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chediak-higashi综合征一例

中华儿科杂志 1990年第1期28卷 55-55,66页

作者：张维仪周雅德陆玲玲沈建庸重庆医科大学儿科医院重庆医科大学血液室

患儿,女,2岁,因发热、咳嗽10天入院。体检:体温38.6℃,脉搏200次,面部、四肢有分布不均匀的色素沉着,其上可见点状色素减退,口周色素

关键词： chediak-higashi综合征病例报告儿童人类

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chediak-higashi综合征一例

中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 743-744页

作者：史长松张琳黄翠王彦利高丽河南省人民医院儿科郑州150003 河南省人民医院血液病研究所郑州150003

患儿女．1岁．以“发热5天．腹胀1天”为主诉于2011年11月23日入院。

关键词： chediak-higashi综合征患者临床分析治疗方法

chediak-higashi综合征的骨髓细胞超微结构观察

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电子显微学报 2004年第1期23卷 75-76页

作者：胡群阮幼冰华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科湖北武汉430030 华中科技大学同济医学院超微病理研究室湖北武汉430030

应用电镜对两例chediak higashi综合征患儿的骨髓细胞进行了观察。观察结果表明其典型异常改变为胞浆内含有许多大小不等电子致密颗粒,多较正常者大,其直径可达正常者的10倍以上。偶见吞噬体,胞浆内细胞器变性及大的泡状结构,内含絮状... 详细信息

应用电镜对两例chediak higashi综合征患儿的骨髓细胞进行了观察。观察结果表明其典型异常改变为胞浆内含有许多大小不等电子致密颗粒,多较正常者大,其直径可达正常者的10倍以上。偶见吞噬体,胞浆内细胞器变性及大的泡状结构,内含絮状物。电镜的检查对该病的确诊有重要的意义。

关键词： chediak-higashi综合征骨髓细胞超微结构电镜观察泡状结构

chediak-higashi综合征细胞形态学的现状和研究方向

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中华检验医学杂志 2006年第6期29卷 487-489页

作者：李顺义史敏河北医科大学第二医院检验科石家庄050000

针对目前chediak-higashi综合征(CHS)细胞形态学描述的现状及造成CHS漏检或误诊的原因,强调应重视外周血涂片染色镜检。为提高专业人员对CHS的认识,应统一CHS形态学诊断标准,进一步开展对CHS的临床研究,并对此提出了指导性意见。

关键词： chediak-higashi综合征遗传性疾病,先天性

chediak-higashi综合征的临床特征和基因诊断

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Chediak-Higashi综合征的临床特征和基因诊断

作者：刘征重庆医科大学

学位级别：硕士

背景chediak-higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于吞噬细胞缺陷的免疫缺陷病。CHS的致病基因是LYST基因,定位于1号染色体q42.1-q42.2。由于LYST与溶酶体的大小和功能密切相关,LYST的基因突变将导致溶酶体相关的细胞... 详细信息

背景chediak-higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于吞噬细胞缺陷的免疫缺陷病。CHS的致病基因是LYST基因,定位于1号染色体q42.1-q42.2。由于LYST与溶酶体的大小和功能密切相关,LYST的基因突变将导致溶酶体相关的细胞器出现功能异常。这类细胞器广泛分布于全身各系统,包括皮肤、眼睛、血液、免疫、神经等。所以CHS的临床特征包括色素减退、双眼震颤、免疫缺陷、出血倾向、神经系统进行性退变,病情进入所谓“加速期”阶段则会有特征性的噬血综合征表现。目的:1、探讨本组chediak-higashi综合征的临床和实验室特征。2、基因诊断CHS,指导临床治疗策略。3、基因分析发现携带者,进行遗传咨询。方法:1、分析5例CHS患儿的临床资料和实验室检查特征。2、用DNA-PCR和RT-PCR直接测序法分析5例CHS患儿外周血细胞的LYST基因。3、据患儿的基因突变,分析其父母等亲属的相应位点,确认携带者。结果:1、临床特征和实验室检查本组5例CHS患儿,4例女性,1例男性,生后有色素减退表现,部分伴有双眼震颤。生后起病,诊断年龄平均4岁4月。例1-3、例5以“发热”为主诉就诊,发热时间1周到1月。除例4外各患儿从生后到就诊的数年间均有呼吸道感染史,平均1次/1-2月,除例2外无家族史。实验室检查:外周血细胞计数发现血小板降低,血清免疫球蛋白和淋巴细胞分类无特征性改变,血清铁蛋白、谷丙转氨酶、血清甘油三脂、纤维蛋白原等检查发现例1-3进入“加速期”,例1、2、5有EB病毒感染依据。例1已死亡。2、骨髓检查和头发色素分布检测4例患儿骨髓有核细胞内有巨大的嗜酸性包涵体,数目多,其中2例患儿发现噬血现象。光学显微镜观察,头发黑色素减少,呈小点状分布。3、CD107a动员活性检测例4、例5做了CD107a动员活性检测,发现NK细胞和CTL的CD107a动员活性较对照显著下降。4、LYST基因分析本组5例患儿中的4例明确存在LYST基因突变。4例患儿均为杂合突变,共鉴定出8个突变点,包括5个无义突变(Q980X,K2205X,R1718X,R145X,R2596X),2个缺失突变(c.5411-5414 del TTTC,c.5392-5393 del AA),1个错义突变(R1563H),除错义突变为已报道突变外,其余7个突变均为新型突变。4例患儿的父母各携带1个突变等位基因,均为突变携带者,其中2例患儿的姐姐也是携带者。结论:1、本组5例CHS患儿生后起病,有特征性的色素减退及双眼震颤等表现。平均诊断年龄4岁4月。例1-3病情已进入“加速期”。2、检测CD107a动员活性可筛查CHS。3、骨髓细胞形态学检查和头发光学显微镜检查可作为本病初步诊断和鉴别诊断的依据。4、LYST基因分析是确诊CHS的有效手段,携带者分析将为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词： chediak-higashi综合征临床特征 LYST基因突变 CD107a

