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ctla-4基因多态性与膀胱癌易感性的相关性及基因-环境交互作用的研究

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现代肿瘤医学 2022年第22期30卷 4138-4142页

作者：刘琦赵灵燕程佳颖周旭颖高玉敏王海生内蒙古医科大学公共卫生学院内蒙古呼和浩特010020 内蒙古医科大学慢性病分子流行病学重点实验室内蒙古呼和浩特010020 内蒙古医科大学基础医学院内蒙古呼和浩特010020

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞抗原4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,ctla-4)基因rs733618、rs5742909、rs231775位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性。方法:收集188例膀胱癌患者和188名健康对照人群的人口学及生活行为方... 详细信息

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞抗原4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,ctla-4)基因rs733618、rs5742909、rs231775位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性。方法:收集188例膀胱癌患者和188名健康对照人群的人口学及生活行为方式资料,采集研究对象5 mL外周血提取DNA,通过imLDR技术对rs733618、rs5742909、rs231775位点进行基因分型,观察各位点基因型在病例组和对照组之间的分布差异,使用条件Logistic回归分析各基因型与膀胱癌发病风险的关系,并基于GMDR探究基因与环境的交互作用。结果:ctla-4 rs733618位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(P>0.05);rs231775位点基因型和等位基因频率在两组的分布差异均有统计学意义(P42909、rs231775三个位点与患膀胱癌的风险关系均未达到统计学差异(P>0.05)。吸烟是膀胱癌的独立危险因素(OR=2.982,95%CI:1.594~5.577)。GMDR分析表明rs231775位点、吸烟史和文化程度间存在交互作用(OR=3.44,95%CI:1.82~6.53)。结论:ctla-4基因rs733618、rs5742909、rs231775位点多态性与中国人群膀胱癌患病风险可能无关,其中rs231775位点与吸烟史及文化程度因素存在交互作用,增加膀胱癌患病风险。

关键词： ctla-4基因单核苷酸多态性膀胱癌 GMDR 交互作用

ctla-4基因微卫星多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

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广西医科大学学报 2007年第4期24卷 591-594页

作者：马燕余健欧奇志龙凤宜徐红罗佐杰广西医科大学第一附属医院妇产科南宁530021 广西医科大学第三附属医院妇产科广西医科大学第一附属医院内分泌科

目的：研究ctla-4基因微卫星多态性与子宫内膜异位症（EM）的相关性。方法：采用聚合酶链反应技术-扩增片段长度多态性技术,分析56例EM患者和35例对照者ctla-4基因外显子4的3’非翻译区,包含（AT）n重复序列的特异性等位基因。结果：EM... 详细信息

目的：研究ctla-4基因微卫星多态性与子宫内膜异位症（EM）的相关性。方法：采用聚合酶链反应技术-扩增片段长度多态性技术,分析56例EM患者和35例对照者ctla-4基因外显子4的3’非翻译区,包含（AT）n重复序列的特异性等位基因。结果：EM患者ctla-4基因外显子4的3’非翻译区（AT）n重复序列有12种等位基因。与对照组比较,120bp等位基因频率在EM组中显著增高,差异有统计学意义（P〈0.01,OR=3.344,95%CI1.498-7.464）;ctla-4（AT）n120bp等位基因频率在EM临床各期分布无明显差异（P〉0.05）。结论：ctla-4基因外显子4的3′非翻译区（AT）n重复序列多态性与EM相关;ctla-4（AT）n重复序列120bp等位基因可能是EM的易感基因。

关键词：子宫内膜异位症 ctla-4基因多态性

ctla-4基因微卫星多态性与广西地区汉族Graves病的相关性研究

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中国现代医学杂志 2007年第21期17卷 2609-2612,2617页

作者：罗佐杰谢新荣秦映芬马燕邝晓聪梁杏欢广西医科大学第一附属医院内分泌科广西南宁530021 广西民族医院广西南宁530000 广西医科大学第一附属医院超声诊断科广西南宁530021 广西医科大学病理生理教研室广西南宁530021

目的研究ctla-4基因微卫星多态性与广西地区汉族Graves病(Graves' Disease,GD)的相关性。方法64例广西地区汉族GD患者和50例正常对照组,应用聚合酶链反应技术,检测ctla-4基因外显子4的3,非翻译区包含(AT)n[ctla-4(AT)n]重复序列的特异... 详细信息

目的研究ctla-4基因微卫星多态性与广西地区汉族Graves病(Graves' Disease,GD)的相关性。方法64例广西地区汉族GD患者和50例正常对照组,应用聚合酶链反应技术,检测ctla-4基因外显子4的3,非翻译区包含(AT)n[ctla-4(AT)n]重复序列的特异性等位基因。结果广西地区汉族人ctla-4(AT)n有18种等位基因;汉族GD组与正常对照组比较,106bp等位基因在GD组中显著增高(P4bp等位基因频率较GD组高(P=0.01),差异有统计学意义。结论ctla-4基因与广西汉族GD患者明显相关,ctla-4(AT)n106bp等位基因可能是广西汉族GD的易感基因,104bp等位基因可能是广西汉族GD的保护基因。

关键词： Graves病 ctla-4基因微卫星多态性易感基因/保护基因

ctla-4基因微卫星多态性与子宫内膜异位症、子宫腺肌病的相关性研究

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CTLA-4基因微卫星多态性与子宫内膜异位症、子宫腺肌病的相关性研...

