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驴和马col1a1基因比较分析

江苏农业科学 2017年第10期45卷 42-44页

作者：陈建兴孙玉江潘庆杰马运峰嵇传良刘春环赤峰学院生命科学学院内蒙古赤峰024000 青岛农业大学动物科技学院山东青岛266109 山东省东营市农业科学研究院山东东营257091 山东东阿阿胶集团股份有限公司山东聊城252200 内蒙古赤峰博恩药业有限公司内蒙古赤峰024045

驴具有很大的市场开发潜力和价值。通过生物信息学技术分析了驴col1a1基因的氨基酸序列特征,以期为阿胶原材料的鉴定或阿胶用驴的选育提供科学依据。经分析发现驴col1a1基因的氨基酸构成富含大量的甘氨酸和脯氨酸,而色氨酸含量很低。氨... 详细信息

驴具有很大的市场开发潜力和价值。通过生物信息学技术分析了驴col1a1基因的氨基酸序列特征,以期为阿胶原材料的鉴定或阿胶用驴的选育提供科学依据。经分析发现驴col1a1基因的氨基酸构成富含大量的甘氨酸和脯氨酸,而色氨酸含量很低。氨基酸序列开头的22个残基预测为该肽链的信号肽区域,col1a1蛋白中存在大量的卷曲螺旋。驴和马该基因(剔除gap)mRNA序列间存在12处变异,氨基酸序列间只发现1处替换。提示在做原材料鉴定时,若以该基因为分子标记,应着重检测DNA间的差异。

关键词：驴马 col1a1基因比较分析

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单纯性马蹄内翻足与col1a1基因的相关性研究

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单纯性马蹄内翻足与COL1A1基因的相关性研究

作者：赵宁中国医科大学

学位级别：硕士

前言单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovar，ICTEV)是一种出生时即可见的复杂的先天性足畸形。在不同的人群中，ICTEV的发病率有很大差异，在我国约为0.6‰～1‰，男女之比约为2～2.5：1。近年来，国内外对于ICTE... 详细信息

