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CEBPA突变cn-aml伴不同功能基因突变患者临床特征及预后意义

CEBPA突变CN-AML伴不同功能基因突变患者临床特征及预后意义

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作者：朱静山西医科大学

学位级别：硕士

目的:CEBPA基因突变是aml中常见的一个亚型,在正常核型中的突变率高且预后较好。越来越多的证据表明,除了特定的起始突变与aml发生相关外,伴随基因突变在疾病的发生发展也有密切作用。因此本研究拟进一步探讨CEBPA突变阳性cn-aml伴不同... 详细信息

目的:CEBPA基因突变是aml中常见的一个亚型,在正常核型中的突变率高且预后较好。越来越多的证据表明,除了特定的起始突变与aml发生相关外,伴随基因突变在疾病的发生发展也有密切作用。因此本研究拟进一步探讨CEBPA突变阳性cn-aml伴不同功能基因突变对患者临床特征及预后的影响。方法:1、cn-aml患者检测34种基因突变发生情况。使用二代高通量测序技术对cn-aml患者初诊时的骨髓或外周血标本,进行34种常见血液系统肿瘤发病基因突变情况的检测。2、初发CEBPA突变cn-aml伴随不同功能基因突变对患者临床特征及预后的影响。通过查看临床电子病例及其相关检验报告来获知初诊cn-ANL患者的各项实验诊断指标,采用电话随访的形式对初诊患者的生存情况进行随访。分别对CEBPA突变阳性组与突变阴性组患者的伴随突变进行统计学比较分析。探讨不同功能基因突变对初发CEBPA突变cn-aml患者临床特征、疗效及预后的影响。结果:1、初治CEBPAcn-aml占cn-aml的36.42%,其中74.55%的患者与其他基因伴随发生。最常见(突变率>10%)的伴随基因突变为GATA2 14例(25.45%),其他基因突变依次为TET2 12例(21.82%),FLT3 11例(20.00%),NRAS 7例(12.73%),初治CEBPAcn-aml占cn-aml的63.58%,其中81.25%的患者伴有的其他基因发生。较为常见(突变率>10%)的基因按突变频率由低到高排列依次为IDH2 13例(13.54%),TET2及NRAS各15例(15.63%),FLT3 19例(19.79%),DNMT3A 20例(20.83%),NPM1 33例(34.38%)。将检出率在10%以上的伴随基因进行对比发现,两组之间伴GATA2、DNMT3A、NPM1、IDH2基因突变有显著统计学差异(P=0.001、0.028、0.05)。2、根据功能不同进行分类结果显示,CEBPAcn-aml基因突变检出率依次为:信号通路基因突变发生频率最高,为40.00%,其次是DNA甲基化基因占29.09%,转录因子基因占27.27%,组蛋白甲基化基因占12.73%。CEBPAcn-aml基因突变主要发生在DNA甲基化基因为44.79%,其次为信号通路基因占41.67%,组蛋白甲基化基因占36.46%,染色质修饰基因占22.92%。将不同功能伴随基因突变进行比较,转录因子基因突变在CEBPAcn-aml患者中发生频率显著增多,差异有统计学意义(P=0.037)。染色质修饰基因、组蛋白甲基化基因突变在CEBPAcn-aml患者中发生频率显著增多,差异有显著统计学意义(P=0.002、0.033)。3、在CEBPAcn-aml患者中,伴随信号通路基因突变阳性组患者的血小板计数低于阴性组,转录因子基因突变阳性组患者的骨髓中原始细胞比例高于突变阴性组,DNA甲基化基因突变阳性组和染色质修饰基因突变阳性组患者的发病年龄偏大,明显大于突变阴性组。与DNA甲基化基因突变阳性组相比,突变阴性组患者经1个疗程诱导缓解治疗更易获得完全缓解(complete remission,CR)(P=0.025)。4、对不同功能伴随突变基因进行生存分析,伴随信号通路基因突变的CEBPAcn-aml患者DFS低于阴性组(12个月VS未达到)(P=0.034)。伴DNA甲基化基因突变的CEBPA+cn-aml患者OS和DFS均显著低于阴性组(OS:20个月VS未达到,P=0.006;DFS:15个月VS未达到,P=0.049)。伴组蛋白甲基化基因突变的患者OS显著低于阴性组(12个月VS 40个月)(P=0.008)。5、在COX回归分析中,骨髓原始细胞比例高、伴随DNA甲基化、组蛋白甲基化基因突变是CEBPAcn-aml患者不良预后的独立危险因素。结论:1、在cn-aml中,CEBPA基因突变常伴有不同功能基因突变,最多的功能类型为信号通路基因。各类基因突变的发生频率与CEBPAcn-aml患者存在一定差异。2、CEBPAcn-aml患者中的不同功能伴随突变对临床特征及预后的影响不同,对评估临床预后、制定个性化治疗方案有重大意义。3、骨髓中原始细胞比例高、伴随DNA甲基化、组蛋白甲基化基因突变可作为CEBPAcn-aml患者不良预后的独立危险因素。

关键词： CEBPA cn-aml 不同功能基因临床特征预后

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初发nonM3cn-aml患者EVI1基因高表达提示预后不良