作者：余健广西医科大学

学位级别：硕士

目的:研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte- associated antigen 4, ctla-4)基因微卫星多态性与子宫内膜异位症(endometriosis, EM)、子宫腺肌病(adenomyosis)的相关性。方法:采用短串联重复序列结合聚合酶链反应技... 详细信息

目的:研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte- associated antigen 4, ctla-4)基因微卫星多态性与子宫内膜异位症(endometriosis, EM)、子宫腺肌病(adenomyosis)的相关性。方法:采用短串联重复序列结合聚合酶链反应技术(short tendem repeat polymerase chain reaction, STR-PCR)分析56例EM患者、31例子宫腺肌病患者和35例对照者ctla-4基因外显子4的3’非翻译区包含(AT)n重复序列的特异性等位基因,上游引物为:5’-GCC AGT GAT GCT AAA GGT TG-3’,下游引物为:5’-AAC ATA CGT GGC TCT ATC CA-3’,扩增产物用8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,0.1%硝酸银染色,部分样品经测序以确定片段长度。结果:EM患者ctla-4基因外显子4的3’非翻译区(AT)n重复序列有12种等位基因,子宫腺肌病患者有12种等位基因。与子宫腺肌病组、对照组比较,120bp等位基因频率在EM组中显著增高,差异有显著性(P基因频率与对照组比较无显著性差异(P>0.05);ctla-4(AT)n 120bp等位基因频率在EM临床各期分布无显著性差异(P>0.05)。结论:ctla-4基因外显子4的3’非翻译区(AT)n重复序列多态性与EM患者明显相关;ctla-4(AT)n重复序列120bp等位基因可能是EM的易感基因。

关键词：子宫内膜异位症子宫腺肌病 ctla-4基因微卫星多态性易感基因

ctla-4基因多态性与反复自然流产（RSA）的关联性研究

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CTLA-4基因多态性与反复自然流产（RSA）的关联性研究

作者：柴莉宁夏医科大学

学位级别：硕士

目的本研究对细胞毒性T淋巴细胞相关性抗原-4 ( cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4, ctla-4)基因SNP-1722(T/C)、SNP-1661(A/G)、SNP-318(C/T)和SNP+49(A/G)四个多态性位点进行分析,探讨ctla-4基因四个多态性位点与宁夏汉族反复自然流产(RSA)的相关性,研究ctla-4基因四个SNP位点构建的单倍型与反复自然流产的关联性。方法选取2006年1月-2009年7月在宁夏医科大学生殖与遗传实验室进行染色体检查的反复自然流产者242例做为病例组,年龄19-42岁,平均年龄为27.97±4.49岁;选取2008年1月-2009年8月在银川市妇幼保健院住院分娩的正常孕妇228例做为对照组,年龄20-36岁,平均年龄为27.67±3.67岁。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction- restricted fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术检测病例组与对照组ctla-4基因四个位点多态性。SPSS11.5软件计算基因型频率,等位基因频率及比值比(OR),比较各组基因型频率和等位基因频率及进行相对危险度的估计,分析ctla-4基因四个SNPs位点与反复自然流产的相关性,SHEsis软件构建单倍型探讨ctla-4基因四个SNPs位点与反复自然流产的易感性是否有关联。结果①经遗传平衡定律检验,研究对象ctla-4各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则,具有群体代表性。②ctla-4基因SNP-1722、SNP-1661、SNP+49位点各基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组中的分布无统计学意义(P>0.05);ctla-4基因SNP-318(C/T)的CC基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组,CT基因型在病例组中的分布频率明显低于对照组,差异具有统计学意义(P=0.003,OR=1.941;P=0.007,OR=0.546),而TT基因型在病例组和对照组之间差异无统计学意义(P=0.345,OR=0.237);卡方检验后,C等位基因在病例组中的频率明显高于对照组,而T等位基因在病例组中的频率明显低于对照组,差异均具有统计学意义(P=0.002,OR=1.853;P=0.002,OR=0.540)。③ctla-4基因四个SNPs位点之间两两连锁不平衡(D’>0.8)。④ctla-4基因SNP-1722、SNP-1661、SNP-318和SNP+49四个位点构建的单倍型中有9种保护性单倍型在病例组与对照组中具有统计学意义(P1)。结论1、ctla-4基因SNP-1722、SNP-1661、SNP+49多态性位点各基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组中的分布无统计学意义,可能与宁夏汉族女性反复自然流产的易感性无关。2、ctla-4基因SNP-318多态性与反复自然流产可能有一定的关联性,其CC、CT基因型可能是宁夏汉族女性反复自然流产的易感因素,同时携带T等位基因的个体发生反复自然流产的风险明显降低。3、ctla-4基因四个SNPs位点两两之间连锁不平衡。4、ctla-4基因构建的单倍型中,有9种单倍型很可能是宁夏汉族女性反复自然流产的保护性因素,2种单倍型可能是宁夏汉族女性反复自然流产的危险性因素。目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(ctla-4)基因启动子区SNP-1722(T/C)、SNP-1661(A/G)、SNP-318(C/T)和第一外显子SNP+49(A/G)四个多态性位点在宁夏回族-汉族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征。方法来源于宁夏医科大学附属医院健康体检者,回族208人(回族女性119人,回族男性89人),汉族317人(汉族女性223人,汉族男性94人),平均年龄(24.42±3.69)岁。均无慢性病史、无放射和化学药物治疗史、无自身免疫性疾病史,祖籍为宁夏的回族和汉族群体。应用PCR–RFLP技术对宁夏回族和汉族群体ctla-4基因启动子区SNP-1722(T/C)、SNP-1661(A/G)、SNP-318(C/T)位点及第一外显子区SNP+49(A/G)位点分布进行检测。SPSS11.5软件计算基因型频率及等位基因频率,比较回-汉群体基因型频率和等位基因频率的差异,分析ctla-4基因四个SNPs位点在宁夏回族-汉族群体中分布特征。结果宁夏回族与汉族群体的ctla-4基因SNP-1722、SNP-1661、SNP-318、SNP+49位点基因型频

