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csf1r相关白质脑病临床和基因特点分析

CSF1R相关白质脑病临床和基因特点分析

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作者：蒲胤贵州医科大学

学位级别：硕士

目的:本研究通过报道1例贵州医科大学附属医院确诊的csf1r相关白质脑病病例和检索国内外文献报道的csf1r相关白质脑病病例,总结和分析临床及基因特点,以期加深临床医师对该病的认识,提高该病的早期诊断率,减少该病的误诊及漏诊。方法:... 详细信息

目的:本研究通过报道1例贵州医科大学附属医院确诊的csf1r相关白质脑病病例和检索国内外文献报道的csf1r相关白质脑病病例,总结和分析临床及基因特点,以期加深临床医师对该病的认识,提高该病的早期诊断率,减少该病的误诊及漏诊。方法:报道贵州医科大学附属医院神经内科诊治的1例csf1r相关白质脑病患者的临床资料,并以中文检索词为“遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变”、“色素型正染性脑白质营养不良”、“成人起病的脑白质营养不良伴轴索球样变和色素胶质细胞”、“集落刺激因子1受体”;英文检索词为“hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids”、“HDLS”、“pigmentary orthochromatic leukodystrophy”、“POLD”、“adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmentedglia”、“ALSP”、“csf1r”分别在中国生物医学文献服务系统(Sino Med)、中国知网、万方医学网、Pub Med、Embase、Google Scholar及Web of Science等数据库里进行文献检索(2012年1月-2022年12月),收集并记录csf1r相关白质脑病病例的临床特征、影像学表现、基因和病理检测结果,总结和归纳临床及基因特点。结果:1.病例报告,患者,女性,32岁,因“视物模糊伴双下肢无力5月,性格改变、认知下降3月”入院。患者以视觉症状及运动症状起病,逐渐出现性格改变和认知功能的下降。简易精神状态评价量表(MMSE)评分13分,蒙特利尔认知评估量表(Mo CA)评分6分,日常生活能力量表(ADL)评分46分。颅脑MrI示双侧侧脑室周围、胼胝体压部见多发斑片状长T1、长T2信号,FLAIr像呈高信号;透明隔间腔形成。头颅DWI示双侧侧脑室旁见多发条状扩散受限高信号、对应区域ADC低信号。基因检测提示csf1r基因:c.2330G>A(p.Arg777Gln),杂合突变。2.(1)通过文献检索的csf1r相关白质脑病患者127例,合并我们报道的1例共128例,其中男性63例,女性65例;平均发病年龄(42.06±12.68)岁,范围为11岁～86岁,女性平均发病年龄(39.88±11.24)岁,男性平均发病年龄(44.32±13.74)岁,女性的平均发病年龄小于男性(P128)的病例有明确的家族史。(2)临床表现以认知功能障碍为首发症状37例(31.9%),以运动症状起病的28例(24.1%),以神经精神症状为首发症状18例(15.5%),以言语功能障碍起病12例(10.3%),以感觉症状起病5例(4.3%),以视觉症状起病3例(2.6%)。临床症状体征中有认知功能障碍的患者116例(90.6%),有言语功能障碍的患者64例(50.0%),有步态障碍患者45例(35.2%),表现为性格改变患者44例(34.4%),出现锥体束征患者40例(31.3%),表现为精神行为异常患者39例(30.5%),表现为帕金森样症状患者31例(24.2%),表现癫痫患者29例(22.7%)。部分患者病程中还出现视觉症状、无动性缄默、感觉异常、共济失调、吞咽困难、情绪障碍等。男女患者在首发症状和临床症状及体征方面的差异均无统计学意义。(3)128例患者均完成头颅MrI检查,73例患者存在侧脑室周围白质病变(60.8%),76例患者存在皮层下白质病变(63.3%),脑萎缩患者72例(56.3%),胼胝体萎缩患者57例(44.5%),胼胝体异常信号患者45例(35.2%),脑室扩大患者33例(25.8%)。发生率较低是锥体束异常信号、放射冠区异常信号、半卵圆中心异常信号及基底节区异常信号。另外有1例患者累及视神经。44例患者完成颅脑DWI检查,23例患者颅脑DWI提示持续性高信号。30例患者同时完成颅脑DWI和ADC检查,25例患者呈显出DWI高信号、对应区域ADC低信号。有头颅CT检查记录的患者39例,其中27例提示点状钙化。女性患者半卵圆中心异常信号的发生率高于男性,差异有统计学意义(P128例患者均进行了基因检测,共发现71个位点突变的csf1r基因突变或可能致病突变。有18例患者完成了脑病理活检或者尸检,均有明显的轴突变性和髓鞘丢失,以及在脑白质区域出现明显的神经轴索球样变。结论:1.csf1r相关白质脑病在各个年龄段均可发病,好发于青壮年,男女在发病率上无差异性,但女性平均起病年龄比男性更早。2.csf1r相关白质脑病临床表现以认知功能障碍、言语功能障碍、运动功能障碍等为主要特征,其中步态障碍为该病病程中最常见的运动功能障碍。颅脑MrI主要表现为不对称的脑白质高信

关键词： csf1r相关白质脑病集落刺激因子1受体遗传性白质脑病特点分析

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