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cyp17a1基因His373Asn纯合突变的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并糖尿病1例临床分析

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中华实用诊断与治疗杂志 2022年第2期36卷 165-167页

作者：吴姗渝夏筑瑛张雅楠雷闽湘罗湘杭张冬梅中南大学湘雅医院内分泌科湖南长沙410008

目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD)合并糖尿病的临床特征及基因诊断。方法回顾性分析1例17OHD合并糖尿病患者的临床资料,抽提其外周血DNA,采用Sanger测序法和多重连接探针扩... 详细信息

目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD)合并糖尿病的临床特征及基因诊断。方法回顾性分析1例17OHD合并糖尿病患者的临床资料,抽提其外周血DNA,采用Sanger测序法和多重连接探针扩增法检测cyp17a1基因序列,应用Next-Seq 500测序仪测序,测序结果与HGMD等基因数据库比对cyp17a1基因突变情况。结果该例患者主要临床表现为高血糖、低血钾、原发性闭经、性发育不成熟、高孕酮、高促性腺激素性性腺功能低下、肾上腺皮质功能不全、促肾上腺皮质激素正常、双侧肾上腺增生。基因检测结果显示c.1117C>A(p.His373Asn)纯合突变,诊断为完全型17OHD。因患者无生育需求,未给予性激素治疗;患者拒绝糖皮质激素治疗;根据血糖变化逐渐停用胰岛素后使用格列齐特降低血糖,氯化钾缓释片补钾治疗。结论该例患者17OHD由cyp17a1基因His373Asn纯合突变所致,低血钾合并第二性征发育不良的糖尿病患者应注意行基因检测鉴别17OHD。

关键词： 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症糖尿病 cyp17a1基因基因检测

cyp17a1基因新突变致17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性缺陷症

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中华医学遗传学杂志 2007年第1期24卷 19-22页

作者：陶红张波陆召麟裴育米树华首都医科大学附属北京安贞医院特需医疗科北京100029 卫生部中日友好医院内分泌科中国医学科学院、中国协和医科大学、北京协和医院内分泌科中国人民解放军第二炮兵总医院内分泌科

目的研究1例17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性联合缺陷症患者cyp17a1基因突变特点，并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集1例17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临... 详细信息

目的研究1例17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性联合缺陷症患者cyp17a1基因突变特点，并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集1例17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临床资料及其亲属血标本，提取基因组DNA，设计7对引物扩增cyp17a1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域，琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，产物胶回收后直接做为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果患者cyp17a1基因突变检测结果为5994-5995 delAT／7541C〉T复合杂合子。这两种突变均未见报道。推测5994-5995 delAT导致1259H，274X，突变形成的截短蛋白质缺少血红素结合区域，因此是没有功能的；而通过人类P450C17酶计算机模型分析显示7541C〉T导致的A398V远离酶的活性中心，推测突变可能使酶的活性减弱，而不是完全地丧失。患者临床表现为有自发不规则月经及轻度高血压、低血钾，结合激素测定结果提示肾上腺和性腺保留部分功能。因而患者的基因型与其临床表型是一致的。结论应进行突变P450C17酶的功能学研究来进一步明确结构改变对功能的影响。

关键词： 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症 P450C17酶 cyp17a1基因突变

一例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症患儿的cyp17a1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 439-442页

作者：杨科张冰崔淑娴郭谦楠侯巧芳李前程廖世秀郑州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遗传研究所450003

目的对1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（ 17α-hydroxylase/17, 20-1yase deficiency, 17OHD）的患儿进行cypI7A1基因突变分析，同时分析中国170HD患者的cypI7A1基因突变特点。方法收集患者的临床资料，应用PCR和DNA测序技术... 详细信息

