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Patients with MMAF induced by novel biallelic cfap43 mutations have good fertility outcomes after intracytoplasmic sperm injection

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Asian Journal of Andrology 2023年第5期25卷 564-571页

作者： Jing Ma Shun-Hua Long Hai-Bing Yu Ye-Zhou Xiang Xiang-Rong Tang Jia-Xun Li Wei-Wei Liu Wei Han Rong Jin Guo-Ning Huang Ting-Ting Lin Center for Reproductive Medicine Women and Children's Hospital of Chongqing Medical UniversityChongqing 400010China Chongqing Health Center for Women and Children Chongqing 400010China Chongqing Key Laboratory of Human Embryo Engineering Chongqing 400010China

As a specific type of asthenoteratozoospermia,multiple morphological abnormalities of the sperm flagella(MMAF)is characterized by composite abnormalities,including absent,short,coiled,angulation,and irregular-caliber *** in cilia-and flagella-associated protein 43(cfap43)are one of the main causative factors of MMAF established to *** identify whether there are other cfap43 mutations related to MMAF and to determine the clinical outcomes of assisted reproductive technology for patients with MMAF harboring different mutations,we recruited and screened 30 MMAF-affected Chinese men using a 22-gene next-generation sequencing *** systematic analysis,seven mutations in cfap43,including five novel mutations and two previously reported mutations,were identified from four families and related to MMAF in an autosomal recessive *** staining,immunofluorescence,and electronic microscopy further clarified the semen characteristics a nd abnormal sperm morphologies,including disorganized axonemal and peri-axonemal structures,of the cfap43-deficient *** female partners of two patients were pregnant after undergoing assisted reproductive technology through intracytoplasmic sperm injection,and one of them successfully gave birth to a healthy *** study significantly expands the mutant spectrum of cfap43,and together with the available information regarding male infertility and MMAF,provides new information for the genetic diagnosis and counseling of MMAF in the future.

关键词： asthenoteratozoospermia cfap43 intracytoplasmic sperm injection MMAF

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cfap43或cfap44基因突变致精子鞭毛多发形态异常患者的辅助生殖助孕结局研究

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中华生殖与避孕杂志 2022年第10期42卷 1014-1020页

作者：耿浩汤冬冬吴欢段宗流李阔阔许传吕明荣贺小进安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心生殖健康与遗传安徽省重点实验室国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032

目的探讨cfap43或cfap44基因突变致精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the flagella,MMAF)患者行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕的临床结局。方法回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果,纳入9例cfap43或cfap44基因突变MMAF患者,5例MMAF患者(P3、P5、P7、P8和P9)选择ICSI助孕治疗,统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。结果Sanger测序证实9例MMAF患者携带cfap43或cfap44基因双等位基因突变,其中3例患者的突变位点以往未曾报道,分别为cfap43基因的新发纯合突变(c.4132delC:***1378Glufs*10)和新发复合杂合突变(c.3938G>A:***1313Gln;c.4342G>A:***1448Lys)以及cfap44基因的新发复合杂合突变(c.1718C>A:***573His;c.4075G>A:***1359Lys)。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期,已生育4个健康亲生子代。cfap43或cfap44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%(39/51),5例患者中临床妊娠3例,活产3例。与DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比,cfap43或cfap44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论cfap43或cfap44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降,是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决cfap43或cfap44基因突变MMAF患者的生育难题。

关键词：精子注射,细胞质内全外显子组测序 cfap43 cfap44 精子鞭毛多发形态异常辅助生殖结局

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cfap43基因缺陷小鼠组织病理学研究

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生殖医学杂志 2019年第8期28卷 931-937页

作者：余怡王家雄马勇许伟伟王玮李红杨慎敏南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心

目的观察cfap43基因(cilia-and flagella-associated proteins 43)缺陷小鼠精子表型以及多个脏器组织病理学表现。方法使用CRISPR/Cas9技术生成cfap43敲除小鼠,通过Sanger测序对繁殖后小鼠进行基因型鉴定。选取同一批次的8周龄cfap43缺... 详细信息

目的观察cfap43基因(cilia-and flagella-associated proteins 43)缺陷小鼠精子表型以及多个脏器组织病理学表现。方法使用CRISPR/Cas9技术生成cfap43敲除小鼠,通过Sanger测序对繁殖后小鼠进行基因型鉴定。选取同一批次的8周龄cfap43缺陷小鼠cfap43(-/-)与野生型小鼠(wild type,WT)进行组织病理学检测。观察cfap43缺陷对小鼠精子表型以及附睾、睾丸、肾、肝、脾、肺、脑、小肠病理结构与超微结构的影响。结果Sanger测序结果显示纯合突变小鼠有2 bp碱基的缺失,cfap43基因缺陷小鼠附睾精子尾部出现短、粗、卷曲甚至尾部缺失等畸形。病理学观察可见cfap43基因缺陷小鼠附睾管内成熟精子减少,睾丸生精小管内生精细胞排布紊乱;电镜可见尾部结构排列紊乱;通过透射电镜观察精子头部的变形和浓缩未见明显异常。其他实质脏器如肾、肝、脾、肺、脑、小肠的病理形态与超微结构未见明显改变。结论cfap43基因缺陷小鼠精子主要表现为鞭毛出现多种畸形,但对其他实质脏器病理形态无明显影响。

