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ctla4基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族人群自身免疫性甲状腺疾病的相关性

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中华地方病学杂志 2020年第12期39卷 866-872页

作者：热那姑丽·艾克拜尔王新玲李素丽吉米兰木·买买提明张洁张凯迪阿地拉·阿里木郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(ctla4)基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的相关性。方法选择2017年1月至2018年12月于新疆维吾尔自治区人民医院确诊AITD的维吾尔族患者382例为病例组[包括桥本甲状... 详细信息

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(ctla4)基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的相关性。方法选择2017年1月至2018年12月于新疆维吾尔自治区人民医院确诊AITD的维吾尔族患者382例为病例组[包括桥本甲状腺炎(HT)患者328例、Graves病(GD)患者54例],并以同期的维吾尔族健康体检者383例为对照组。提取研究对象全血基因组DNA,采用Sequenom-质谱分析平台确定ctla4基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs231775的基因分型并进行遗传模型分析,比较不同遗传模型下rs231775位点多态性与AITD的相关性;logistic回归模型分析AITD发病的影响因素;比较不同基因型人群的甲状腺功能指标。结果病例组和对照组ctla4基因rs231775位点等位基因(A:41.88%、49.35%,G:58.12%、50.65%)、基因型频率(AA:17.80%、23.24%,AG:48.17%、52.22%,GG:34.03%、24.54%)比较,差异有统计学意义(χ^2=8.586、9.260,P均基因型频率和GD组rs231775位点等位基因、基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ^2=5.997、11.130、10.210,P均ctla4基因rs231775位点在加性和显性遗传模型下与AITD[比值比(OR)=0.67、0.55,0.63]、HT有相关性(OR=0.69、0.62,0.67,P均44,0.34,P均基因型、性别、年龄、促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)为AITD发病的独立影响因素(P均ctla4基因rs231775位点的隐性基因型(GG)人群较显性基因型(AA+AG)人群甲状腺球蛋白抗体(TgAb)水平更高(Pctla4基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族AITD显著相关,且该位点的GG基因型TgAb水平较其他基因型更高。

关键词：自身免疫性甲状腺疾病 ctla4基因单核苷酸多态性新疆

ctla4基因多态性与Graves病的关系

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重庆医学 2016年第28期45卷 3922-3924,3927页

作者：李晓丽孙卫华吴晨辰赵文娣张晓梅蚌埠医学院第一附属医院内分泌科安徽蚌埠233000

目的探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（ctla4）基因单核苷酸多态（SNP）rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804与弥漫性毒性甲状腺肿（Graves）病的关系。方法以中国安徽蚌埠地区698例Graves病患者（Graves病组）和571名健康体检... 详细信息

目的探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（ctla4）基因单核苷酸多态（SNP）rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804与弥漫性毒性甲状腺肿（Graves）病的关系。方法以中国安徽蚌埠地区698例Graves病患者（Graves病组）和571名健康体检者（对照组）作为研究对象。应用TaqMan探针技术,分别检测两组的ctla4基因SNP rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804基因型;同时检测Graves病患者促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平。结果在4个SNP位点中,rs1024161_A与Graves病易感性显著相关（P=2.28×10-5,OR=1.43,95%CI：1.21~1.68）;Logistic回归分析提示rs1024161是Graves病的独立易感位点。在rs1024161_AA、rs1024161_AG、rs1024161_GG 3种基因型间比较,血清TRAb水平及其他临床表现的差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ctla4基因上rs1024161与中国安徽蚌埠地区汉族人群Graves病明显相关,并且是一个独立易感位点。

关键词：格雷夫斯病 ctla4基因受体,促甲状腺激素释放激素多态性,单核苷酸

ctla4基因CT60 A/G单核苷酸多态性与Graves病的相关性研究

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CTLA4基因CT60 A/G单核苷酸多态性与Graves病的相关性研究

作者：张倩怡吉林大学

学位级别：硕士

毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病）是一个多基因控制的自身免疫性甲状腺疾病。近年来研究提示，Graves病的发病与ctla4（Cytotoxic T-lymphocyteantigen-4）基因的多态性有关。 ctla4（细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4）基因位于人类的2号... 详细信息

毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病）是一个多基因控制的自身免疫性甲状腺疾病。近年来研究提示，Graves病的发病与ctla4（Cytotoxic T-lymphocyteantigen-4）基因的多态性有关。 ctla4（细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4）基因位于人类的2号染色体，包含了4个外显子，其中，外显子1和2编码了ctla4的细胞外段。细胞外段N末端为前导肽，前导肽的下游包含了配体结合位点。外显子3编码跨膜区，外显子4编码细胞内段。由于剪接方式不同，从人的ctla4基因可转录形成不同形式的mRNA，由这些mRNA可翻译出不同的ctla4变异体。 ctla4是一种免疫负调控蛋白，表达于活化的CD4+和CD8+T细胞，其配体是B7。B7是重要的协同刺激分子，主要表达于抗原提呈细胞表面，属于免疫球蛋白超家族成员。ctla4与B7分子结合产生抑制性信号，下调或终止T细胞活化。如果ctla4表达异常，免疫耐受易被打破，自身免疫病易发生。近年来，位于ctla4基因的3’非翻译区的CT60A/G单核苷酸多态性与Graves病的相关性研究颇受人们的关注。但是，CT60与Graves病的相关性因地区和种族而异，不同地区的研究者对其报道不完全相同。在本课题中，我们收集到了89例外周血样本。采用这些标本，我们研究了CT60单核苷酸多态性和Graves病发生的相关性，希望能够从基因水平上为该疾病的诊断、治疗提供一定的帮助。根据研究目的，将89例样本分为Graves病例组42例，正常健康对照47例。利用盐析法提取外周血细胞基因组DNA。以基因组DNA为模板，利用PCR钓取了包含CT60位点的611bp的DNA片段，对其进行序列分析。采用SPSS软件分析CT60A/G的SNP和Graves病的相关性。 Hardy-Weinberg平衡检验显示，抽样外周血可被用于ctla4基因CT60（rs3087243）位点多态性与Graves病的相关性研究（P＞0.05）。疾病的相关性分析显示：CT60（rs3087243）A/G的SNP和Graves病未见相关。CT60A或G出现频率及基因型A/A,A/G,G/G均未见和Graves病的相关性（P＞0.05）。在研究89例样本的CT60A/G的SNP和Graves病相关性时，采用了PCR产物直接测序法进行研究。在小量样本研究时，该方法比较方便、快速。但是若对大量样本的SNP基因型进行检测时，则工作量巨大，相对繁琐。等位基因特异性PCR是已经用于SNP检测的一种方法，比较适合用于大量样本初级筛选。但是这种方法对PCR的反应条件要求严格，准确率不高。因此，我们建立了等位基因特异性PCR的方法学平台，并对该方法进行改进，希望提高这种方法的准确率。同时，希望能在临床研究时，将改进的方法应用于已知位点的SNP大样本的初级筛选。结果显示，可以用已知CT60基因型的模板成功建立等位基因特异性PCR方法学平台，但是模板浓度可能对此方法是有影响的，检测时可能出现假阳性或假阴性结果。我们通过设计特殊的上游引物对该方法进行改进，在SNP位点处前一位或后一位再变一个碱基使其与模板错配，增强该方法的特异性。对此方法进行改进后发现，设计上游引物时，在SNP位点前一位和后一位变一个碱基的实验结果相同。分别用三种CT60基因型（A/A,A/G, G/G）的样本为模板时，可以成功改进该方法。确定了改进的PCR反应条件后，用不同的已知CT60基因型的样本对改进的方法进行验证，结果发现，改进的方法的准确率为58.33％。

关键词： ctla4基因 CT60 单核苷酸多态性 Graves病

ctla4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

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CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

作者：张麟安徽医科大学

学位级别：硕士

研究背景白癜风(Vitiligo, OMIM:#193200)是一种成人、儿童均易罹患的色素脱失性皮肤病,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞减少或消失导致的白斑、灰/白发。虽然针对白癜风的病因和发病机制,已提出过各种学说,包括自身免疫学说、遗... 详细信息

