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中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 686-690页

作者：陈亦儒农恬颖石伟哲李建贵丁雪娇李粤朱明伟徐宏文广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心广州510630

目的探讨1例多发性翼状胬肉综合征(MPS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2020年8月19日于广州市妇女儿童医疗中心骨科就诊的1例MPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WE... 详细信息

目的探讨1例多发性翼状胬肉综合征(MPS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2020年8月19日于广州市妇女儿童医疗中心骨科就诊的1例MPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并进行生物信息学分析。结果患儿为女性,11岁,因"发现脊柱侧弯8年,加重伴双肩不等高1年"就诊。WES检测结果提示其携带chrng基因c.55+1G>C纯合剪接变异,Sanger测序证实其父母均携带chrng基因c.55+1G>C杂合剪接变异。生物信息学分析:chrng基因c.55+1G>C变异在CNKI、万方数据知识服务平台及HGMG等数据库中均未见收录。经Multain在线软件分析,该位点所编码的氨基酸在不同物种中高度保守。经CRYP-SKIP在线软件预测,该变异导致第1外显子潜在剪接位点激活与跳跃的概率分别为0.30与0.70。确诊患儿罹患MPS。结论chrng基因c.55+1G>C变异可能是本研究MPS患儿的遗传学病因。

关键词：多发性翼状胬肉综合征 chrng基因新变异儿童

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应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 209-212页

作者：胡林李焕铮栾兆棠徐雪琴陈冲吴轲唐少华温州医科大学检验医学院、生命科学学院浙江325035 浙江省温州市中心医院中心实验室 325000

目的对1例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对疑似为Escobar综合征的先证者进行致病基因筛查，结合临床表型资料，锁定候选基因致病位点，结合Sanger测序技术... 详细信息

目的对1例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对疑似为Escobar综合征的先证者进行致病基因筛查，结合临床表型资料，锁定候选基因致病位点，结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证。结果发现先证者及其胞弟均携带chrng基因c．715C〉T（p．R239C）纯合突变，先证者父母及其女儿均为chrng基因c．715C〉T突变携带者，其他正常家系成员未携带该突变。结论Escobar综合征是一种罕见的遗传病，应用全外显子测序技术能够快速发现Escobar综合征基因突变，有助于该家系的遗传咨询及产前诊断。

关键词： Escobar综合征 chrng基因全外显子测序

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干扰和过表达chrng对牛成肌细胞增殖分化的影响

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畜牧兽医学报 2024年第10期55卷 4360-4376页

作者：毛晓宇杜嘉伟汤嘉玉潘金海蒋蕾孙小磊昝林森王洪宝西北农林科技大学动物科技学院杨凌712100 西北农林科技大学国家肉牛改良中心杨凌712100

旨在研究chrng基因对牛成肌细胞增殖分化的影响及其潜在的分子作用途径。本研究从健康3日龄秦川牛背最长肌和后腿肌中分离到成肌细胞,利用腺病毒在秦川牛成肌细胞中过表达及干扰chrng基因,分为干扰组(sh-chrng)、干扰对照组(sh-NC)、过... 详细信息

旨在研究chrng基因对牛成肌细胞增殖分化的影响及其潜在的分子作用途径。本研究从健康3日龄秦川牛背最长肌和后腿肌中分离到成肌细胞,利用腺病毒在秦川牛成肌细胞中过表达及干扰chrng基因,分为干扰组(sh-chrng)、干扰对照组(sh-NC)、过表达组(OE-chrng)、过表达对照组(OE-NC),每组3个重复,采用CCK-8、EdU、qRT-PCR、Western blot、免疫荧光染色等方法分别检测了干扰及过表达chrng基因对牛成肌细胞增殖分化的作用;通过RNA-Seq进一步筛选差异基因,富集信号通路。结果表明,过表达及干扰chrng均显著下调了细胞周期因子PCNA、CCNB1、CCND2的表达(Pchrng并诱导分化后D2、4、6进行形态学观察和免疫荧光染色,结果表明干扰和过表达chrng抑制牛成肌细胞的分化和肌管形成。qRT-PCR和Western blot结果表明,过表达及干扰chrng下调了MYOD1、MYOG、MYH3基因mRNA和蛋白水平的表达(Pchrng筛选到的差异基因主要富集在内质网蛋白质加工、IL-17、甲状腺激素合成、PPAR、PI3K-Akt等信号通路,KEGG分析富集的前20条通路中有10条通路与细胞分化相关;干扰chrng筛选到的差异基因主要富集在轴突导向、MAPK、PI3K-Akt等信号通路,KEGG分析富集的前20条通路中有8条通路与细胞分化相关。本研究结果表明,过表达和干扰chrng基因均能抑制牛成肌细胞的增殖和分化,且过表达和干扰chrng引起的差异基因所富集的通路大多与细胞分化相关。

关键词： chrng基因增殖和分化成肌细胞 RNA-Seq

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应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析

应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析

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2016年浙江省检验医学学术年会

作者：胡林李焕铮栾兆棠徐雪琴陈冲吴轲唐少华温州医科大学检验医学院与生命科学学院

目的:对一个中国的Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为该家系临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法:使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,结合Sange... 详细信息

目的:对一个中国的Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为该家系临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法:使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病突变验证。结果:发现先证者及其胞弟存在chrng基因c.C715T(P.R239C)纯合突变,先证者父母及其女儿均为chrng基因c.C715T突变携带者,其他健康成员未携带该突变。结论:Escobar综合征罕见,临床上容易和先天性性关节挛缩症误诊,应用全外显子测序技术能够快速发现多发翼状胬肉综合征基因突变,有助于该家系的遗传咨询及产前诊断。

关键词： Escobar综合征 chrng基因全外显子测序

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