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  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 cmt分型
  • 1 篇 分子诊断
  • 1 篇 腓骨肌萎缩症
  • 1 篇 cmt基因

机构

  • 1 篇 中南大学湘雅三医...
  • 1 篇 中国医学遗传学国...

作者

  • 1 篇 张如旭
  • 1 篇 唐北沙

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=CMT基因"
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排序:
腓骨肌萎缩症的分型与分子诊断流程
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中华医学遗传学杂志 2012年 第5期29卷 553-557页
作者: 张如旭 唐北沙 中南大学湘雅三医院神经内科 长沙410013 中国医学遗传学国家重点实验室
腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie—Tooth disease,cmt)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,目前已有28个疾病基因被克隆。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消... 详细信息
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