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csmd1基因多态性rs7007032与中国汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

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安徽医科大学学报 2011年第10期46卷 1050-1052页

作者：孙媛媛林艳唐彪陈日新张鹏李存涛左先波范星王培光孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所合肥230022 安徽医科大学第一附属医院皮肤病学国家重点实验室培育基地合肥230022 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的探讨csmd1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(家族史、发病年龄及皮损类型)的相关性。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,选取7 318例银屑病患者和11 290例正常对照的csmd1基因多态性rs7007... 详细信息

目的探讨csmd1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(家族史、发病年龄及皮损类型)的相关性。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,选取7 318例银屑病患者和11 290例正常对照的csmd1基因多态性rs7007032基因分型资料,SPSS 16.0软件对数据资料进行统计分析,χ2检验用于比较各组间rs7007032等位基因频率分布。结果在病例组与对照组之间,csmd1基因多态性rs7007032等位基因频率分布差异有统计学意义(P=9.24×10-9),各临床表型亚组分别与对照组比较,rs7007032等位基因频率分布差异均具有统计学意义(P基因频率分布差异均有统计学意义(P基因频率分布差异无统计学意义。结论 csmd1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病发病的易感性相关,此外还与该疾病的家族史和发病年龄相关,但与皮损的临床类型不相关。

关键词：银屑病遗传学单核苷酸多态性表型 csmd1基因

csmd1基因单核苷酸多态性与喉鳞状细胞癌的关系

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CSMD1基因单核苷酸多态性与喉鳞状细胞癌的关系

作者：李鹏吉林大学

学位级别：硕士

喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell carcinoma,LSCC,简称喉癌),在我国东北地区发病率远高于其他地区,且近年来有明显增高的趋势,严重威胁着人类的健康与生命。结合地域优势,从肿瘤分子遗传学角度研究与喉癌发生、发展的相关遗传因素... 详细信息

喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell carcinoma,LSCC,简称喉癌),在我国东北地区发病率远高于其他地区,且近年来有明显增高的趋势,严重威胁着人类的健康与生命。结合地域优势,从肿瘤分子遗传学角度研究与喉癌发生、发展的相关遗传因素,寻找和定位喉癌相关基因,通过关联性研究,分析相关基因在不同人群中的关系,对从基因水平上揭示喉癌的发病机制有重要的意义。实验目的:探讨吉林地区汉族csmd1基因单核苷酸多态性(SNP)与喉鳞状细胞癌的关系。实验方法:在csmd1基因上选取位于第2内含子的rs13275581、第3内含子的rs7830462、第4内含子的rs12675316、第6内含子的rs17326768和第10内含子的rs17323393等五个SNP位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,配合2%琼脂糖凝胶电泳,对五个SNP位点与喉鳞状细胞癌的相关性进行统计学检验,探讨各个SNP位点与吉林地区汉族喉鳞状细胞癌发生的关系。实验结果: 1喉癌组与正常对照组基因频率经Hardy-Weinberg平衡定律检验(P > 0.05),说明实验所选人群与一般人群无显著性差异,具有群体代表性,可以代表吉林地区汉族人群。 2喉癌组与正常对照组之间,csmd1基因SNP位点rs13275581的基因频率有显著性差异,提示csmd1基因SNP位点rs13275581可能与吉林地区汉族人群喉癌发生相关。 3喉癌组与正常对照组之间,csmd1基因rs7830462、rs12675316、rs17326768和rs17323393 SNP位点的基因频率差异均无统计学意义。csmd1基因的这4个SNP位点与吉林地区汉族人群喉癌的发生未见关联性。

关键词：喉鳞状细胞癌 csmd1基因单核苷酸多态性

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csmd1基因突变相关疾病的临床特征分析

CSMD1基因突变相关疾病的临床特征分析

作者：江蜜广州医科大学

学位级别：硕士

【研究背景和目的】csmd1基因编码含有多个CUB（Complement C1r/C1s,Uegf,Bmp1,CUB）和CCP（complement control protein;CCP）结构域的跨膜蛋白,该基因可能在中枢神经系统的发育过程中发挥重要作用,另有研究提示该基因可能是突触相关蛋... 详细信息

