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AluScanCNV2:An R package for copy number variation calling and cancer risk prediction with next-generation sequencing data

引用

Genes & Diseases 2019年第1期6卷 43-46页

作者： Taobo Hu Si Chen Ata Ullah Hong Xue Division of Life Science Applied Genomics Centre and Centre for Statistical ScienceHong Kong University of Science and TechnologyClear Water BayHong Kong School of Basic Medicine and Clinical Pharmacy China Pharmaceutical UniversityNanjingChina

The usage of next-generation sequencing(NGS)to detect copy number variation(CNV)is widely accepted in cancer *** on an AluScanCNV software developed by us previously,an AluScanCNV2 software has been developed in the present study as an R package that performs CNV detection from NGS data obtained through AluScan,wholegenome sequencing or other targeted NGS *** applications would include the expedited usage of somatic CNVs for cancer subtyping,and usage of recurrent germline CNVs to perform machine learning-assisted prediction of a test subject’s susceptibility to cancer.

关键词： AluScan Bioinformatics cancer subtyping cancer predisposition Machine learning

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