检索结果-南通市图书馆

临床肾脏病杂志 2024年第5期24卷 385-392页

作者：蔡瑜文成学琴车若琛王春莉黄松明南京医科大学附属儿童医院肾脏科南京210008 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京210008

目的分析1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异的功能特性,探索囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物对CLCNKB基因错义突变的挽救作用。方法回顾性分析2019年9月2日至南京医科大学附属儿童医院肾脏内科就诊的1例Ⅲ型Bartte... 详细信息

目的分析1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异的功能特性,探索囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物对CLCNKB基因错义突变的挽救作用。方法回顾性分析2019年9月2日至南京医科大学附属儿童医院肾脏内科就诊的1例Ⅲ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及CLCNKB基因变异情况等。在人胚胎肾293细胞(HEK293)中分别转染野生型和变异型CLCNKB基因,并运用蛋白免疫印迹法检测各组ClC-Kb蛋白的表达水平,运用非配对t检验比较野生型与突变型之间蛋白表达的差异。同时,利用免疫荧光技术检测ClC-Kb的亚细胞定位,并使用囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物处理过表达突变体的细胞。结果患儿为2岁个8个月的女性,表现为低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒、肾性盐消耗,高血压四项及血压均正常。基因检测结果显示患儿为CLCNKB基因复合杂合型变异。在HEK293细胞中转染2种突变(p.F213C和p.Y466Mfs*13)质粒,发现突变型ClC-Kb蛋白表达均低于野生型(P均CLCNKB基因2种变异体导致ClC-Kb蛋白表达降低和定位出现异常,VX-809化合物可在一定程度上纠正Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因变异体的蛋白表达缺陷,可能对于治疗Ⅲ型Bartter综合征有新的应用前景。

关键词： Ⅲ型巴特综合征 CLCNKB 基因型

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儿童经典Bartter综合征的研究进展

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国际泌尿系统杂志 2024年第1期44卷 161-164页

作者：王英杰(综述) 段培锋(审校) 滨州医学院第一临床医学院滨州256600

Bartter综合征是小儿低钾血症的病因之一, 其中以CLCNKB基因突变导致的经典Bartter综合征最为常见。CLCNKB基因是编码肾小管CLC-Kb蛋白的基因, 在经典Bartter综合征的发生、发展中起着重要作用。经典Bartter综合征依靠基因检测确诊, 其... 详细信息

Bartter综合征是小儿低钾血症的病因之一, 其中以CLCNKB基因突变导致的经典Bartter综合征最为常见。CLCNKB基因是编码肾小管CLC-Kb蛋白的基因, 在经典Bartter综合征的发生、发展中起着重要作用。经典Bartter综合征依靠基因检测确诊, 其致病基因及基因治疗为目前研究的热点。本文就目前经典Bartter综合征的发病机制、诊断和治疗的研究进展展开综述。

关键词： Bartter综合征低钾血症 CLCNKB 基因突变儿童

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两名具有表型异质性的巴特综合征兄妹患儿的CLCNKB和SLC12A3基因同时出现突变

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第A10期2卷 54-54页

作者： Bettinelli A. Borsa N. Syrén M.- L. 高蕊 Department of Pediatrics Ospedale San Leopoldo Mandic Hospital Largo Mandic 1 23807 Merate LC Italy Dr.

Two siblings (brother and sister) with renal tubular hypokalemic alkalosis underwent clinical, biochemical and molecular investigations. Although the biochemical findings were similar (including hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperreninemia, hyperaldosteronism and normal blood pressure), the clinical findings were different: the boy, who also presented syndromic signs, developed glomerular proteinuria and renal biopsy revealed focal segmental glomerular sclerosis; the girl showed the typical signs of classic Bartter syndrome. As described in a previous paper, a heterozygous mutation (frameshift 2534delT) was demonstrated in the gene encoding the thiazide- sensitive NaCl co- transporter (SLC12A3) of the distal convoluted tubule; the second molecular analysis revealed a compound heterozygous mutation (A61D/V149E) in the CLCNKB chloride channel gene in both subjects, inherited in trans from the parents. The childrenwere finally diagnosed as having classic Bartter syndrome. These cases represent the first report of the simultaneous presence of heterozygous and compound heterozygous mutations in the SLC12A3 and CLCNKB genes, both of which are involved in renal salt losing tubulopathies, and confirm previous observations regarding classic Bartter syndrome phenotype variability in the same kindred.

关键词：巴特综合征 CLCNKB SLC12A3 异质性肾小球性蛋白尿移码突变分子学低血钾碱中毒杂

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内蒙古地区蒙古族和汉族肾脏盐重吸收基因变异和高血压相关性研究

内蒙古地区蒙古族和汉族肾脏盐重吸收基因变异和高血压相关性研究

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中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：苏秀兰常培叶张星光内蒙古医学院附属医院临床医学研究中心

目的 :肾脏钠水重吸收异常在形成原发性高血压中起着重要的作用。在人群中少数肾脏盐处理基因的变异会影响血压。为了证实这一理论,我们在内蒙古自治区的蒙古族和汉族中观察了肾脏盐重吸收基因SLC12A3和CLCNKB多态性与原发性高血压的关... 详细信息

目的 :肾脏钠水重吸收异常在形成原发性高血压中起着重要的作用。在人群中少数肾脏盐处理基因的变异会影响血压。为了证实这一理论,我们在内蒙古自治区的蒙古族和汉族中观察了肾脏盐重吸收基因SLC12A3和CLCNKB多态性与原发性高血压的关系。方法 :采用病例-对照研究,研究对象来自内蒙古自治区锡林郭勒盟多伦县的蒙古族和汉族。其中蒙古族原发性高血压者308人,正常血压者271人;汉族原发性高血压者285人,正常血压者194人。采用TaqMan探针检测SLC12A3 R904Q和CLCNKBT481S的基因多态性。结果 :在内蒙古地区,蒙古族高血压组和对照组之间SLC12A3 R904Q和CLCNKB T481S的基因型分布和等位基因频率无明显相关性(P>0.05);在汉族高血压组和对照组之间SLC12A3 R904Q和CLCNKB T481S的基因型分布和等位基因频率无明显相关性(P>0.05)。在2个民族中未发现SLC12A3 R904Q和CLCNKB T481S与原发性高血压的明显相互作用。结论 :在内蒙古地区的蒙古族和汉族中,SLC12A3 R904Q,CLCNKB T481S基因多态性和原发性高血压无明显相关性。

关键词：原发性高血压蒙古族 SLC12A3 CLCNKB

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