目的对1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（ 17α-hydroxylase/17, 20-1yase deficiency, 17OHD）的患儿进行cypI7A1基因突变分析，同时分析中国170HD患者的cypI7A1基因突变特点。方法收集患者的临床资料，应用PCR和DNA测序技术对患者进行cyp17a1基因的突变检测。结果患者临床表现较典型：高血压、低血钾、性激素和皮质醇明显低于正常、促肾上腺皮质激素升高。患者的cyp17a1基因第6外显子上发现c．987C〉A（p．Y329X）以及c．985del（P．Y329TfsX89）复合杂合突变，分别生成包含328和417个氨基酸的截短蛋白。结论在患者的cyp17a1基因上发现了c．985del和c．987C〉A复合杂合突变。我国患者中最常见类型为错义突变，且集中于第6和第8外显子。

关键词： 17α-羟化酶 17 20-碳链裂解酶缺陷症 cyp17a1基因突变

17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症一家系cyp17a1基因突变分析

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中华儿科杂志 2009年第10期47卷 789-791页

作者：陈烨王伟王秀民董治亚肖园倪继红王德芬上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025

目的对一儿童17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）先证者及其主要家系成员进行cyp17a1基因突变分析，旨在提高认识和引起重视。方法分别获取先证者及其父母、双胎姐姐的基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法，进行cyp17a1基因... 详细信息

目的对一儿童17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）先证者及其主要家系成员进行cyp17a1基因突变分析，旨在提高认识和引起重视。方法分别获取先证者及其父母、双胎姐姐的基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法，进行cyp17a1基因突变检测。结果先证者存在cyp17a1基因复合型点突变，即Ex1的nt186delC和Ex6的nt1085G〉A，使17a羟化酶完全失活，从而导致170HD。并在其父Ex1、其母和其双胎姐姐Ex6上均发现同类型基因突变。其中nt186delC为新发现突变位点，健康对照者未发现类似基因突变。结论异卵双胎先证者分别在cyp17a1基因的Ex1和Ex6存在复合点突变，其父母和双胎姐姐均为突变携带者。开展基因诊断有助于提高临床诊治水平。

关键词：类固醇17-α-羟化酶肾上腺增生,先天性性腺障碍 cyp17a1基因点突变

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cyp17a1基因多态性与冠心病的研究

CYP17A1基因多态性与冠心病的研究

作者：贾学文青岛大学

学位级别：硕士

目的:冠心病为常见的人类疾病,其发病率和死亡率均居高不下,随着全基因组关联分析的发展,发现了许多与冠心病相关的基因,研究较多的是cyp17a1。本研究旨在探讨cyp17a1(rs4409766,rs1004467)基因多态性与冠心病遗传易感性之间的关系,拟... 详细信息

目的:冠心病为常见的人类疾病,其发病率和死亡率均居高不下,随着全基因组关联分析的发展,发现了许多与冠心病相关的基因,研究较多的是cyp17a1。本研究旨在探讨cyp17a1(rs4409766,rs1004467)基因多态性与冠心病遗传易感性之间的关系,拟在基因水平上为冠心病的早期诊断,提供新的思路。方法:选取2014年6月016年2月在青岛大学附属医院黄岛院区心血管内科住院并行冠状动脉造影诊断为冠心病和非冠心病的患者为研究对象,应用实时荧光定量PCR(q RT-PCR)技术对冠心病患者(A组)88例和非冠心病患者(B组)89例,进行cyp17a1基因rs4409766,rs1004467的SNP分析,比较基因型频率及等位基因频率在2组间的分布,使用SPSS22.0软件进行处理,两组间数据比较采用t检验或者卡方检验,基因型分布进行哈迪-温伯格遗传平衡分析,以Pcyp17a1基因rs4409766位点的基因型在A组和B组之间无差别(χ2=5.485,P=0.064,P>0.05),rs4409766位点的等位基因频率分布在两组中无差异(χ2=0.399,P=0.528,P>0.05),但是CC与CT+TT基因型相比较两组间差异有统计学意义(χ2=4.229,P=0.038);rs1004467位点的基因型在A组和B组之间无差别(χ2=2.306,P=0.316,P>0.05),rs4409766位点的等位基因频率分布在两组中无差异(χ2=0.128,P=0.721,P>0.05)。结论:cyp17a1的rs4409766位点的基因多态性与冠心病的发生有关联;rs1004467位点的基因多态性尚不能认为与冠心病的发生有关联。目的:联合应用氯吡格雷和阿司匹林的抗血小板疗法已经成为冠心病治疗中的常用方案,但是在临床中出现了由于不同的人群、种族、个体的不同导致对氯吡格雷的反应性存在不同的差异,即有一部分个体出现了氯吡格雷抵抗或者氯吡格雷低反应性,本研究主要探讨冠心病患者氯吡格雷抵抗与cyp17a1(rs4409766,rs1004467,rs3824755)基因多态性之间的关系。方法:选取2014年6月016年10月在青岛大学附属医院黄岛院区心血管内科住院并行冠状动脉造影诊断为冠心病的患者169例为研究对象包括氯吡格雷抵抗患者(CR组)52例和氯吡格雷非抵抗患者117例(NCR组),应用荧光定量PCR(RT-PCR)技术对169例患者进行cyp17a1基因3位点的SNP分析,比较基因型频率及等位基因频率在2组间的分布,使用SPSS22.0软件进行处理,两组间数据比较采用t检验或者卡方检验,基因型分布进行哈迪-温伯格遗传平衡分析,以Pcyp17a1基因3个SNP位点的基因型和等位基因分布在CR组和NCR组之间均无差别(P>0.05);结论:cyp17a1与冠心病患者的氯吡格雷抵抗无关联。

