检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1077-1083页

作者：刘颖文张玉鑫闫露露解敏李海波宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨1个cnga3基因变异所致的全色盲(ACHM)家系的遗传学特征,为其遗传咨询和生育指导提供依据。方法选取2023年4月14日于宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1个ACHM家系为研究对象。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行检测,对候选变... 详细信息

目的探讨1个cnga3基因变异所致的全色盲(ACHM)家系的遗传学特征,为其遗传咨询和生育指导提供依据。方法选取2023年4月14日于宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1个ACHM家系为研究对象。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证与生物信息学分析。在数据库中检索相关文献,总结cnga3基因变异所致中国ACHM患者的临床表型与基因型特点。本研究通过宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果WES检测结果显示先证者及其弟弟cnga3基因第8外显子均存在c.1190G>T(***397Val)和c.2013del(***672ValfsTer69)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。c.1190G>T为已知的致病性变异,c.2013del既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.2013del被判定为可能致病性变异(PM2_Supporting+PVS1_Moderate+PM3+PP4)。文献共检索出中国38个家系43例cnga3基因变异相关的ACHM患者(包含上述先证者),共发现41种cnga3基因变异,其中以错义变异为主,多数变异位于第8外显子;男性居多,以婴儿期/儿童期出现眼球震颤、畏光、弱视等症状为主要临床表现,未见明显的基因型-表型的对应关系。结论cnga3基因c.1190G>T和c.2013del复合杂合变异可能是上述先证者的遗传学病因。c.2013del变异的检出丰富了中国人群cnga3基因的变异谱,为临床诊断ACHM提供了依据。

关键词：全色盲 cnga3基因全外显子组测序

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