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CYP21A2基因启动子区变异与非经典型21-羟化酶缺乏症的关系

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中华医学遗传学杂志 2020年第8期37卷 815-818页

作者：黄淑容苏喆张龙江赵岫温鹏强深圳市儿童医院内分泌专科 518038 深圳市儿童医院儿科研究所 518038

目的:总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency,NC-21OHD)患儿的临床特征。方法:回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果:两例患儿的主要临床表现分别为性早... 详细信息

目的:总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency,NC-21OHD)患儿的临床特征。方法:回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果:两例患儿的主要临床表现分别为性早熟合并骨龄超前/进展控制不佳以及月经紊乱伴多毛。患儿1 CYP21A2基因存在启动子区-126C>T、-113G>A、-110T>C和I173N复合杂合变异,其母亲携带启动子区-126C>T、-113G>A、-110T>C杂合变异,其父亲携带I173N杂合变异。患儿2 CYP21A2基因存在启动子区-126C>T、-113G>A和I2G复合杂合变异,其母亲携带启动子区-126C>T和-113G>A杂合变异,其父亲携带I2G杂合变异。结论:对多毛、月经紊乱、骨龄超前/进展控制不佳的患儿,需警惕NC-21OHD的可能性。对CYP21A2基因编码区未检测出变异者应考虑对其启动子区进行分析。

关键词：先天性肾上腺皮质增生非经典型21-羟化酶缺乏 CYP21A2基因

18例21-羟化酶缺陷症患者临床表型及CYP21A2基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第2期36卷 120-123页

作者：郑瑞芝张俐袁倩曼华杨俊朋汪艳芳虎子颖张会峰河南省人民医院内分泌科郑州450003

目的探讨21-羟化酶缺陷症(21- hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系。方法应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进行测序。结果在18例患者中,17例检测... 详细信息

目的探讨21-羟化酶缺陷症(21- hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系。方法应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进行测序。结果在18例患者中,17例检测出CYP21A2基因变异,其中纯合变异8例(44.4%,8/18),复合杂合变异6例(33.3%,6/18),单一杂合变异3例;纯合变异分别为c.518 T>A(p.Ile173Asn)(62.5%,5/8)、c.92 C>T (p.Pro31Leu)(25.0%,2/8)、IVS2 -13 A>G(12.5%,1/8),复合杂合变异以IVS2 -13 A>G和c.518 T>A(p.Ile173Asn)复合杂合变异最为常见(50.0%)。致病等位基因变异占94.4% (34/36),最常见的变异位点为c.518 T>A(p.Ile173Asn) (41.7%)、IVS2 -13 A>G (19.4%)和c.92 C>T(p.Pro31Leu) (13.9%)。20名正常对照均未检测到这些变异。结论绝大多数21-OHD患者均存在CYP21A2基因变异,以纯合变异或复合杂合变异为主,c.518 T>A(p.Ile173Asn)等位基因变异最为常见。基因型和临床表型有较高的一致性。

关键词：先天性皮质醇增多症 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因

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21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变及表型分析

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中华内分泌代谢杂志 2019年第1期35卷 21-25页

作者：舒剑波张新杰徐晓薇邹倩倩王朝孟英韬蔡春泉林书祥黄乐吕玲天津市儿童医院天津市儿科研究所 300134 天津市儿童医院神经外科 300134 天津市儿童医院内分泌科 300134

目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因cyp21a2进行检测... 详细信息

目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因cyp21a2进行检测并分析基因型与临床表型的关系。结果(1)在35例21-羟化酶缺乏症患儿中,25例为失盐型,10例为单纯男性化型。(2)在35例先证者70个等位基因中共检测出69个突变等位基因,除1例只检出1个突变等位基因外,其他患者均检测出2个突变等位基因,突变检出率为98.6%。(3)共检出6种突变,其中c.293-13C/A>G(12G)最为常见,占57.1%(40/70),其次为大片段缺失或基因转换,占18.6%(13/70),第三是p.I173N,占14.3%(10/70)。另外还检出了一个国内外均未报道过的新突变c.949C>T(p.R317X),为致病性变异。(4)对35例患儿进行基因型与表型相关性分析,结果显示31例患儿依据基因型预测的表型与实际失盐表型一致,3例患儿与实际临床表型不一致。结论天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变特点与国内其他地区报道略有不同,其中c.949C>T尚未见报道,这丰富了21-羟化酶缺乏症致病基因cyp21a2的突变谱,为遗传咨询及产前诊断奠定了基础。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变

