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chediak-higashi综合征一例(先天性白细胞异常白化病综合征)

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中国小儿血液 2003年第3期8卷 131-132页

作者：付倍蓓张红中国医大二院血液研究室 110004

chediak-Higash综合征,是一种罕见的隐性遗传病.现将我们遇到的一例报道如下:

关键词： chediak-higashi综合征先天性白细胞异常白化病综合征实验室检查溶酶体

chediak-higashi综合征的分子遗传学研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第1期27卷 51-53页

作者：姜俊麻宏伟中国医科大学第二临床学院遗传研究室沈阳110004

chediak-higashi综合征(chediak-higashi syndmme,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶... 详细信息

chediak-higashi综合征(chediak-higashi syndmme,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因-溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene,LYST)定位于1q42,cDNA全长13.5kb,编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。蛋白质截短检测法(protein truncationtest,PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法。CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系,但也存在表型异质性。选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望。

关键词： chediak-higashi综合征分子遗传学常染色体隐性遗传性疾病 LYST基因先天性白细胞颗粒异常综合征基因突变

chediak-higashi综合征2例报告

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浙江实用医学 2003年第1期8卷 46-47,55页

作者：杨云芳林曦杨幼萍董幼亭温岭市第一人民医院浙江温岭317500

chediak-higashi综合征(CHS)又称先天性白细胞异常颗粒综合征,是一种罕见的先天性免疫缺陷性疾病.1943年Beguez Cesar首次报告3例,1955年Sato认为chediak和higashi报告的资料相似,因而命名为chediak-higashi综合征.本文报道2例,结合国... 详细信息

chediak-higashi综合征(CHS)又称先天性白细胞异常颗粒综合征,是一种罕见的先天性免疫缺陷性疾病.1943年Beguez Cesar首次报告3例,1955年Sato认为chediak和higashi报告的资料相似,因而命名为chediak-higashi综合征.本文报道2例,结合国内已报道的12例资料作一综合分析[1～7],以加深对chediak-higashi综合征的认识.

关键词： chediak-higashi综合征先天性白细胞异常颗粒综合征诊断治疗

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chediak-higashi综合征2例

中国当代儿科杂志 2004年第4期6卷 347-348页

作者：王冰孙梅毛志芹中国医科大学附属第二医院儿科辽宁沈阳110004

先天性白细胞颗粒异常综合征(chediak-Hi-gashisyndrome)为一种罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病。属常染色体隐性遗传疾病，多见于近亲结婚的后代，男女发病率之比0．87：1。据不完全统计国内外报道80余例。自1999年至今我院... 详细信息

先天性白细胞颗粒异常综合征(chediak-Hi-gashisyndrome)为一种罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病。属常染色体隐性遗传疾病，多见于近亲结婚的后代，男女发病率之比0．87：1。据不完全统计国内外报道80余例。自1999年至今我院儿科确诊了两例chediak-higashi综合征，现将病例分析如下。

关键词： chediak-higashi综合征白化病先天性白细胞颗粒异常综合征常染色体隐性遗传疾病发病机制小儿

chediak-higashi综合征的诊治探讨:一例报道并文献复习

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罕少疾病杂志 2015年第2期22卷 32-36页

作者：陈杰华李长钢石红松刘四喜王姝徐刚深圳市儿童医院呼吸科广东深圳518026 深圳市儿童医院血液肿瘤科广东深圳518026 深圳市第六人民医院儿科广东深圳518052 深圳市儿童医院检验科广东深圳518026

目的探讨chediak-higashi综合征"加速期"的诊断与治疗。方法报道1例chediak-higashi综合征并结合检索国内文献,采集病例资料,依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果获得34篇文献,共计52例病例。男:女比例1.17:1;25%患者有家族史... 详细信息