前言单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovar，ICTEV)是一种出生时即可见的复杂的先天性足畸形。在不同的人群中，ICTEV的发病率有很大差异，在我国约为0.6‰～1‰，男女之比约为2～2.5：1。近年来，国内外对于ICTEV的发病机制争论较多，但均缺乏有力的证据。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在ICTEV的发病过程中发挥重要的作用，但其遗传方式、外显率等均不清楚。目前认为ICTEV主要是在肢芽发育的易损期，由于遗传因素和环境因素的共同作用，某些与肢体发育有关的基因及其产物出现异常的结果。近年来，国内外对ICTEV致病基因的分子水平上的研究很少，研究多集中于对一些合并有类似足部畸形的综合征和多发畸形的研究。这些研究提供了ICTEV致病基因可能的侯选区域：5q15-31.1;6q12-13;7号染色体长臂;17号染色体长臂;10p11.2-15;9号染色体中心粒周围区等，通过生物信息学可知这些区域内存在着一些与骨骼、肌肉、肌腱、神经发育相关的基因，这为我们探寻ICTEV的易感基因提供了有利的线索。目前的研究表明，在ICTEV患侧组织中存在纤维组织明显增加，其中Ⅰ型胶原增加最显著。Ⅰ型胶原是由两条α1链及一条α2链组成的三股螺旋结构。Ⅰ型胶原的α1链和α2链分别由col1a1和col1A2基因编码。col1a1基因和col1A2基因分别位于17q21.3-q22和7q21.3-q22。目前已发现上百种col1a1基因突变，主要集中在外显子。col1a1基因突变可导致多种疾病的发生，主要可引起先天性成骨不全、Ehlers Dahlos综合征(EDS)、骨质疏松症(Osteoporosis)。但是对于col1a1基因与ICTEV相关性的进一步研究至今仍未见报道。本研究以col1a1基因为候选基因，将从分子水平上进一步探讨Ⅰ型胶原基因与ICTEV发生的相关性。为了从RNA水平上进一步观察ICTEV中的col1a1基因表达水平的变化，本研究中我们首先构建了马蹄内翻足大鼠模型，并采用半定量RT-PCR的方法，对后肢发育不同时期的模型胎鼠和正常胎鼠后肢组织中collal基因的表达水平进行了比较。接下来，我们又采用半定量RT-PCR方法，对20例ICTEV患儿和4例正常儿童的肌肉和肌腱组织中collAl基因的表达水平进行了比较。此外，为了探讨collAl基因表达水平变化的原因，我们选择了collAl基因转录起始点上游-1031bp～+30bp和第1内含子，对84例ICTEV患者进行了突变筛查。材料与方法一、研究对象：Wistar大鼠86只，包括雌鼠65只和雄鼠21只，均购自校动物部。肌肉及肌腱标本来自于20例手术矫正的ICTEV患儿，取4例外伤及尸检患儿相应组织作为正常对照，所有标本均经患者知情同意。84例单纯性马蹄内翻足患者的静脉抗凝血，标本由中国医科大学第二临床医院小儿外科提供。其中男性60例，女性24例(男女之比为2.5：1);年龄最大者28岁，最小者4个月;单侧马蹄内翻足者51例，双侧马蹄内翻足者33例(双侧者占39.28％);所有患者均具有典型的临床症状，经X线和手术确诊。100例正常人DNA，研究对象均来自中国东北地区正常汉族人群。二、实验方法1、大鼠模型的构建及半定量RT-PCR检测模型鼠后肢collal基因的表达(1)构建大鼠模型通过在孕十天给孕鼠灌全反式维甲酸(135mg／kg体重)和矿物油分别获得马蹄内翻足模型胎鼠及正常对照胎鼠。(2)观察collal基因在动物模型中的表达情况分别取孕15天，17天，19天及21天的实验组和对照组胎鼠的后肢，常规提取总RNA并进行反转录得到cDNA，以β-actin为内对照采用半定量RT-PCR方法研究collal基因在后肢发育不同阶段的表达情况。2．半定量RT-PCR分析collAl基因在患儿及正常对照肌肉、肌腱组织中的表达(1)按常规方法提取患儿及正常对照肌肉、肌腱组织中的总RNA，并进行反转录得到cDNA。(2)以β-actin为内对照采用半定量RT-PCR方法研究collAl基因在患儿及正常对照肌肉、肌腱组织中的表达情况。***-DGGE(1) PCR扩增明确collAl基因上游转录调控区和第1内含子的基因序列，并应用Primer5软件设计引物(上海生工合成)，在上游引物的5′端加上40bp的[GC]夹。对84名单纯性

关键词：单纯性马蹄内翻足 col1a1基因大鼠模型 RT-PCR 突变 DGGE

基于生信技术分析col1a1基因在单灶性及多灶性甲状腺乳头状癌中表达的相关研究

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基于生信技术分析COL1A1基因在单灶性及多灶性甲状腺乳头状癌中表...

作者：赵久泽河北大学

学位级别：硕士

目的:本研究旨在利用生信技术探寻与单灶性甲状腺乳头状癌(Papillary thyroid carcinoma,PTC)及多灶性甲状腺乳头状癌(Multifocal Papillary Thyroid Carcinoma,MPTC)相关的基因,探索目的基因在单灶性甲状腺乳头状癌及多灶性甲状腺乳头... 详细信息