研究背景白癜风(Vitiligo, OMIM:#193200)是一种成人、儿童均易罹患的色素脱失性皮肤病,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞减少或消失导致的白斑、灰/白发。虽然针对白癜风的病因和发病机制,已提出过各种学说,包括自身免疫学说、遗传学说、黑素细胞自身破坏学说及生物化学学说等,但到目前为止,仍然不清楚白癜风发病的确切原因。近年来,国内外大量研究认为遗传因素是白癜风重要的发病因素,同时发现其他各种学说也存在遗传学的基础。目前为止共发现4个欧美白种人群的白癜风易感基因位点17p13(SLEV1)、1p31(AIS1)、7q(AIS2)和8p12(AIS3)以及3个中国黄种人群白癜风易感基因位点(4q13-4q21、22q12和6p21-6p22)。近年来随着国际单倍体计划的完成和廉价高效的高通量基因分型技术的出现,全基因组水平搜寻复杂疾病易感基因的方法即全基因组关联分析已成为可能,该方法已成为目前寻找复杂疾病易感基因的最为有效的方法。白癜风易感基因的全基因组扫描定位研究始于2001年,Nath等对16个同患白癜风及系统性红斑狼疮的欧美家系共95个成员进行了全基因组扫描分析,发现在17p13的D17S97417S1298标记之间存在与SLE相关的白癜风连锁的易感位点,并被人类孟德尔遗传在线收录并将其定义为SLEV1。之后的研究相继发现白癜风易感基因位点1p31(AIS1)、7q(AIS2)和8p12(AIS3)。国外报道的白癜风易感基因有AIS1、VIT1、ESR1、AIRE、GTPC1、MITF、ctla-4、CAT、SLEV1、COMT、PTPN22及HLA等,国内目前还只有白癜风与HLA的相关性研究。Kemp等和Itirli等分别在1999年和2005年报道了细胞毒性T淋巴细胞抗原(4ctla4)基因与白癜风易感性相关。白癜风是一种复杂疾病,具有较强的种族差异和遗传异质性,为探讨该基因是否与汉族人白癜风易感性相关,本实验从课题组前期白癜风易感基因的GWAS的初筛结果(未发表)中提取ctla4基因的相关数据进行分析,研究ctla4基因多态性与汉族人白癜风易感性的相关性。目的:探讨ctla4基因与汉族人白癜风发病之间的关联性。方法:利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照样本进行基因分型,提取ctla4基因的相关分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析。结果: ctla4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。。结论: ctla4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联。

关键词：白癜风 ctla4基因多态性

ctla4基因多态性与炎症性肠病遗传易感性相关性研究

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医学分子生物学杂志 2016年第6期13卷 322-328页

作者：廖斐马静静胡雪董卫国武汉大学人民医院消化内科武汉市430060 消化系统疾病湖北省重点实验室武汉市430060

目的：系统评价细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（ ctla-4）基因多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、 EMbase、 WanFang Data、 CNKI、 CBM和VIP，查找关于ctla4基因多态性与炎症性肠病发病风险的病例-对照研究，... 详细信息

目的：系统评价细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（ ctla-4）基因多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、 EMbase、 WanFang Data、 CNKI、 CBM和VIP，查找关于ctla4基因多态性与炎症性肠病发病风险的病例-对照研究，检索时限均从建库至今。2名评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后，采用RevMan5．2和Stata12．0软件进行Meta分析。结果纳入2个ctla？4基因位点： rs231775，及非转录区（ AT） n重复序列微卫星片段，共10个研究。 Meta分析结果显示： ctla-4-rs231775基因非转录区（ AT） n重复序列多态性与炎症性肠病发病风险有相关性： rs231775多态性增加人群克罗恩病易感性[AG＋GG vs． AA： OR＝1．29，95％CI （1．05～1．59）， P＝0．02。 GG vs． AA： OR＝2．14，95％CI （1．14～4．04）， P＝0．02]； ctla？4基因非转录区（AT）n重复序列≥118 bp片段人群组发生溃疡性结肠炎的可能性是非≥118 bp片段组的4．85倍（ P＜0．05），前者发生克罗恩病的可能性是后者的3．82倍（P＜0．05）， ctla？4基因非转录区（AT）n重复序列122 bp片段人群发生溃疡性结肠炎的可能性是非122 bp片段的15．5倍（ P＜0．05）。结论 ctla？4？rs231775基因非转录区（ AT） n重复序列多态性会增加炎症性肠病发病风险。但鉴于纳入研究数量有限，尚需开展更多研究予以验证。