【研究背景和目的】csmd1基因编码含有多个CUB（Complement C1r/C1s,Uegf,Bmp1,CUB）和CCP（complement control protein;CCP）结构域的跨膜蛋白,该基因可能在中枢神经系统的发育过程中发挥重要作用,另有研究提示该基因可能是突触相关蛋白,既往报道该基因变异可能与癫痫、精神分裂症、孤独症谱系障碍和生长发育迟滞有关,提示该基因可能是神经精神系统疾病的疾病基因,但该基因与癫痫的关系尚不十分明确。本研究利用全外显子组测序技术对特发性癫痫患者进行已知及未知基因突变筛查,在6个特发性癫痫患者中发现了6个csmd1基因的复合杂合错义变异,通过概括总结csmd1基因突变患者的临床特征,遗传特征,以及生物信息学分析,发现并提出csmd1基因可能是癫痫的候选致病基因。【方法】1、临床病例收集本课题研究病例收集自2018年3月到2020年3月在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊并行全外显子基因测序的病因未明的癫痫患者,纳入符合本课题研究入选标准的癫痫患者,对其进行详细的临床评估以及资料采集,并随访到本课题结束。总结归纳csmd1基因所致疾病的临床特征、药物反应及预后。利用软件预测、蛋白质模型预测错义突变的影响。2、全外显子组测序获得患者本人及其亲生父母的知情同意后,采集3人的外周静脉血2ml,并提取DNA进行全外显子组测序。最后筛选携带csmd1基因突变的患者。将测序所获得的原始资料进行过滤,排除其他可能的致病基因,最后运用Sanger测序对筛选出的csmd1基因突变点进行验证,将假阳性变异排除。【结果】在6个病因未明的癫痫患者上发现了6个csmd1基因复合杂合错义变异,变异在人群中无频率或频率极低,多个软件预测有害,保守性分析示变异在脊椎动物中高度保守,变异导致三维结构发生改变,而氢键对蛋白的稳定结构至关重要,氢键的改变可能降低了稳定性,改变了分子结构,降低其结合亲和力,提示这些变异可能为致病性变异。6个病人的起病年龄在1岁到8岁之间,临床表型有轻有重,从比较轻的局灶性癫痫不伴智能障碍到表型比较重的频繁的癫痫发作并伴有智能障碍,抗癫痫药物有效,其中5个患者可达临床无发作,另一个患者临床发作减少。脑电图表现为局灶或多灶性放电。【结论】1、csmd1基因可能是癫痫的候选基因。2、携带csmd1基因变异的癫痫患者的表型有轻有重,可伴或不伴智力障碍。3、携带csmd1基因变异的癫痫患者药物反应较好,可达临床无发作。4、本研究发现csmd1基因变异均为复合杂合变异,提示该基因所致癫痫可能为隐性遗传模式。

关键词：癫痫 csmd1基因全外显子组测序智力障碍

csmd1基因多态性与精神分裂症认知功能关系的研究进展

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神经疾病与精神卫生 2019年第10期19卷 977-979页

作者：袭琢刘薇哈尔滨医科大学附属第一医院精神卫生中心 150001

精神分裂症是一种严重的精神疾病,大多数患者伴有认知功能的缺陷,给患者、家庭和社会造成了相当大的负担。精神分裂症的遗传率较高。在过去的十年中,发现许多与精神分裂症有关的基因变异,从而使人们更好地理解其遗传结构的复杂性。最近... 详细信息

精神分裂症是一种严重的精神疾病,大多数患者伴有认知功能的缺陷,给患者、家庭和社会造成了相当大的负担。精神分裂症的遗传率较高。在过去的十年中,发现许多与精神分裂症有关的基因变异,从而使人们更好地理解其遗传结构的复杂性。最近的研究还表明,部分与精神分裂症有关的基因变异会影响认知能力。进一步研究这些基因对认知功能的影响将有助于了解遗传因素对精神分裂症认知功能障碍的作用。本综述旨在探讨csmd1(CUB and SUSHI multiple domains-1)基因多态性与精神分裂症及其认知功能损害关系的研究进展。

关键词：多态性,单核苷酸精神分裂症认知损害 csmd1基因综述

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csmd1基因的研究现状

现代肿瘤医学 2007年第4期15卷 574-577页

作者：黄婕叶茂昌安徽医科大学附属省立医院口腔医学中心安徽合肥230001

csmd1基因(CUB and Sushimultiple domains1)是2001年新发现的候选抑癌基因,定位于人染色体8p23.2,其编码蛋白质包括14个CUB和28个Sushi结构域,是一种跨膜蛋白。已证实csmd1基因在多种组织中有表达,并且该基因的表达缺失或功能异常与多... 详细信息

csmd1基因(CUB and Sushimultiple domains1)是2001年新发现的候选抑癌基因,定位于人染色体8p23.2,其编码蛋白质包括14个CUB和28个Sushi结构域,是一种跨膜蛋白。已证实csmd1基因在多种组织中有表达,并且该基因的表达缺失或功能异常与多种肿瘤的发生有着密切的联系。目前,csmd1基因与头颈部肿瘤的关系成为人们关注的焦点,有研究表明该基因是头颈部鳞癌的抑制基因,但由于缺乏足够的证据,尚存在着争议。

