higashi综合征的唯一方法是尽早施行异基因造血干细胞移植,常规治疗不能改变本病预后。

关键词： chediak-higashi综合征遗传学治疗

1例chediak-higashi综合征报告并文献回顾

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军医进修学院学报 2011年第10期32卷 1065-1067页

作者：庞素娜邹丽萍刘英唐锁勤解放军总医院儿童医学中心北京100853 河北省任丘市第三人民医院儿科任丘062550

目的加强对chediak-higashi综合征的认识。方法对诊断明确的1例chediak-higashi综合征(CHS)临床资料进行报告并回顾相关文献。结果 chediak-higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾... 详细信息

目的加强对chediak-higashi综合征的认识。方法对诊断明确的1例chediak-higashi综合征(CHS)临床资料进行报告并回顾相关文献。结果 chediak-higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾及淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。诊断依靠外周血涂片、骨髓片中有核细胞浆中找到紫红色、圆形或椭圆形巨大颗粒。结论 chediak-higashi综合征患者常因严重感染或出血死亡,异基因骨髓移植可改善免疫缺陷及血液系统缺陷,但不能抑制神经系统病变的发展。目前对本病无根治方法,故应进行积极的产前诊断。

关键词： chediak-higashi综合征临床表现诊断治疗

嗜酸粒细胞特殊染色诊断chediak-higashi综合征价值

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中华实用诊断与治疗杂志 2012年第2期26卷 159-161页

作者：李福德石华张海涛哈尔滨医科大学附属第三医院检验科哈尔滨市150086 秦皇岛市第一医院检验科河北省066000 哈尔滨医科大学附属第二医院儿科哈尔滨市150086

1临床资料患儿,男,13个月,以＂贫血伴反复发热2个月余＂于2011年5月18日住至当地医院查血红蛋白45g/L,给予控制感染、纠正贫血及对症支持治疗（具体用药、用法不详）,因治疗未见明显好转遂至哈尔滨医科大学附属第二医院儿科。入院前2个... 详细信息

1临床资料患儿,男,13个月,以＂贫血伴反复发热2个月余＂于2011年5月18日住至当地医院查血红蛋白45g/L,给予控制感染、纠正贫血及对症支持治疗（具体用药、用法不详）,因治疗未见明显好转遂至哈尔滨医科大学附属第二医院儿科。入院前2个月余患儿无明显诱因出现发热,体温38.0～39.1℃就诊。患儿家族无近亲婚配史,父母体健。

关键词：骨髓嗜酸粒细胞过氧化物酶 chediak-higashi综合征

LYST蛋白表达量在chediak-higashi综合征临床诊断中的应用

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标记免疫分析与临床 2017年第8期24卷 841-844,874页

作者：杨业然刘原虎唐力行金雅琼杨扬王森分顾洋赵靖陈敏陈峰石金郭永丽张杰倪鑫徐子刚首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所儿童耳鼻喉头颈外科疾病北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院儿童临床数据和样本资源库北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045 深圳市儿童医院皮肤科广东深圳518038

目的探讨LYST基因突变导致的蛋白差异表达在罕见病chediak-higashi综合征(chediak-higashi syndrome,CHS)中的临床诊断应用价值。方法利用免疫印迹(Western blotting,WB)检测CHS患儿、患儿直系家属以及健康志愿者的外周血白细胞中LYST... 详细信息

目的探讨LYST基因突变导致的蛋白差异表达在罕见病chediak-higashi综合征(chediak-higashi syndrome,CHS)中的临床诊断应用价值。方法利用免疫印迹(Western blotting,WB)检测CHS患儿、患儿直系家属以及健康志愿者的外周血白细胞中LYST蛋白表达量。结果患儿白细胞中LYST蛋白出现两种截短体(p.R1104X、p.N2535Kfs X2),呈高表达,而患儿直系家属以及健康志愿者白细胞中未检测到LYST蛋白表达。结论 CHS患儿外周血白细胞LYST截短体表达量较健康人显著增加。因此,免疫印迹检测LYST截短体的高表达可以作为辅助临床诊断CHS的一种新方法。

关键词： chediak-higashi综合征 LYST Western blotting 临床诊断

儿童chediak-higashi综合征一例报告

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医学检验与临床 2023年第10期34卷 70-72页

作者：夏婕琪高帅复旦大学附属儿科医院检验科上海每201102

目的:提高对chediak-higashi综合征实验室检查的认识。方法:对1例chediak-higashi综合征患儿的临床资料及实验室检查结合国内外文献进行分析。结果:chediak-higashi综合征主要表现为反复感染,白化病及神经系统发育迟缓。本病确诊依据为... 详细信息

目的:提高对chediak-higashi综合征实验室检查的认识。方法:对1例chediak-higashi综合征患儿的临床资料及实验室检查结合国内外文献进行分析。结果:chediak-higashi综合征主要表现为反复感染,白化病及神经系统发育迟缓。本病确诊依据为在外周血及骨髓粒细胞、单核细胞等胞浆内观察到紫红色、圆形包涵体并符合基因分析结果。结论:chediak-higashi综合征是一种罕见病,预后差,在临床中应加深对该病的认识,提高形态学认知水平以早期诊断。

关键词： chediak-higashi综合征形态学 LYST基因