关键词：冠心病 cyp17a1基因单核苷酸多态性氯吡格雷抵抗

五例17α-羟化酶缺陷症患者的cyp17a1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第9期36卷 877-881页

作者：郑瑞芝虎子颖杨俊朋张云汪艳芳袁倩李家大河南省人民医院内分泌科郑州450003 中南大学生命科学学院长沙410078

目的明确5例17α-羟化酶缺陷症(17-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的致病基因及突变类型,为家系的遗传咨询提供依据.方法应用PCR-直接测序法对5例17OHD患者和2个家系进行cyp17a1基因突变筛查,用Sanger测序对部分家系成员进行验证... 详细信息

目的明确5例17α-羟化酶缺陷症(17-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的致病基因及突变类型,为家系的遗传咨询提供依据.方法应用PCR-直接测序法对5例17OHD患者和2个家系进行cyp17a1基因突变筛查,用Sanger测序对部分家系成员进行验证.结果 5例17OHD患者中,例1存在c.1459_1467del9(p.D487_F489del)和c.1244-3C>A复合杂合突变;例2~5和例3姐姐均存在c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs)纯合突变;例2和例5家系父母和兄弟均携带c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs)杂合突变.结论cyp 17A1基因突变是5例17OHD的致病原因,c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs),c.1244-3C>A为新发突变.本研究结果为家系的遗传咨询提供了依据.

关键词：先天性肾上腺增生症 17α-羟化酶缺陷症 cyp17a1基因突变

儿童17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症6例临床及cyp17a1基因突变分析

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中华实用儿科临床杂志 2021年第8期36卷 609-612页

作者：宋福英刘子勤刘颖高亢刘易李国红董倩陈晓波首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020

目的分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及cyp17a1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、cyp17a1基因突变情况,统计同期所... 详细信息

