检索结果-南通市图书馆

当代医学 2013年第35期19卷 14-17页

作者：陈王浩陈浩宇汕头大学.香港中文大学联合汕头国际眼科中心广东515000

col2a1基因编码Ⅱ型胶原蛋白的α1链、Ⅱ型胶原蛋白是正常玻璃体结构的重要组成部分。col2a1基因突变可导致包括视网膜脱离在内的多系统异常。本文对col2a1基因突变与视网膜脱离之间的关系进行简要综述,回顾以往col2a1基因突变与视网膜... 详细信息

col2a1基因编码Ⅱ型胶原蛋白的α1链、Ⅱ型胶原蛋白是正常玻璃体结构的重要组成部分。col2a1基因突变可导致包括视网膜脱离在内的多系统异常。本文对col2a1基因突变与视网膜脱离之间的关系进行简要综述,回顾以往col2a1基因突变与视网膜脱离的分子遗传学研究结果,探讨视网膜脱离的分子遗传学途径。

关键词： col2a1 Ⅱ型胶原蛋白基因突变视网膜脱离

髋关节骨性关节炎软骨组织col2a1和Nkx3．2的表达水平及临床意义

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国际医药卫生导报 2014年第15期20卷 2229-2232页

作者：芦北极查振刚王贵清清远市人民医院骨科 511500 暨南大学附属第一医院骨科广州510630

目的探讨髋关节骨性关节炎软骨组织中Ⅱ型胶原α1链（col2a1）和人同源盒基因Nkx3．2的表达水平及临床意义。方法收集36例髋关节骨性关节炎患者的软骨组织样本，采用RT—PCR法检测col2a1和Nkx3．2的mRNA水平，Westernblot法检测样本中... 详细信息

目的探讨髋关节骨性关节炎软骨组织中Ⅱ型胶原α1链（col2a1）和人同源盒基因Nkx3．2的表达水平及临床意义。方法收集36例髋关节骨性关节炎患者的软骨组织样本，采用RT—PCR法检测col2a1和Nkx3．2的mRNA水平，Westernblot法检测样本中两指标的蛋白水平；分析不同病理参数的col2a1和Nkx3．2的mRNA和蛋白水平。并选取同期的39例股骨颈骨折患者作对照。结果髋关节骨性关节炎患者的col2a1和Nkx3．2的mRNA和蛋白水平均高于股骨颈骨折患者（P〈0．05）；髋关节骨性关节炎患者两指标的mRNA和蛋白水平在年龄、类型、病程、ISOA、K—L放射线分级及严重程度上有统计学差异（P〈0．05或0．01），在性别和侧别上无统计学差异（P〉0．05）。结论髋关节骨性关节炎软骨组织中col2a1和Nkx3．2的表达水平上调，且在多数病理参数分布上有差异，提示两者在骨性关节炎软骨组织退变中起作用，可用于该疾病的诊断和治疗方案制订。

关键词：人同源盒基因Nkx3 2 col2a1 骨性关节炎临床意义

一个新发生的col2a1基因突变致儿童Perthes病

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一个新发生的COL2A1基因突变致儿童Perthes病

农药福美双对斑马鱼col2a1基因表达的影响

江苏省遗传学会2016年学术年会

作者：李卫巍倪梦霞刘帅妹朱培冉吴秋月张静蒋卫军周青夏欣一南京总医院

目的:Perthes病,又称股骨头缺血性坏死和股骨头无菌性坏死,是一种常见的发生于儿童股骨头局部的自限性、自愈性、非系统性疾病。研究认为Perthes病是一个多种因素共同作用的复杂疾病,Ⅱ型胶原基因突变可能是引起Perthes病的原因之一。Pe... 详细信息

目的:Perthes病,又称股骨头缺血性坏死和股骨头无菌性坏死,是一种常见的发生于儿童股骨头局部的自限性、自愈性、非系统性疾病。研究认为Perthes病是一个多种因素共同作用的复杂疾病,Ⅱ型胶原基因突变可能是引起Perthes病的原因之一。Perthes病在滑膜炎期尚难诊断,X线片及CT检查均无异常,且核素骨扫描在其诊断中意义不大。因此,基因诊断对Perthes病的明确诊断及早期诊断具有重要意义。方法:我们对一名25岁Perthes病患者及其父母收集外周血进行基因捕获高通量测序,用Sanger测序验证,Polyphen软件进行有害性分析。结果:先证者col2a1基因在48号外显子上存在一杂合突变(c.3392G>T,p.G1131V),而其父母均无该突变,表明该位点为新发生突变。生物信息学分析显示该位点高度保守,其突变是有害的。结论:本研究对于揭示Perthes病的基因型-表型的关系,临床诊断有一定的帮助。