目的:本研究旨在利用生信技术探寻与单灶性甲状腺乳头状癌(Papillary thyroid carcinoma,PTC)及多灶性甲状腺乳头状癌(Multifocal Papillary Thyroid Carcinoma,MPTC)相关的基因,探索目的基因在单灶性甲状腺乳头状癌及多灶性甲状腺乳头状癌的表达情况及生物学功能;同时结合临床资料进一步探讨目的基因在疾病的发生、发展中的可能起到的作用及机制。方法:1.从GEO数据库中下载PTC基因芯片,分别筛出多灶性甲状腺乳头状癌及单灶性甲状腺乳头状癌的差异性表达基因。对其两组的差异基因进行GO及KEGG分析。利用文恩图取得两组基因集的共同差异表达基因,随后用STTING数据库构建PPI蛋白质互作关系网络图。使用Cytoscape软件中的Cytohubba插件及MOCODE插件分别获得degree评分最高的前10个hub基因及交互网络里排名靠前的关键基因模块。确定具有较高研究价值的目的基因,并运用UNLCAN数据库对所选的目的基因进行初步验证。2.收集病理标本(包括10例单灶性甲状腺乳头状癌组织、10例多灶性甲状腺乳头状癌组织及其正常甲状腺组织),并对收集的病理样本进行q PCR实验,分别验证所选目的基因在甲状腺乳头状癌组织中的相对表达量及目的基因分别在单灶性及多灶性甲状腺乳头状癌的相对表达量。同时,比较目的基因在单灶性和多灶性甲状腺乳头状癌组织之间的相对表达量是否存在差异。3.为进一步探寻col1a1在甲状腺乳头状癌中的可能作用机制,在KEGG数据库筛选col1a1所涉及到的信号通路。4.收集患者的临床资料,将单灶性甲状腺乳头状癌及多灶性甲状腺乳头状癌根据是否合并淋巴结转移进行统计学分析。结果:1.分别从基因芯片GSE138198及GSE60542数据中最终得到单灶性甲状腺乳头状癌差异表达基因388个及多灶性甲状腺乳头状癌差异表达基因1457个。对于两组差异基因进行GO本体分析的结果表明,两组差异表达基因的本体分析均主要富集:细胞黏附的负调节、与细胞外基质结合、肝素结合等。而KEGG通路分析结果则显示:单灶性甲状腺乳头状癌主要富集在PI3K-Akt信号通路、粘着斑、癌症中的蛋白聚糖、ECM受体相互作用等信号通路。多灶性甲状腺乳头状癌主要富集在ECM受体相互作用、蛋白质消化吸收、p53信号通路、粘着斑等信号通路。文恩图得到了221个单灶性和多灶性甲状腺乳头状癌的共同差异表达基因。并运用STRING数据库构建共同的差异基因的蛋白交互网络。利用Cytoscape软件中的Cytohubba插件及MOCODE插件分别获得PPI网络中连接度最高的前10的hub基因及交互网络里排名靠前关键蛋白基因模块,将关键基因模块与前10位hub基因进一步交互,得到潜在研究价值较高的目的基因:col1a1。利用UNLCAN数据分析平台对col1a1基因进行进一步的差异性验证,得到col1a1基因在PTC癌组织和正常甲状腺组织的比较中呈高表达。***实验结果显示,无论是在单灶性甲状腺乳头状癌还是多灶性甲状腺乳头状癌中,所选取的临床样本的col1a1基因在癌组织中的表达量均显著高于正常甲状腺组织,运用统计学计算后:P值均col1a1基因在多灶性甲状腺乳头状癌组织中的表达水平显著高于单灶性甲状腺乳头状癌组织;运用统计学计算后:P值col1a1基因进行的信号通路分析显示,col1a1所涉及的信号通路主要为ECM受体相互作用,其功能可能是通过对细胞外基质(ECM)的调控,改变肿瘤微环境(TEM),最终导致肿瘤的发生、发展及转移。4.而所收集的临床资料显示,多灶性甲状腺乳头状癌的患者较单灶性甲状腺乳头状癌患者更容易发生甲状腺的淋巴结转移。结论:***1A1基因在甲状腺乳头状癌中呈现出高表达的状态,提示该基因可能与甲状腺乳头状癌的发生发展有关,同时该基因在多灶性甲状腺乳头状癌的表达水平更高。***1A1基因在甲状腺乳头状癌中的作用机制可能与ECM受体相互作用有关。3.根据临床资料结果显示,多灶性甲状腺乳头状癌相比于单灶性甲状腺乳头状癌更易发生淋巴结转移。

关键词：单灶性甲状腺乳头状癌多灶性甲状腺乳头状癌生物信息学 col1a1基因

黑斑原鮡皮肤组织结构及其col1a1基因的克隆与分析

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高原科学研究 2021年第3期5卷 1-10页

作者：张颖尹家胜马波李宝海牟振波西藏自治区农牧科学院水产研究所西藏拉萨850000 黑龙江水产研究所黑龙江哈尔滨150070

采用组织学与分子生物学方法开展了黑斑原鮡皮肤组织结构和Ⅰ型胶原蛋白基因的表达特征研究。结果表明:(1)黑斑原鮡的皮肤裸露无鳞,均由表皮和真皮组成。黑斑原鮡表皮层由复层上皮细胞和黏液细胞以及基底细胞组成。其表皮层的厚度显著... 详细信息