目的分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及cyp17a1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、cyp17a1基因突变情况,统计同期所有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的类型及数量。总结17OHD的临床特征及发病比例。结果6例患儿来自5个家庭,年龄1岁6个月~15岁,其中46,XX 2例,46,XY 4例;社会性别均为女性。临床表现中高血压3例(50.0%),低血钾4例(66.7%),阴唇包块1例(16.7%)。46,XY者性腺发育为睾丸;46,XX者子宫卵巢发育不良。实验室检查:8 AM皮质醇降低,为0.62~5.93 mg/L;促皮质素(ACTH)升高5例,为84~271 ng/L,1例ACTH正常(58 ng/L)的患儿行ACTH激发试验后皮质醇峰值仅为1.75 mg/L;6例均孕酮升高而17羟孕酮低下;睾酮、雌二醇减低,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)升高。肾上腺CT均示轻度增生。在114例同期诊断CAH患儿中,17OHD占5.3%,发病率居第2位。cyp17a1基因突变分析显示2例患儿p.Y329fs(c.985_987delTACinsAA)纯合突变;2例同胞患儿为p.Y329fs及外显子1-7缺失的复合杂合突变;1例患儿为p.Y329fs及p.R416C(c.1246C>T)的复合杂合突变;1例患儿p.L465P(c.1394T>C)纯合突变。p.L465P(c.1394T>C)首次见于中国人群。结论在CAH中,17OHD并不少见,对于女性外观的儿童低钾血症、高血压及性腺功能低下者警惕17OHD存在。p.Y329fs为中国儿童17OHD热点突变;p.L465P(c.1394T>C)为中国人群新发突变,其丰富了中国人cyp17a1基因突变谱系。

关键词：低钾血症高血压性腺功能低下先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 cyp17a1基因

17α-羟化酶缺陷症患者cyp17a1基因多态性分析1例

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中华高血压杂志 2014年第4期22卷 395-397页

作者：张彦杨尚磊唐媛朱绍亨高峰福建医科大学附属宁德市医院心内科福建宁德352100

1病例资料患者，社会性别女性，16岁，学生，独生女。因体检时发现高血压2年[最高180／110mmHg（1mmHg=0．133kPa）]至宁德市医院心血管内科就诊。患者平时反复头痛、头晕，听力、视力正常，无发作性软瘫，否认高血压家族史，否认存在... 详细信息

1病例资料患者，社会性别女性，16岁，学生，独生女。因体检时发现高血压2年[最高180／110mmHg（1mmHg=0．133kPa）]至宁德市医院心血管内科就诊。患者平时反复头痛、头晕，听力、视力正常，无发作性软瘫，否认高血压家族史，否认存在肾脏疾病。

关键词： 17α-羟化酶缺陷症先天性肾上腺增生 cyp17a1基因突变

cyp17a1基因rs743575位点多态性与宁夏地区中老年肥胖的相关性分析

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宁夏医科大学学报 2020年第3期42卷 237-242页

作者：黄琦田进海王嘉于晶晶马荣姜敏宁夏医科大学总医院暨生物芯片北京国家工程研究中心宁夏分中心银川750004

目的研究cyp17a1基因单核苷酸多态性在宁夏城市地区中老年人群中的基因频率分布特点及其与肥胖的相关性。方法以整群抽样的方法选取宁夏地区中老年人2010例,对样本进行基因分型并测定其与肥胖相关指标水平,分析cyp17a1基因单核苷酸多态... 详细信息

目的研究cyp17a1基因单核苷酸多态性在宁夏城市地区中老年人群中的基因频率分布特点及其与肥胖的相关性。方法以整群抽样的方法选取宁夏地区中老年人2010例,对样本进行基因分型并测定其与肥胖相关指标水平,分析cyp17a1基因单核苷酸多态性与肥胖的相关性。结果cyp17a1基因rs743575位点的基因型分布规律在对照组与肥胖组中有统计学差异(χ2=7.51,P=0.02),在女性人群中差异亦有统计学意义(χ2=6.16,P=0.04),但是在男性中没有差异。两组间C等位基因的分布在总体人群(χ2=8.39,P=0.01)和女性人群(χ2=6.28,P=0.01)中差异均有统计学意义。在排除了肥胖影响因素的正常人群中,rs743575位点的GG+GT基因型个体的体质量指数(BMI)低于TT基因型(P=0.04),在女性正常人群中差异亦有统计学意义(P=0.02),但是在男性正常人群中差异无统计学意义。校正混杂因素的影响后cyp17rs743575多态位点与肥胖风险呈正相关性(P=0.026,OR=1.177,95%CI:1.020~1.358),rs743575多态位点是肥胖的一个危险因素。结论cyp17a1rs743575多态性与宁夏中老年人群肥胖具有相关性。

关键词： cyp17a1基因单核苷酸多态性中老年肥胖