初发nonM3CN-AML患者EVI1基因高表达提示预后不良

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作者：张兰男华中科技大学

学位级别：硕士

目的：回顾性分析伴正常核型的、初发的急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）患者（non M3cytogenetically normal acute myeloid leukemia, non M3cn-aml）EVI1基因高表达时其临床表现、治疗反应及预后的特点。方法：收集2009年... 详细信息

目的：回顾性分析伴正常核型的、初发的急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）患者（non M3cytogenetically normal acute myeloid leukemia, non M3cn-aml）EVI1基因高表达时其临床表现、治疗反应及预后的特点。方法：收集2009年6月至2012年6月于武汉协和医院住院的初发non M3cn-aml患者共62例（其中EVI1（+）20例，EVI1（－）42例），均根据FAB标准明确诊断;均行骨髓细胞学、免疫分型、细胞遗传学检测及分子遗传学筛查;均行正规标准化疗。回顾性分析患者部分临床检测结果、治疗及生存情况、影响完全缓解率、影响总生存时间及无病生存时间的因素。结果：①EVI1（+）组患者的白细胞（WBC）计数比EVI1（－）组患者低（P=0.001），而血小板计数比EVI1（－）组患者高（P=0.032）。②EVI1基因（+）患者的完全缓解率比EVI1（－）组患者低（40.0%vs.73.8%, P=0.013），死亡率比EVI1（－）组患者高（60.0%vs26.2%, p=0.013）。所有患者的中位OS为363天（19-1168天），中位DFS为244天（0-1123天）。EVI1（+）患者与EVI1（－）患者相比，前者的OS（P=0.026）和DFS（P=0.014）均低。③年龄（P=0.004）（尤其是年龄大于45岁）、诊断（P=0.003）（尤其是aml-M5）及EVI1基因（+）（P=0.026）与低CR率有关;低CR率、EVI1基因（+）及高血小板计数是EVI1基因高表达患者OS和DFS缩短的危险因素（P＜0.05）。结论：EVI1基因（+）是non M3cn-aml患者低CR率的危险因素，EVI1基因可能通过影响完全缓解及复发而导致患者OS和DFS缩短，预后生存差。EVI1基因（+）提示non M3cn-aml患者预后不良。

关键词： EVI1 基因 cn-aml 预后

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基于在线数据库分析cn-aml基因表达谱中的关键基因与预后的相关性

基于在线数据库分析CN-AML基因表达谱中的关键基因与预后的相关性

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作者：韩志敏中国医科大学

学位级别：硕士

目的:急性髓细胞性白血病（aml）是一类异质性很强的血液恶性肿瘤,尤其是细胞遗传学正常（即正常染色体核型）的急性髓系白血病（cn-aml）。尽管在分子生物学方面的研究取得了一定的进展,但只有为数不多的基因突变可作为预后生物标志物... 详细信息

目的:急性髓细胞性白血病（aml）是一类异质性很强的血液恶性肿瘤,尤其是细胞遗传学正常（即正常染色体核型）的急性髓系白血病（cn-aml）。尽管在分子生物学方面的研究取得了一定的进展,但只有为数不多的基因突变可作为预后生物标志物以及治疗靶点。本文通过应用在线数据库,研究cn-aml基因表达谱,通过系列生物信息筛选出关键基因,分析其对预后的影响,为进一步判断预后及寻找新的可能的治疗靶点提供依据。方法:本文应用GEO在线数据库,得到通过GPL96注释的芯片GSE34860,在R中对所下载的数据进行前处理,根据cn-aml样本是否伴有NPM1突变进行分组,并应用limma包根据不同分组的cn-aml筛选出组间差异表达的基因,并制作火山图及热图,进一步筛选上下调差异基因,并进行富集分析、功能注释及KEGG通路分析,制作基因蛋白质互作网络图,得到稳定的子网络,筛选出关键基因,对其行生存分析。结果:1.筛选得到显著差异表达的基因87个,其中上调的基因:CDKN2C,SERPINF1,PROM1,GYPC,DHRS3等,下调的基因:MEIS1,PBX3,PPP1R26 CTNNA1,FAM127A等。2.通过DAVID软件进行差异表达基因的基因本体功能和途径富集分析及通路分析,包括细胞迁移,细胞粘附等几种途径,主要与细胞外基质-受体相互作用和粘着斑途径有关,并参与转录失调、补体及凝血等4条信号通路。3.绘制PPI网络图,通过在cytoscape软件中插入的cytoHubba进行Hub基因鉴定,得到THBS1,VWF,MMP2,APP,SPARC等关键基因。4.对得到3个子网络中关键基因进行生存分析,得到生存曲线有意义（P＜0.05）的基因THBS1、VWF,其表达量大小对于患者生存期的影响显著不同,由此推测THBS1、VWF基因可能与预后相关。结论:本文通过在线数据库中cn-aml基因表达谱中的关键基因筛选、富集分析及KEGG通路研究及进行生存分析,得出THBS1,VWF关键基因,并发现其对预后可能有意义,这将有助于cn-aml异质性的认识,可能成为判断预后及寻找新的可能的治疗靶点提供一定的依据。

关键词： cn-aml GEO THBS1 VWF 预后

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