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机构

  • 1 篇 medical genetics...

作者

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检索条件"主题词=Chaperoning glucocerebrosidase"
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chaperoning glucocerebrosidase:a therapeutic strategy for both Gaucher disease and Parkinsonism
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Neural Regeneration Research 2016年 第11期11卷 1760-1761页
作者： Benjamin McMahon Elma Aflaki Ellen Sidransky Medical Genetics Branch National Human Genome Research InstituteNational Institutes of Health
Gaucher disease （GD） is a lysosomal storage disorder （LSD） affecting approximately 1 in 50,000 individuals in the general population. Mutations in both alleles of the GBA1 gene result in deficient glucocerebrosida... 详细信息
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