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主题

  • 1 篇 内质网应激
  • 1 篇 wolfram综合征
  • 1 篇 wfs1基因
  • 1 篇 cisd2基因

机构

  • 1 篇 吉林大学白求恩第...

作者

  • 1 篇 邱月
  • 1 篇 刘玉佳
  • 1 篇 喻露
  • 1 篇 韩丹
  • 1 篇 王桂侠

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=CISD2基因"
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Wolfram综合征的临床特征、诊断及治疗
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中华实用儿科临床杂志 2020年 第15期35卷 1195-1198页
作者： 喻露 刘玉佳 邱月 韩丹 王桂侠 吉林大学白求恩第一医院内分泌代谢科 长春130021
Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,其主要临床特征为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋。绝大多数患者由WFS1基因突变导致,cisd2基因可引起另一种表型特征的Wolfram综合征,称为Wolfram综合征2型。该... 详细信息
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