关键词：细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(ctla-4) 基因多态性单倍型反复自然流产 ctla-4基因多态性 SNPs 回族汉族

ctla-4基因多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病的相关性

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安徽医科大学学报 2012年第4期47卷 431-434页

作者：宋新强易朝辉潘莉张斯荷信阳师范学院生命科学学院信阳464000 信阳职业技术学院信阳464000 信阳市人民医院检验科信阳464000

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(ctla-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的ctla-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组... 详细信息

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(ctla-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的ctla-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组等位基因+49G频率明显高于正常对照组(P=0.001),基因型GG明显高于正常对照组(P=0.005)。结论 ctla-4基因第一外显子+49 A/G多态性与豫南地区T1DM易感性相关。

关键词：糖尿病 1型外显子单核苷酸多态性 ctla-4基因

天津地区汉族人Graves病与ctla-4基因多态性的关联

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中华内分泌代谢杂志 2007年第3期23卷 249-250页

作者：张鹏李梅赵勇袁梦华邱明才天津医科大学总医院内分泌科 300052

以PCR-SSCP技术分析139例Graves病(GD)患者和110名正常对照者的ctla-4基因第3外显子3′非翻译区(AT)重复序列基因型,发现GD组106 bp等位基因的频率明显高于正常对照组(RR =1.992,P<0.01);GD组中家族史阳性者106 bp等位基因频率高于家族... 详细信息

以PCR-SSCP技术分析139例Graves病(GD)患者和110名正常对照者的ctla-4基因第3外显子3′非翻译区(AT)重复序列基因型,发现GD组106 bp等位基因的频率明显高于正常对照组(RR =1.992,P基因频率高于家族史阴性者(RR=2.480,Pctla-4基因第3外显子3′非翻译区(AT)重复序列106bp的等位基因可能是天津地区汉族人GD的易感基因。

关键词： ctla-4基因格雷夫斯病格雷夫斯眼病多态现象,遗传

中国人ctla-4基因外显子1多态性与Graves病的相关性

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中华内分泌代谢杂志 2003年第4期19卷 297-299页

作者：王巧宏任跃忠浙江大学医学院附属第二医院内科杭州310009

以PCR RFLP技术观察 2 8名健康人与 64例Graves病 (GD)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4(ctla 4)基因外显子 1的多态性 ,结果提示GD患者的ctla 4外显子 1的G49等位基因频率较正常对照组高 (P <0 .0 5 ) ,ctla 4基因可能是GD的一个新的... 详细信息

以PCR RFLP技术观察 2 8名健康人与 64例Graves病 (GD)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4(ctla 4)基因外显子 1的多态性 ,结果提示GD患者的ctla 4外显子 1的G49等位基因频率较正常对照组高 (P ctla 4基因可能是GD的一个新的易感候选基因。

关键词：中国人 ctla-4基因外显子1 多态性 Graves病相关性

ctla-4基因多态性与不同种族Graves病患者的相关性

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中国优生与遗传杂志 2008年第6期16卷 13-15页

作者：吕玲陈悦天津儿童医院内科 300074

Graves′病是由T细胞介导的器官特异性自身免疫性疾病,具有多基因遗传的特征,ctla-4基因对T细胞的活化起关键的负性调节作用,越来越多研究证实,ctla-4基因已成为自身免疫性内分泌疾病一个非常重要的易感位点。

关键词： Graves′病 ctla-4基因遗传易感性