关键词： ctla4基因单核苷酸多态性炎症性肠病

ctla4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

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安徽医科大学学报 2011年第5期46卷 411-411页

作者：张麟杨森安徽医科大学皮肤病研究所

目的探讨ctla4基因与汉族人白癜风发病之间的关联性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对1123例白癜风患者和1227例正常对照样本进行基因分型,提取ctla4基因的相关分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析。结果 ctla4基因上2个SNP位点(rs7... 详细信息

目的探讨ctla4基因与汉族人白癜风发病之间的关联性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对1123例白癜风患者和1227例正常对照样本进行基因分型,提取ctla4基因的相关分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析。结果 ctla4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论 ctla4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联。

关键词： ctla4基因基因多态性白癜风汉族人易感性相关分析等位基因频率基因分型

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溃疡性结肠炎与ctla4基因有关

中国药店 2004年第2期 108-108页

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ctla-4基因多态性与Graves病

解剖与临床 2008年第6期13卷 456-458页

作者：乔丽丽张晓梅蚌埠医学院第一附属医院内分泌科安徽蚌埠233000

目的：探讨残余胆囊发生的原因、诊治及预防。方法：回顾性总结本院收治的12例残余胆囊的临床资料，分析与致病有关的因素及处理方法。结果：12例均在非急性期手术治疗，全部治愈，无严重并发症。结论：重视胆囊切除术，尽可能选择在非... 详细信息

目的：探讨残余胆囊发生的原因、诊治及预防。方法：回顾性总结本院收治的12例残余胆囊的临床资料，分析与致病有关的因素及处理方法。结果：12例均在非急性期手术治疗，全部治愈，无严重并发症。结论：重视胆囊切除术，尽可能选择在非急性期手术，认清胆囊三角区解剖关系，是避免残余胆囊发生的关键。

关键词： Graves病 ctla-4 基因多态性细胞毒性T淋巴细胞相关抗原器官特异性自身免疫病 ctla4基因抑制性T淋巴细胞自身免疫性疾病

Tg基因rs180195位点多态性与新疆自身免疫性甲状腺疾病的相关性研究

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新疆医学 2020年第8期50卷 763-767页

作者：热那姑丽·艾克拜尔王新玲迪丽达尔·依马木古再丽努尔·居来提杜丹阳董玲玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001

目的探讨Tg基因rs180195位点多态性与甲状腺自身免疫性抗体相关性。方法基于课题组既往自身免疫性甲状腺疾病病例对照目标区域二代测序得到的基因变异位点,此次选取代表性位点扩大样本量再验证。根据纳入排除标准选取AITD维吾尔族患者... 详细信息

目的探讨Tg基因rs180195位点多态性与甲状腺自身免疫性抗体相关性。方法基于课题组既往自身免疫性甲状腺疾病病例对照目标区域二代测序得到的基因变异位点,此次选取代表性位点扩大样本量再验证。根据纳入排除标准选取AITD维吾尔族患者中自身抗体阳性者391例及对照组354例,使用Sequenom SNP检测平台(质谱法)确定代表性SNP位点rs180195的基因型,用SPSS 21.0软件进行相关性分析、连锁分析。结果 (1)Tg基因的rs180195位点抗体阳性组G等位基因频率较对照组高,GG基因型与GA基因型占比均比对照组高,但差异无统计学意义(P> 0.05)。分别以性别及不同年龄段分组,发现女性组、45岁组,≥45岁组G等位基因频率较对照组高,GG基因型占比均比对照组高,但差异无统计学意义(P> 0.05)。(2)在总体研究对象中GG基因型受试者TgAb水平较其他基因型高,但差异无统计学意义(P> 0.05)。抗体阳性组受试者中,比较不同基因型间甲状腺功能异常率,发现GG基因型TSH异常率与FT4异常率较其他基因型高,但差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 Tg基因的rs180195位点可能与甲状腺自身免疫性抗体及甲状腺功能相关性不明显,需扩大样本量进一步验证并深入探讨其机制。

关键词：自身免疫性甲状腺疾病 ctla4基因单核苷酸多态性新疆