关键词： Perthes病 col2a1 点突变

来源： cnki会议评论

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农药福美双对斑马鱼Col2a1基因表达的影响

具有 t(12;14)(q14-15;q23-24)的子宫平滑肌瘤未发现INT1、GLI 或 col2a1基因扩增或重排

第十届全国家畜环境科学讨论会

作者：董武杨景峰王思珍内蒙古民族大学动物科技学院

目的福美双是一种广泛应用,也是被联合国环境规划署、联合国粮食及农业组织限制的一种农药(鹿特丹公约)。本实验研究了应用非常广泛的福美双所引起斑马鱼的毒性及其作用机理。方法使用福美双给受精后3小时(3hpf)的胚胎3.5cm的培养皿内染... 详细信息

目的福美双是一种广泛应用,也是被联合国环境规划署、联合国粮食及农业组织限制的一种农药(鹿特丹公约)。本实验研究了应用非常广泛的福美双所引起斑马鱼的毒性及其作用机理。方法使用福美双给受精后3小时(3hpf)的胚胎3.5cm的培养皿内染毒(5-20nM)直至24hpf.,观察斑马鱼的畸形率、死亡率、外观形态学变化、组织学变化,以及进行原位杂交进行RNA水平变化的观察。结果在24hpf时,没有观察到各染毒组死亡率的明显提高,通过组织学与软骨染色观察到脊索的变化,同时观察了斑马鱼col2a1基因的表达,在染毒组观察到斑马鱼col2a1基因表达的欠缺。结论本试验表明福美双引起特有的斑马鱼脊索弯曲,这种弯曲与col2a1基因相关联,也说明斑马鱼作为农药的生物学评价具有一定的可行性。

关键词：农药杀虫剂福美双 col2a1 斑马鱼

来源： cnki会议评论

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国际妇产科学杂志 1990年第2期 118-118页

作者：杨荣丽

细胞遗传学研究表明,染色体易位能激活细胞癌基因,特别是Burkitt淋巴肉瘤的MYC癌基因和慢性粒细胞白血病的ABL/bcr融合基因。易位也能使基因序列扩增,而癌基因扩增又被认为在肿瘤病程中起一定作用。在唾液腺多形性腺瘤、脂肪瘤、粘液样... 详细信息

细胞遗传学研究表明,染色体易位能激活细胞癌基因,特别是Burkitt淋巴肉瘤的MYC癌基因和慢性粒细胞白血病的ABL/bcr融合基因。易位也能使基因序列扩增,而癌基因扩增又被认为在肿瘤病程中起一定作用。在唾液腺多形性腺瘤、脂肪瘤、粘液样脂肉瘤以及子宫平滑肌瘤的染色体12q13-15区段显现一致性重排,而子宫平滑肌瘤的多数染色体重排为12号和14号染色体相互易位所致,即t(12;14)(q14-15;q23-24)。这就有理由认为12q13-15区段内的肿瘤相关基因很可能是一种癌基因,在这一区段发生重排后的基因产生非特

关键词：子宫平滑肌瘤重排 INT1 基因扩增 col2a1 GLI

collagen type Ⅱ suppresses articular chondrocyte hypertrophy and osteoarthritis progression by promoting integrin β1-SMAD1 interaction

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Bone Research 2019年第1期7卷 76-90页

作者： Chengjie Lian Xudong Wang Xianjian Qiu Zizhao Wu Bo Gao Lei Liu Guoyan Liang Hang Zhou Xiaoming Yang Yan Peng Anjing Liang Caixia Xu Dongsheng Huang Peiqiang Su Department of Orthopedics The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen UniversityGuangzhouGuangdongChina Department of Orthopedics Sun Yat-sen Memorial Hospital of Sun Yat-sen UniversityGuangzhouGuangdongChina Department of Orthopedics The Third Affiliated Hospital of Sun Yat-sen UniversityGuangzhouGuangdongChina Department of Microbiology Zhongshan School of MedicineSun Yat-sen UniversityGuangzhouGuangdongChina Division of Orthopaedic Surgery Department of SurgeryGuangdong General HospitalGuangdong Academy of Medicine ScienceGuangzhouGuangdongChina Research Centre for Translational Medicine The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen UniversityGuangzhouGuangdongChina

Hypertrophic differentiation is not only the terminal process of endochondral ossification in the growth plate but is also an important pathological change in osteoarthritic *** type II(col2a1)was previously considered to be only a structural component of the cartilage matrix,but recently,it has been revealed to be an extracellular signaling molecule that can significantly suppress chondrocyte ***,the mechanisms by which col2a1 regulates hypertrophic differentiation remain *** our study,a col2a1 ***1170Ser mutant mouse model was constructed,and col2a1 loss was demonstrated in *** of col2a1 was found to accelerate chondrocyte hypertrophy through the bone morphogenetic protein(BMP)-SMAD1 *** interacting with col2a1,integrinβ1(ITGB1),the major receptor for col2a1,competed with BMP receptors for binding to SMAD1 and then inhibited SMAD1 activation and nuclear ***2A1 could also activate ITGB1-induced ERK1/2 phosphorylation and,through ERK1/2-SMAD1 interaction,it further repressed SMAD1 activation,thus inhibiting BMP-SMAD1-mediated chondrocyte ***,col2a1 expression was downregulated,while chondrocyte hypertrophic markers and BMP-SMAD1 signaling activity were upregulated in degenerative human articular *** study reveals novel mechanisms for the inhibition of chondrocyte hypertrophy by col2a1 and suggests that the degradation and decrease in col2a1 might initiate and promote osteoarthritis progression.