等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 479-482页

作者：邹海强刘雁王伟民张凤环赵保健梁军潮广州军区广州总医院神经医学专科医院 510010 北京德博全基因检测技术研究所

目的建立一种等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法。方法通过对CYP21A2基因和相应假基因cyp21AP序列进行同源性比较，同时设计等位基因特异PCR引物与可扩增cyp21a2和cyp21a2P基因的同源性引物。选择4例先天性肾上腺皮质... 详细信息

目的建立一种等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法。方法通过对CYP21A2基因和相应假基因cyp21AP序列进行同源性比较，同时设计等位基因特异PCR引物与可扩增cyp21a2和cyp21a2P基因的同源性引物。选择4例先天性肾上腺皮质增生症患者和5名正常对照，比较等位基因特异PCR引物与同源引物测序结果。结果等位基因特异PCR引物扩增和测序分析结果显示，4例患者均存在突变，分别为IVS2—13A／C〉G、Arg356Trp和Arg149Pro，对照序列正常。同源引物扩增分析只能明确Arg149Pro突变，患者和正常对照均存在IVS2—13A／C〉G和Arg356Trp突变。结论等位基因特异PCR技术结合测序可简便可靠地进行CYP21A2基因突变检测，具有临床应用推广价值。

关键词： CYP21A2基因等位基因特异PCR 同源引物

宁波地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的结果分析

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中国优生与遗传杂志 2023年第2期31卷 319-323页

作者：葛丽莎潘澍青潘小莉李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室浙江宁波315000

目的分析宁波地区21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者CYP21A2基因的突变类型与突变频率,探讨患者基因型与临床表型的关系。方法收集2018年11月至2021年7月在宁波市妇女儿童医院就诊的9例21-羟化酶缺乏症的患者。应用Sanger测序和多重连接依赖... 详细信息

目的分析宁波地区21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者CYP21A2基因的突变类型与突变频率,探讨患者基因型与临床表型的关系。方法收集2018年11月至2021年7月在宁波市妇女儿童医院就诊的9例21-羟化酶缺乏症的患者。应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对CYP21A2基因进行检测,并对CYP21A2基因型和临床表型进行研究。结果在9例患儿中,4例为失盐型,3例为单纯男性化型,2例为非经典型。经Sanger测序和MLPA检测,3例患者检出CYP21A2基因纯合突变,4例患者检出CYP21A2基因复合杂合突变,1例患者CYP21A2基因完全缺失和1例患者CYP21A2基因杂合缺失合并CYP21A2基因杂合突变。在CYP21A2基因中共检出8种突变,最常见的突变为c.293-13C>G(I2G),占33.3%。9例患者基因型预测的表型与实际临床表型一致率为88.9%。结论Sanger测序法联合MLPA技术对CYP21A2基因进行检测,可同时检测出点突变和大片段缺失,提高21-OHD的诊断率;宁波地区21-羟化酶缺乏症的患者最常见的CYP21A2基因突变为I2G;基因型与临床表型有较好的一致性。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 MLPA技术 Sanger测序

我国地方鸡种CYP21A2基因外显子1序列比较分析

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中国家禽 2019年第19期41卷 68-70页

作者：姜庆林张宜辉尹召华俞步清姚新年张莘毕瑜林陈国宏扬州大学实验农牧场江苏扬州225009 扬州大学动物科学与技术学院江苏扬州225009

为了探究CYP21A2基因在鸡中的遗传多样性,对25个地方鸡品种的CYP21A2基因外显子1序列进行目标捕获测序,以红色原鸡(Gallusgallus)为标准基因库,并用MEGA6软件对25个鸡种CYP21A2基因外显子1序列进行对比分析,筛选CYP21A2基因外显子1的SNP... 详细信息

