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21-羟化酶缺陷症合并嵌合型Turner综合征一例报告及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2017年第9期33卷 760-764页

作者：贾慧英孙首悦陈宇红杨祖威张婕齐研张豫文王卫庆宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌科 201801 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性... 详细信息

总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性闭经16年＂就诊。血压120/80 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），身高150 cm，体重56 kg，轻度肘外翻，多毛评分10分，阴蒂肥大，阴毛呈菱形分布，Tanner分期B5P5。辅助检查：性激素示17-羟孕酮、雄激素明显升高，雌二醇水平偏低；肾上腺计算机X线断层摄影（CT）增强示双侧肾上腺增生；妇科超声示子宫、卵巢大小可，内膜显示不清；cyp21a2基因突变筛查结果显示存在2个突变位点：IVS2-13C/A→G和***173Asn（c.518T→A）。综合上述结果，考虑21-OHD（单纯男性化型）合并嵌合型Turner综合征，予以地塞米松治疗，雄激素水平降至正常范围，雌二醇水平升高，有规律月经来潮。系统文献检索国外仅有10例Turner综合征合并CAH的病例报告。此患者的发现提示，具有常见的Turner综合征染色体核型的患者，如果出现外生殖器模棱两可或CAH诊断明确，则提示两种疾病同时存在。应尽早明确诊断，尽早治疗。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 Turner综合征 cyp21a2基因突变

两个先天性肾上腺皮质增生症家系的胚胎植入前遗传学检测

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中国实用妇科与产科杂志 2018年第11期34卷 1282-1286页

作者：陈席吕远崔红刘彩霞中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室辽宁沈阳110004

目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情... 详细信息

目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情况,完成植入前遗传学检测。妊娠后分别对2个家系的胎儿羊水样本进行产前染色体和基因诊断。结果两个肾上腺皮质增生症家系均鉴定到cyp21a2基因杂合突变IVS2-13A/C>G。家系1先证者为纯合突变,其父母为携带者;家系2夫妻双方均为杂合突变携带者。通过植入前遗传学检测,家系1的8个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,5个为杂合突变携带者,1个为纯合突变型,1个单细胞扩增失败,所有胚胎染色体均为整倍体;家系2的4个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,但其7号染色体单体,3个为杂合突变携带者,染色体为整倍体。两个家系均选择发育良好且遗传学正常的囊胚植入母体子宫,受孕后通过产前诊断确认胎儿染色体及基因位点情况,足月分娩健康婴儿。结论对于肾上腺皮质增生症家系,在明确致病突变位点后,无论是否有先证者,应用直接检测突变位点结合SNP位点连锁分析进行胚胎植入前遗传学检测都可有效避免患儿的出生。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 cyp21a2基因突变植入前遗传学检测

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非典型先天性肾上腺皮质增生症1例报告

天津医科大学学报 2020年第6期26卷 569-571,574页

作者：张聪吴楚姗许庆玲张淑欣天津医科大学总医院儿科天津300052

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成代谢过程中某种酶缺陷导致皮质醇合成障碍的疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。CAH酶缺陷最常见的是21-羟化酶缺乏(21-OHD),占90%~95%[1-2]。不... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成代谢过程中某种酶缺陷导致皮质醇合成障碍的疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。CAH酶缺陷最常见的是21-羟化酶缺乏(21-OHD),占90%~95%[1-2]。不同种族人群21-OHD的发病率不同,为1/20 000~1/7 787,杂合子发生率更可高达1∶60[3-6]。21-羟化酶由CPY21A2编码,cyp21a2基因同时存在有功能的cyp21a2真基因及无功能活性的cyp21A1P假基因,其外显子、内含子的同源性分别达98%和96%。

关键词：非典型先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏 cyp21a2基因突变

女性21-羟化酶缺陷症三例临床特点及基因诊断分析

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中国优生与遗传杂志 2016年第2期24卷 31-32,21页

作者：陈捷马定远顾林南京医科大学附属南京妇幼保健院南京210004

目的探讨女性21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点及基因诊断。方法比较分析2011年12月至2014年4月期间就诊于南京市妇幼保健院的3例女性21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果临床表现:3例均有高雄激素体征、不孕,2例有月经异常、... 详细信息

目的探讨女性21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点及基因诊断。方法比较分析2011年12月至2014年4月期间就诊于南京市妇幼保健院的3例女性21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果临床表现:3例均有高雄激素体征、不孕,2例有月经异常、终身高矮;内分泌检查结果提示:3例血清雄激素水平、17-羟孕酮(17-OHD)和孕酮升高;2例皮质醇降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)升高;基因诊断结果:2例单纯型21-OHD,1例非经典型21-OHD单发突变(单纯型)。通过糖皮质激素治疗后血清雄激素水平下降,3例均获正常月经,2例成功妊娠,1例已分娩。结论由于基因突变位点不同,女性21-OHD临床表型具有差异性,非经典型21-OHD易与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,基因检测是诊断的金标准,有助于早期筛查及有效治疗。

关键词： 21-羟化酶缺陷症 cyp21a2基因突变临床特点基因诊断