chediak-higashi综合征一例报告

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临床检验杂志（电子版） 2012年第1期1卷 56-58页

作者：潘玉玲李绵洋王红霞王成彬中国人民解放军总医院临床检验科北京100853

chediak-higashi综合征(CHS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,亦称先天性白细胞颗粒异常综合征,它是由于溶酶体膜缺陷所致的全身免疫缺陷型疾病。患者主要表现为眼、皮肤白化症状,严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变。本病的... 详细信息

chediak-higashi综合征(CHS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,亦称先天性白细胞颗粒异常综合征,它是由于溶酶体膜缺陷所致的全身免疫缺陷型疾病。患者主要表现为眼、皮肤白化症状,严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变。本病的确诊依据是在外周血涂片、骨髓片中的有核细胞胞浆内找到紫红色、圆形或椭圆形的粗大溶酶体颗粒。CHS分为稳定期和加速期。稳定期表现为反复感染,皮肤、毛发及眼部的局部白化症状。病情进展进入加速期后会出现抗生素难以控制的发热、贫血、全血细胞减少(尤以粒系为著),肝、脾、淋巴结肿大和肝功能异常等,患者常因严重感染或出血而死亡。异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷、延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的进展,应用抗生素不能有效地控制感染。chediak-higashi综合征是一种罕见病,预后差,目前尚无有效治疗方法,故应提高对chediak-higashi综合征的认识,积极进行有效的产前诊断。本论文通过对一例chediak-higashi综合征患儿临床资料分析,并结合文献,以加深对该病的认识,增加早期诊断机会。

关键词： chediak-higashi综合征

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chediak-higashi综合征1例

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2011年第5期7卷 406-407页

作者：奎莉越昆明市儿童医院昆明650034

患儿男性，6岁。因“反复发热、咳嗽，肝、脾大1＋个月，加重6d”于2007-02—14入院。病史采集：足月顺产，G3P1，出生体重为3．1kg，母乳喂养，按国家计划免疫接种。父母体健，彝族，非近亲结婚，无遗传、传染性疾病家族史，家族中无... 详细信息

患儿男性，6岁。因“反复发热、咳嗽，肝、脾大1＋个月，加重6d”于2007-02—14入院。病史采集：足月顺产，G3P1，出生体重为3．1kg，母乳喂养，按国家计划免疫接种。父母体健，彝族，非近亲结婚，无遗传、传染性疾病家族史，家族中无类似疾病患者。既往体健，曾因皮肤暴露部位逐渐变黑外院就诊，诊断为“皮肤色素增多症”；常出现发热、咳嗽、腹泻等，经抗生素治疗后好转；

关键词： chediak-higashi综合征传染性疾病计划免疫接种反复发热色素增多症足月顺产病史采集出生体重

chediak-higashi综合征造血干细胞移植患儿护理1例

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包头医学院学报 2018年第8期34卷 112-114页

作者：王营营吴云李惠萍安徽医科大学护理学院安徽合肥230032 安徽省立医院血液科

chediak-higashi综合征（CHS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。外周血涂片或骨髓片中有核细胞胞浆内见到粗大的溶酶体颗粒可作为其确诊依据。

关键词： chediak-higashi综合征造血干细胞移植常染色体隐性遗传病护理患儿外周血涂片有核细胞溶酶体

chediak-higashi综合征的分子遗传学研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第1期27卷 51-53页

作者：姜俊麻宏伟中国医科大学第二临床学院遗传研究室沈阳110004

chediak-higashi综合征(chediak-higashi syndmme,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶... 详细信息

chediak-higashi综合征(chediak-higashi syndmme,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因-溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene,LYST)定位于1q42,cDNA全长13.5kb,编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。蛋白质截短检测法(protein truncationtest,PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法。CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系,但也存在表型异质性。选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望。

关键词： chediak-higashi综合征分子遗传学常染色体隐性遗传性疾病 LYST基因先天性白细胞颗粒异常综合征基因突变