为了探究CYP21A2基因在鸡中的遗传多样性,对25个地方鸡品种的CYP21A2基因外显子1序列进行目标捕获测序,以红色原鸡(Gallusgallus)为标准基因库,并用MEGA6软件对25个鸡种CYP21A2基因外显子1序列进行对比分析,筛选CYP21A2基因外显子1的SNPs位点和Indels位点,以及氨基酸对应的变化,最后运用邻接法构建进化树进行聚类分析。结果显示:在25个品种中有2个SNPs位点和1个Indels位点;在36bp处的SNP1,由G→C,为同义突变;在119bp处的SNP2,由G→A,为错义突变,编码的氨基酸由谷氨酰胺突变为精氨酸;聚类分析显示25个鸡种大致分为3类,其中AA鸡单独为一类,安卡鸡、SPF来航鸡和广西黄鸡等12个鸡种聚为一类,其余12个鸡种聚为一类,表明AA鸡CYP21A2基因外显子1为单独起源。综上分析,我国地方鸡品种中CYP21A2基因外显子1具有丰富的遗传多样性,在抗病性和免疫能力不同的鸡品种间存在差异,提示其与我国地方鸡种的先天免疫功能和抗病有关。

关键词：鸡 CYP21A2基因 SNPs Indels 系统进化树地方鸡种

CYP21A2基因复合杂合突变及多基因突变的男性无精症一例并文献复习

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国际生殖健康／计划生育杂志 2022年第4期41卷 284-288页

作者：龚一昕丁宇骆斯慧郑雪瑛中国科学技术大学附属第一医院内分泌科中国科学院临床研究医院内分泌代谢病研究所合肥230001

CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常。根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因。CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的复杂病... 详细信息

CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常。根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因。CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的复杂病例,国内外尚少见报道。报道1例CYP21A2基因c.518T>A/c.293-13A>G复合杂合突变的男性无精症病例,该患者合并DNAJB13/DNAI1/QRICH2J/FSIP2/HYDIN多基因突变,临床表型为男性不育症,经3个月糖皮质激素治疗后获得生精功能。该病例丰富了有关男性不育症的基因型,也为此类复合杂合基因突变疾病的诊治提供了临床经验。

关键词： CYP21A2基因 21-羟化酶缺乏症无精子症突变病例报告

两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第3期31卷 289-293页

作者：郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永马跃华虎子颍田睿王丽敏河南省人民医院内分泌科郑州450003

目的对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因... 详细信息

目的对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型；家系2先证者临床诊断为非经典型。两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高，无失盐证据，CT均示双侧肾上腺皮质增生。治疗1年后均成功受孕。基因测序结果显示，家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2—13A〉G和Ilel72Asn复合杂合突变，其父亲存在Ilel72Asn杂合突变，其母亲和弟弟存在IVS2-13A〉G杂合突变；家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和GIn318X复合杂合突变，其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变，其母亲存在GIn318X杂合突变，其哥哥和侄女未发现突变位点。两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现。结论两例先证者均由复合杂合突变致病，基因型与临床表型有较好的一致性，进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询。

关键词：先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因

相同CYP21A2基因突变(I2g)致3种不同表型的21-羟化酶缺陷症

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中国微生态学杂志 2015年第3期27卷 305-309页

作者：杨帆王晓黎关海霞史晓光单忠艳中国医科大学附属第一医院内分泌科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室辽宁沈阳110001

目的分析3例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的病史、临床表现、实验室检查和基因突变的关系。方法通过患者病史、临床表现、实验室检查及影像学资料诊断21-OHD,通过对CYP21A2基因进行分析,寻找致病突变位点。结果 3名患者均确诊为21-OHD... 详细信息

目的分析3例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的病史、临床表现、实验室检查和基因突变的关系。方法通过患者病史、临床表现、实验室检查及影像学资料诊断21-OHD,通过对CYP21A2基因进行分析,寻找致病突变位点。结果 3名患者均确诊为21-OHD。基因测序发现CYP21A2基因均存在相同致病基因突变(I2g),但病史、临床表现及激素测定结果提示3例患者分别为失盐型、单纯男性化型、非经典型。结论相同CYP21A2基因突变(I2g)可存在于不同表型的21-OHD中,相同基因不同表型的机制值得进一步研究。

关键词： 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因基因突变