采用组织学与分子生物学方法开展了黑斑原鮡皮肤组织结构和Ⅰ型胶原蛋白基因的表达特征研究。结果表明:(1)黑斑原鮡的皮肤裸露无鳞,均由表皮和真皮组成。黑斑原鮡表皮层由复层上皮细胞和黏液细胞以及基底细胞组成。其表皮层的厚度显著大于真皮层厚度,且不同部位表皮层的厚度各不同,但各部位真皮层的厚度接近。其中,腹部表皮层的厚度最厚,为(102.36±3.43)μm;头部最薄,为(66.91±9.73)μm。(2)黑斑原鮡头部、背部色素细胞含量丰富,腹部色素细胞含量较少。(3)黑斑原鮡Ⅰ型胶原蛋白的α1基因(col1a1)的cDNA全长序列为6683 bp,其开放阅读框为4350 bp,编码1449个氨基酸。(4)BLAST同源性分析结果显示,黑斑原鮡col1a1基因的氨基酸序列与巨魾的同源性最高,为92.06%,呈现出较高的保守性。(5)系统进化树分析表明,该基因与巨魾处于同一支,亲缘性最近。(6)生物信息学分析显示,黑斑原鮡col1a1蛋白质的相对分子质量为137.14 KDa,理论等电点是5.42,为α螺旋β折叠三重螺旋结构蛋白,含有1个colFI结构域、1个VWC结构域、1个RPT1结构域、2个RPT3结构域和8个Pfam collagen结构域。

关键词：黑斑原鮡皮肤组织结构 col1a1基因生物信息学

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成骨不全Ⅳ型家系col1a1基因突变

成骨不全Ⅳ型家系COL1A1基因突变

全国临床免疫检验研讨会暨第六届全国临床免疫学术会议

作者：崔英霞夏欣一史轶超魏丽卢洪涌姚兵戈一峰李晓军黄宇烽南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科

目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全Ⅳ型家系col1a1基因突变。探讨基因型与表型的关系。方法该家系患者表现不同程度的身材矮小,骨脆性增加,1次到多次骨折,Ⅰ型牙本质发育不全,2名患者50岁以后双侧听力减退。提取该家系所有患者及... 详细信息

目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全Ⅳ型家系col1a1基因突变。探讨基因型与表型的关系。方法该家系患者表现不同程度的身材矮小,骨脆性增加,1次到多次骨折,Ⅰ型牙本质发育不全,2名患者50岁以后双侧听力减退。提取该家系所有患者及正常成员和50个正常对照血样本的DNA。对先证者col1a1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并对产物进行测序。同时对家系的另外4个患者和有血缘关系的健康者及50名健康对照者的第25外显子测序。结果所有患者测序显示第25外显子的7601位置碱基发生杂和突变(g.7601 G>A,c.1678 G>A,p.G560S),但家系中健康者和无血缘关系的50名健康对照者均无此改变,与临床诊断一致。结论col1a1基因G560S的突变产生表型是成骨不全Ⅳ型,这在国内是首次报告OIⅣ型家系。该突变在50岁以后有听力减退,这是先前相同突变没有描述过的表型。

关键词：成骨不全Ⅳ型 col1a1基因 Ⅰ型牙本质发育不全,进行性听力减退

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两例新发col1a1基因突变分析

两例新发COL1A1基因突变分析

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：林宇翔李晓丽刘伊楚王志红福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect, OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dysplasia)相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用Sange... 详细信息

目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect, OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dysplasia)相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用Sanger法进行验证。结果患者1的col1a1基因存在一个杂合突变(c.1436 G>C,***476Ala),其表型正常的父母不存在该突变。查阅相关文献及突变数据库,未见该突变报道。用SIFT和Polyphen软件对其进行突变致病性预测,结果均为有害。患者2的col1a1基因存在一个杂合突变(c.1821+1 G>C),母亲和姐姐存在相同突变。查阅相关文献及突变数据库,未见报道。该突变位于剪接位点,运用Human Splicer Finder对其进行预测,突变可能造成原来的剪接位点消失,使得内含子保留或替代性供点出现,从而导致终止密码子提前,翻译提前终止,产生截短蛋白,无法发挥正常功能而最终致病。结论对两名成骨不全患者进行分子诊断,发现了2个新的col1a1基因突变。

