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一个常染色体显性遗传性核性白内障家系的crybb1基因突变分析及产前诊断

中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 266-269页

作者：吴庆华史惠蓉刘宁鲁宁江淼赵振华孔祥东郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052

目的探索采用DNA测序对河南1个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性。方法采集该家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA。选择与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因（CRYBA1／A3、... 详细信息

目的探索采用DNA测序对河南1个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性。方法采集该家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA。选择与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因（CRYBA1／A3、crybb1、crybb2和CRYGD）作为候选基因，采用聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及其侧翼的非编码区序列，对扩增产物进行测序和序列分析，寻找突变位点。通过孕早期绒毛采样对1名高危胎儿进行产前基因诊断。结果该家系中先证者及患者crybbl基因第4外显子发生c．387C〉A杂合突变，导致其编码的晶状体GB1蛋白第129位氨基酸由丝氨酸转变为精氨酸（P．S129R），行产前诊断的胎儿未携带该突变，出生后随访证实为1名健康个体。结论crybb1基因C．387C〉A（P．S129R）突变为该核性先天性白内障家系的致病突变，本研究完成了CRYB脚基因突变所致核性先天性白内障家系的产前基因诊断。

关键词：先天性白内障 crybb1基因基因突变产前诊断

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crybb1基因突变所致常染色体显性遗传性核性白内障家系分析及产前诊断

CRYBB1基因突变所致常染色体显性遗传性核性白内障家系分析及产前...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：吴庆华孔祥东刘宁鲁宁江淼赵振华郑州大学第一附属医院产前诊断中心

目的探索使用DNA测序对河南省一个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性。方法采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA。选择国内外已报道的与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因... 详细信息

目的探索使用DNA测序对河南省一个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性。方法采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA。选择国内外已报道的与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3、crybb1、crybb2和CRYGD)为候选基因,聚合酶链反应扩增候选基因外显子及其旁侧非编码区序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点。孕早期绒

关键词：先天性白内障 crybb1基因基因突变产前诊断

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遗传性白内障两家系致病基因的筛查及相关表型研究

遗传性白内障两家系致病基因的筛查及相关表型研究

引用

作者：季亚男青岛大学

学位级别：硕士

目的通过对中国两个常染色体显性遗传的先天性白内障家系进行致病基因的筛查,并研究其临床表型,分析其基因型与表型的相关性。进而明确先天性白内障的发病机制,扩展致病基因突变谱。为先天性白内障患儿的产前诊断及早诊早治提供真实可... 详细信息

目的通过对中国两个常染色体显性遗传的先天性白内障家系进行致病基因的筛查,并研究其临床表型,分析其基因型与表型的相关性。进而明确先天性白内障的发病机制,扩展致病基因突变谱。为先天性白内障患儿的产前诊断及早诊早治提供真实可靠的分子遗传学依据,进而采取积极有效的措施预防出生缺陷,提高人口出生质量。方法收集在临沂市人民医院就诊的两个被诊断为先天性白内障的家系,对所有家系成员进行详细的眼部检查及全身查体,排除全身疾病。裂隙灯显微镜观察先天性白内障患者晶状体的混浊类型。经患者及家属知情同意后采集所有家系成员外周静脉血各3ml,并提取基因组DNA。采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增先天性白内障相关候选基因目的片段,对扩增产物进行高通量测序(Highthroughput sequencing,HTS)分析,筛选候选基因突变位点。并用Sanger测序在两个家系内进行共分离验证。进而应用Polyphen-2、SIFT、PROVEAN及Mutation taster等相关生物信息学蛋白功能预测软件对筛查出的突变进行生物信息学分析,并预测分析蛋白质的致病性。结果通过检查发现家系一:患者双眼晶状体呈后极部混浊,白内障表型为后极性白内障,在所有患者中发现酪氨酸激酶受体基因EPHA2的16号内含子区存在一处剪接突变c.2826-9G>A。该突变在家系正常成员及正常对照者中均未发现,与白内障表型共分离。分析蛋白的致病性发现突变可影响外显子的剪接,导致氨基酸链提前终止,并影响蛋白质的功能,是造成该家系发生先天性后极性白内障的原因。在此之前,国内外均有过对该突变的报道。家系二:患者双眼晶状体呈中央核性混浊,白内障表型为核性白内障,在所有患者中发现晶状体蛋白基因crybb1第3号外显子第209个碱基发生A>C点突变(c.209A>C)。导致相应的编码产物晶状体蛋白βB1第70个氨基酸由谷氨酰胺(Q)突变为脯氨酸(P)。该突变在家系正常成员及正常对照者中均未发现,与白内障表型共分离,生物信息学蛋白功能预测软件预测此突变为有害突变。在人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database,HGMD)中没有发现该位点,这是一个未报道过的新突变。结论本研究在先天性后极性白内障家系中发现酪氨酸激酶受体基因EPHA2内含子16区的1个剪接突变c.2826-9G>A。在先天性核性白内障家系中发现晶状体蛋白基因crybb1一处新的错义突变c.209A>C,外显子3区域的第209位碱基A被C取代,导致翻译的βB1蛋白第70位氨基酸由谷氨酰胺变异为脯氨酸p.Q70P,这是首次报道此突变位点导致先天性白内障。上述两种突变不仅明确了先天性白内障患者的致病基因及致病位点,也拓宽了crybb1基因的致病突变谱。为先天性白内障患儿的早期发现、早期诊断及治疗提供了科学依据。

关键词：先天性白内障后极性白内障核性白内障 EPHA2基因 crybb1基因

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