关键词： integrin collagen col2a1 col2a1 receptor SMAD1 matrix ERK1/2

一Stickler综合征家系的临床特征及分子遗传学分析

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2021年第3期23卷 215-221页

作者：黄星星刘果高茹心王婷婷范梦杰王希振朱益华吴仁毅张达人刘旭阳厦门大学附属厦门眼科中心 361000 深圳市眼科医院 518040

目的:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定致病基因及其突变。方法:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员(患者及正常人)的外周静脉血标本,并利用... 详细信息

目的:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定致病基因及其突变。方法:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员(患者及正常人)的外周静脉血标本,并利用高通量二代测序技术对先证者及正常对照样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选得到的突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。结果:该家系Stickler患者临床特点主要包括先天性高度近视、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离以及Marfan样体型,面中部扁平、低鼻梁、短鼻、听力障碍及关节活动度大等。在该家系10例现存Stickler患者中发现col2a1(NM_033150)基因c.710delG:p.G237fs杂合变异,导致开放阅读框第710位碱基G缺失,其后部序列发生移码,从而导致其蛋白翻译在第237位氨基酸残基提前终止,蛋白整体结构产生变化从而丧失其正常功能。而无Stickler病史家系成员中未发现此突变位点。结论:本研究确定了1个Stickler综合征家系,并在该家系中确定了col2a1(NM_033150)基因c.710delG:p.G237fs杂合变异。

关键词：高度近视家系 Stickler综合征 col2a1 基因型表型

非创伤性股骨头坏死相关易感基因：提高检测准确性开发治疗新途径

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中国组织工程研究 2020年第5期24卷 747-752页

作者：许琦张超哈承志王大伟山东第一医科大学(山东省医学科学院) 山东省泰安市271000 聊城市人民医院关节外科山东省聊城市252000

背景:股骨头坏死机制目前虽然有糖皮质激素、乙醇、减压病、镰刀细胞性贫血、基因易感性等一系列解释学说,但具体的发病机制仍不明确。目的:结合近期的遗传基因学研究,着重对非创伤性股骨头坏死的相关基因加以综述,目的是为股骨头修复... 详细信息

背景:股骨头坏死机制目前虽然有糖皮质激素、乙醇、减压病、镰刀细胞性贫血、基因易感性等一系列解释学说,但具体的发病机制仍不明确。目的:结合近期的遗传基因学研究,着重对非创伤性股骨头坏死的相关基因加以综述,目的是为股骨头修复及重塑提供新的治疗途径。方法:应用计算机检索中国知网数据库、万方数据库、PubMed数据库及Web of Science数据库收录的相关文献,以"非创伤性股骨头坏死,易感基因,发病机制"作为中文检索词,以"non-traumaticoste onecrosis of the femoral head,susceptible genes,pathogenesis"作为英文检索词进行检索,纳入文献日期为2000年1月至2019年4月。根据纳入标准和排除标准,排除了与文献主题不相关和重复研究的文献,最终纳入49篇文献进行综述。结果与结论:非创伤性股骨头坏死是一种极其复杂的疾病,其发病机制受到多种因素的相互作用,而非单一的遗传基因所导致。近年研究显示,col2a1基因突变仍是与非创伤性股骨头坏死关联性最强的易感基因,而血液中的高凝与低纤溶状态相关基因位点、免疫中的白细胞介素因子相关基因位点与脂类代谢相关位点在诱导非创伤性股骨头坏死中变得越来越重要。随着人类对基因技术方面更加深入的了解,会不断提高检测易感基因的准确性,有利于非创伤性股骨头坏死的预防、诊断与个体临床化精准治疗。

关键词：非创伤性股骨头坏死发病机制遗传易感基因 col2a1 血液循环免疫反应体内代谢

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骨关节炎的遗传学因素

中国临床康复 2002年第1期6卷 8-9,12页

作者：卫晓恩上海中医药大学附属曙光医院上海200021

遗传学因素在骨关节炎发病中的作用越来越受到人们重视。该文综述了骨关节炎的分子遗传学研究进展。

关键词：骨关节炎分子遗传学 col2a1 OA