关键词：成骨不全 col1a1基因基因突变分子诊断

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两例新发col1a1基因突变分析

两例新发COL1A1基因突变分析

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：林宇翔李晓丽刘伊楚王志红福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对两名临床诊断为疑似成骨不全（osteogenesis imperfect, OI）的患者进行分子诊断。方法:分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常（Skeletal Dysplasia）相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,... 详细信息

目的:对两名临床诊断为疑似成骨不全（osteogenesis imperfect, OI）的患者进行分子诊断。方法:分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常（Skeletal Dysplasia）相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用Sanger法进行验证。结果:患者1的col1a1基因存在一个杂合突变（c.1436 G＞C,***476Ala）,其表型正常,父母不存在该突变。查阅相关文献及突变数据库,未见该突变报道。用SIFT和Polyphen软件对其进行突变致病性预测,结果均为有害。患者2的col1a1基因存在一个杂合突变（c.1821+1 G＞C）,其表型正常,母亲和姐姐存在相同突变。查阅相关文献及突变数据库,未见报道。该突变位于剪接位点,运用Human Splicer Finder对其进行预测,突变可能造成原来的剪接位点消失,使得内含子保留或替代性供点出现,从而导致终止密码子提前,翻译提前终止,产生截短蛋白,无法发挥正常功能而最终致病。结论:对两名成骨不全患者进行分子诊断,发现了2个新的col1a1基因突变。

关键词：成骨不全 col1a1基因基因突变分子诊断

母源性 col1a1基因嵌合突变致胎儿成骨发育不全的产前诊断分析1例

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国际遗传学杂志 2024年第3期47卷 214-218页

作者：李晓璇侯菲金华济南市妇幼保健院产前诊断中心济南

目的探讨1例超声提示四肢发育异常的胎儿的遗传学病因。方法在知情同意后对孕妇进行羊膜腔穿刺术, 采集胎儿羊水及其父母外周血标本, 提取DNA后通过全外显子测序技术筛选疑似致病变异, 用Sanger测序进行家系验证。结果胎儿col1a1基因存... 详细信息

目的探讨1例超声提示四肢发育异常的胎儿的遗传学病因。方法在知情同意后对孕妇进行羊膜腔穿刺术, 采集胎儿羊水及其父母外周血标本, 提取DNA后通过全外显子测序技术筛选疑似致病变异, 用Sanger测序进行家系验证。结果胎儿col1a1基因存在c.1291G>A(p.G431S)杂合变异, 为可能致病性变异, 相关疾病为成骨发育不全(osteogenesis imperfecta, OI)。此变异来源于母亲, 母亲此基因存在嵌合突变, 嵌合比例为26.84%。结论应用全外显子测序技术明确了1例胎儿四肢发育异常的遗传学原因, 为临床咨询及孕妇再生育提供了指导。

关键词： col1a1基因成骨发育不全产前诊断全外显子

河南汉族一成骨不全家系col1a1基因突变检测

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河南汉族一成骨不全家系COL1A1基因突变检测

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：黄艳梅郭利伟王东浩安雷雷杨保胜新乡医学院法医物证学教研室新乡医学院基础医学院

目的:对河南汉族一成骨不全家系col1a1基因突变进行检测分析,寻找其致病突变位点。方法:采用PCR技术和DNA直接测序法分析该家系患病者col1a1基因所有外显子及内含子序列,并与该家系其他正常个体、50名健康个体及GeneBank序列进行比较分... 详细信息

目的:对河南汉族一成骨不全家系col1a1基因突变进行检测分析,寻找其致病突变位点。方法:采用PCR技术和DNA直接测序法分析该家系患病者col1a1基因所有外显子及内含子序列,并与该家系其他正常个体、50名健康个体及GeneBank序列进行比较分析。结果:该家系col1a1基因共发现15个突变位点,其中包括1个错义突变、1个同义突变及13个内含子变异。该家系患病者均出现col1a1基因第50外显子的错义突变c.4193T>G导致p.I1398S(异亮氨酸变为丝氨酸),且均表现为杂合突变,而先证者的父亲表型正常也存在此突变,在家系其他健康成员均未发现。结论:该家系成骨不全的疾病类型可能为与col1a1基因相关的常染色体显性遗传伴外显不全。

关键词：成骨不全 col1a1基因突变外显不全