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Concomitant achondroplasia and Chiari II malformation: A double-hit at the cervicomedullary junction

World Journal of Clinical Cases 2014年第11期2卷 711-716页

作者： Al-Wala Awad Kyrieckos A Aleck Ratan D Bhardwaj College of Medicine-Phoenix University of Arizona Phoenix AZ 85004 United States Division of Genetics and Metabolism Phoenix Children’s Hospital Phoenix AZ 85016 United States Division of Neurological Surgery Barrow Neurological Institute at Phoenix Children’s Hospital PhoenixAZ 85016 United States

We report the first case of a neonate with concurrent Chiari II malformation and achondroplasia. Although rare, both these conditions contribute to several deleterious anatomical changes at the cervicomedullary junction and thus predispose to acute hydrocephalus. Although our patient was initially asymptomatic, hydrocephalus ensued several weeks after birth and required cerebral spinal fluid diversion. We discuss the potential links between the two conditions, the pathophysiology, and the important clinical implications for the management of the increased risk of hydrocephalus.

关键词： Achondroplasia Chiari II malformation Hydrocephalus Shunt failure Cervicomedullary junction cerebral spinal fluid diversion

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