关键词：头颈部肿瘤抑癌基因 csmd1基因

三阴乳腺癌中MYC和csmd1基因拷贝数变异与临床病理特征的相关性

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广东医学 2021年第7期42卷 745-750页

作者：王智辉李荣岗钟媚共伍婉婷孟子杰郑焱张鑫江门市中心医院肿瘤科广东江门529030 江门市中心医院病理科广东江门529030 江门市妇幼保健院药学部广东江门529000 江门市中心医院医学研究中心广东江门529030 广东省人乳头状瘤病毒(HPV)相关疾病分子诊断工程技术研究开发中心广东潮州521021

目的在三阴乳腺癌组织中,分析MYC和csmd1的基因拷贝数变异与患者临床病理特征的相关性。方法从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA),获得乳腺癌的全基因组拷贝数变异数据和临床病理数据。利用GISTIC2.0软件分析肿瘤组织中全基因组拷贝数变异情况... 详细信息

目的在三阴乳腺癌组织中,分析MYC和csmd1的基因拷贝数变异与患者临床病理特征的相关性。方法从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA),获得乳腺癌的全基因组拷贝数变异数据和临床病理数据。利用GISTIC2.0软件分析肿瘤组织中全基因组拷贝数变异情况,并用IGV软件分析并可视化热点基因的拷贝数变异情况。收集整理108例三阴乳腺癌患者样品及信息,利用荧光定量PCR检测肿瘤组织中MYC和csmd1基因拷贝数变异,并分析其与患者临床病理特征的相关性。结果全基因组拷贝数变异分析发现,在三阴乳腺癌组织中,染色体8q24.21区段扩增最为显著而8p23.2区段缺失最为显著,其中8q24.21区段的扩增热点为MYC基因,而8p23.2区段缺失热点为csmd1基因。在TCGA的TNBC病例中,MYC基因的扩增比例为83.0%,csmd1基因的缺失为67.1%。在江门市中心医院的TNBC病例中,MYC基因的扩增比例为88.9%,csmd1基因的缺失为58.3%;然而,MYC的扩增或csmd1的缺失与患者的年龄、病理类型、T分级、N分级、M分级及临床病理分期无关(P>0.05)。结论 TNBC组织中有显著的MYC扩增和csmd1缺失情况,是TNBC较为普遍的分子特征,但两者的拷贝数变异与TNBC临床病理特征无关。

关键词：三阴乳腺癌基因拷贝数变异 MYC基因 csmd1基因

精神分裂症患者血清miR-497-5p和csmd1表达水平与认知功能相关性研究

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精神医学杂志 2023年第5期36卷 461-464页

作者：柯伟程诗雨叶仕能黄石市精神病医院湖北黄石435000

目的探讨精神分裂症患者血清微小核糖核酸-497-5p(miR-497-5p)和csmd1基因的表达水平与认知功能的相关性。方法以110例精神分裂症患者(观察组)作为观察对象,选择同期98名体检健康人群作为对照组,定量反转录聚合酶连锁反应法检测血清miR-... 详细信息

目的探讨精神分裂症患者血清微小核糖核酸-497-5p(miR-497-5p)和csmd1基因的表达水平与认知功能的相关性。方法以110例精神分裂症患者(观察组)作为观察对象,选择同期98名体检健康人群作为对照组,定量反转录聚合酶连锁反应法检测血清miR-497-5p和csmd1的表达水平,采用认知功能成套测验(MCCB)和斯特鲁普(Stroop)色词测验检测受试者的认知功能,采用Pearson相关分析观察组血清miR-497-5p与csmd1表达水平的相关性;采用Spearman相关分析观察组血清miR-497-5p、csmd1表达水平与认知功能评分的相关性。结果观察组较对照组血清miR-497-5p表达水平升高,csmd1表达水平及MCCB、Stroop色词测验评分均降低(Pcsmd1表达水平呈负相关(Pcsmd1表达水平与PANSS呈负相关(Pcsmd1水平降低,且与认知功能障碍有关。

关键词：精神分裂症微小RNA-497-5p csmd1基因认知功能