目的探讨chediak-higashi综合征"加速期"的诊断与治疗。方法报道1例chediak-higashi综合征并结合检索国内文献,采集病例资料,依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果获得34篇文献,共计52例病例。男:女比例1.17:1;25%患者有家族史;25.8%患者父母近亲结婚。92.3%患者因发热就诊,多有反复感染病史,97.9%皮肤或毛发色素异常;78.8%淋巴结增大,86.5%脾脏增大,86.5%肝脏增大。64.2%患者血常规两系以上异常。所有病例血涂片或骨髓检查可见白细胞胞浆内巨大包涵体。化疗组与未化疗组比较,治疗好转率(100%vs 50%,P=0.005)。治疗无效/死亡组与好转组比较,年龄(岁)(1.42±1.30 vs 3.61±1.81 P=0.0016),脾脏(cm)(6.1±3.4vs 3.5±2.1,P=0.02),肝脏(cm)(4.3±2.4 vs 3.0±1.4,P=0.097),血常规两系降低比例(66.7%vs 55.6%,P=0.58)。结论大部分CHS患者表现为反复发热,肝、脾、淋巴结肿大,血常规两系以上异常,不足以判断"加速期"。发病年龄可作为化疗的参考指征,婴儿期发病者死亡率高,化疗有利于控制病情。

关键词： chediak-higashi综合征加速期化疗儿童

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chediak-higashi综合征一例

中国全科医学 2004年第18期7卷 1363-1364页

作者：王秀英易文中南大学湘雅二医院儿科湖南省长沙市410011

1　病例简介患儿 ,男 ,8个月 ,因面部、手背色素沉着 5个月 ,发热、咳嗽 1个月于2 0 0 2年 11月 2 3日入院。患儿生后 3个月时其母发现其面色呈棕黑色 ,因无其他症状未予重视 ,后觉得面部色素沉着渐加重且手背亦呈棕黑色。1个月前患儿... 详细信息

1　病例简介患儿 ,男 ,8个月 ,因面部、手背色素沉着 5个月 ,发热、咳嗽 1个月于2 0 0 2年 11月 2 3日入院。患儿生后 3个月时其母发现其面色呈棕黑色 ,因无其他症状未予重视 ,后觉得面部色素沉着渐加重且手背亦呈棕黑色。1个月前患儿无明显诱因出现发热 ,体温波动在 38～ 39℃之间并伴有干咳 ,无呕吐、腹泻。于外院就诊时 ,骨髓像示血小板减少症 ,诊治过程不详 ,患儿仍发热、咳嗽 ,体温高达 4 0℃以上 ,查体发现肝脾大 ,于 2 0 0 2年 11月 3日到广州市儿童医院住院。头部CT示额叶及顶叶脑沟加深 ,抗HBs抗体 (+) ,抗HBc抗体(+) ,CMV、HIV

关键词： chediak-higashi综合征手背入院面部咳嗽发热色素沉着

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chediak-higashi综合征2例

中国当代儿科杂志 2003年第4期5卷 385-385,388,F003页

作者：张新颖尹洪臣包静娴山东省立医院儿科山东济南250021

chediak-higashi综合征(CHS)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病.临床表现错综复杂,确诊需靠细胞学检查[1～4].现将我科收治的2例患儿报告如下.

关键词： chediak-higashi综合征常染色体隐性遗传性疾病细胞学检查鉴别诊断注意事项

chediak-higashi综合征1例分析并文献复习

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2011年第3期16卷 122-124,F0003页

作者：刘琳何勤昆明医学院第二附属医院血液科昆明650101

目的探讨chediak-higashi综合征的临床特点,以提高对本病的认识。方法分析1例chediak-higashi综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果本例chediak-higashi综合征患儿主要表现为皮肤、毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向... 详细信息

目的探讨chediak-higashi综合征的临床特点,以提高对本病的认识。方法分析1例chediak-higashi综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果本例chediak-higashi综合征患儿主要表现为皮肤、毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向、肝脾淋巴结肿大、外周神经病变等。血涂片或骨髓片见中性粒细胞内特征性的异常粗大溶酶体颗粒是确诊依据。造血干细胞移植是有望治愈本病的唯一方法。结论 chediak-higashi综合征较为罕见,临床表现复杂,预后差,极易漏诊误诊,应提高对本病的认识。

关键词： chediak-higashi综合征

chediak-higashi综合征诊断和治疗研究进展

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人民军医 2010年第5期53卷 380-381页

作者：任文贵任怡刘彬张云解放军42医院四川乐山614100 西南交通大学医院

chediak-higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,有家族性发病趋势,好发于儿童和青年.其临床表现错综复杂,病例罕见,易漏诊和误诊.现就CHS的诊断和治疗研究进展综述如下.

关键词： chediak-higashi综合征诊断