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Progressive ataxia of cerebrotendinous xanthomatosis with a rare c.255+1G>T splice site mutation:A case report

World Journal of Clinical Cases 2022年第29期10卷 10681-10688页

作者： Yue-Yue Chang Chuan-Qing Yu Lei Zhu Department of Neurology The First Affiliated Hospital of Anhui University of Science and TechnologyFirst People’s Hospital of HuainanHuainan 232007Anhui ProvinceChina

BACKGROUND Cerebrotendinous xanthomatosis is an autosomal recessive disorder of lipid metabolism caused by the mutation of the cyp27a1 gene encoding sterol 27-hydroxylase,an essential enzyme for the conversion of cholesterol to chenodeoxycholic and cholic *** xanthomatosis is a rare neurological dis-ease with a wide range of clinical symptoms that are easily *** SUMMARY Here we report the clinical,biochemical,and molecular characterization of a 33-year-old female patient with cerebrotendinous *** patient developed ataxia and had the typical symptoms of juvenile cataracts,tendon xanthomata,and progressive nervous system *** resonance imaging of the brain revealed bilateral dentate nucleus lesions and white matter *** patient was misdiagnosed for 2 years resulting in severe neurological *** 2 years of chenodeoxycholic acid treatment,she still presented with ataxia and *** pathogenic sites of cyp27a1 were identified as c.255+1G>T and c.1263+1G>T,which were both caused by shear *** Cerebrotendinous xanthomatosis requires a multidisciplinary diagnosis that must be made early to avoid progressive neurological degeneration.c.1263+1G>T is a known mutation,but c.255+1G>T is a rare mutation site.

关键词： Cerebrotendinous xanthomatosis cyp27a1 gene Ataxia Juvenile cataracts Tendon xanthoma Lipid metabolism Case report

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