关键词：畸形精子精子鞭毛 cfap43 组织病理

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采用近亲婚配家系进行精子尾部多发畸形致病基因的鉴定

采用近亲婚配家系进行精子尾部多发畸形致病基因的鉴定

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作者：方有燕安徽医科大学

学位级别：硕士

背景目前,在世界范围内,大约有2000万男性正在遭受着不育症的影响,是一个不容忽视的男性健康问题。不育症是一个典型的多因素疾病,如遗传因素、泌尿生殖道感染、免疫或内分泌疾病、氧化应激伤或内分泌紊乱等,而遗传因素是其主要病因。... 详细信息

背景目前,在世界范围内,大约有2000万男性正在遭受着不育症的影响,是一个不容忽视的男性健康问题。不育症是一个典型的多因素疾病,如遗传因素、泌尿生殖道感染、免疫或内分泌疾病、氧化应激伤或内分泌紊乱等,而遗传因素是其主要病因。精子尾部多发畸形(MMAF)是一类因精子鞭毛主段超微结构异常而导致精子运动障碍,以致男性不育的罕见的畸形精子症疾病,患者除无生育力外,不伴有其他的临床特征。迄今为止,尽管国内外学者做了很多关于男性不育致病基因的研究,但只有少数基因已经正式报道与人类精子缺陷相关。目的1.采用全外显子组测序技术对来自近亲婚配家系的精子尾部多发畸形患者进行致病基因的鉴定。2.探讨DNAH1、cfap43、cfap44基因新的突变位点在精子尾部多发畸形发生中的致病作用。方法选取2016年1月-2017年10月年于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心行ART治疗或于男科门诊就诊的20例来自近亲婚配家系精子尾部多发畸形患者及精子形态正常的对照人群为研究对象,抽取所有研究对象的外周血并留取精液标本,以便后续行DNA提取、PCR、全外显子组测序、Sanger测序、精液常规及形态学检查、HE染色、透射电子显微镜检查等。该项临床治疗研究已经我院伦理委员会批准,并且所有受试对象均签署患者知情同意书。结果在20例来自近亲婚配家系的精子尾部多发畸形患者中,发现8例MMAF患者存在基因突变,包括3个DNAH1突变位点,分别为c.1832 T>C(p.L611P)、c.117261727del(p.P3909fs)、c.12122 C>T(p.T4041L),4个cfap43突变位点及1个cfap44突变位点,分别为c.1140143del(***381Profs*)、c.739A>T(***247*)、c.1474G>C(***492Arg)、c.4600C>G(***1534Val)、c.4963C>T(***1655*)。Sanger测序结果进一步证实了全外显子组测序结果的可靠性。透射电子显微镜下,健康男性的精子鞭毛轴丝具有完整的“9+2”(9对外周微管二联体+2个中央微管)超微结构,而精子尾部多发畸形患者常表现为外周二联微管结构紊乱、中央微管及径向轴辐的缺失,这与光学显微镜下所观察到的结果相一致。cfap44基因敲出小鼠睾丸组织乙酰-Tubulin免疫荧光及HE染色结果表明,与野生型小鼠相比,cfap44基因敲除小鼠tubulin荧光信号极其微弱,且HE染色睾丸组织中的精子数量也明显较野生型小鼠睾丸精子少。结论精子尾部多发畸形是一种隐性遗传疾病,我们通过全外显子组测序技术在20例MMAF患者中共发现8个新发突变位点,包括3个DNAH1突变位点(c.1832T>C、c.117261727del、c.12122 C>T),4个cfap43突变位点(c.1140143del、c.739A>T、c.1474G>C、c.4600C>G)及1个cfap44突变位点(c.4963C>T),这些新发突变位点可以为患者的遗传咨询奠定分子基础。

关键词：精子尾部多发畸形全外显子组测序基因突变 DNAH1 cfap43 cfap44

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采用近亲婚配家系进行精子尾部多发畸形致病基因的鉴定

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：方有燕贺小进吴欢曹云霞安徽医科大学第一附属医院

目前,在世界范围内,大约有2000万男性正在遭受着不育症的痛苦,是一个不容忽视的男性健康问题。不育症是一个典型的多因素疾病,如遗传因素、泌尿生殖道感染、免疫或内分泌疾病、氧化应激伤或内分泌紊乱等,而遗传因素是其主要病因。精子... 详细信息

目前,在世界范围内,大约有2000万男性正在遭受着不育症的痛苦,是一个不容忽视的男性健康问题。不育症是一个典型的多因素疾病,如遗传因素、泌尿生殖道感染、免疫或内分泌疾病、氧化应激伤或内分泌紊乱等,而遗传因素是其主要病因。精子尾部多发畸形(MMAF)是一类因精子鞭毛主段超微结构异常而导致精子运动障碍,导致男性不育的罕见的畸形精子症疾病,患者除无生育力外,不伴有其他的临床特征。迄今为止,尽管国内外学者做了很多关于男性不育致病基因的研究,但只有少数基因已经正式报道与人类精子缺陷相关。目的1.采用全外显子组测序技术对来自近亲婚配家系的精子尾部多发畸形患者进行致病基因的鉴定。2.探讨DNAH1、cfap43、cfap44基因新的突变位点在精子尾部多发畸形发生中的致病作用。方法选取2016年1月-2017年10月年于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心行ART治疗或于男科门诊就诊的20例来自近亲婚配家系MMAF患者及精子形态正常的对照人群为研究对象,抽取所有研究对象的外周血并留取精液标本,以便后续行DNA提取、PCR、全外显子组测序、Sanger测序、精液常规及形态学检查、HE染色、透射电子显微镜检查等。该项临床治疗研究已经我院伦理委员会批准,并且所有受试对象均签署患者知情同意书。结果在20例来自近亲婚配家系的MMAF患者中,发现8例MMAF患者存在基因突变,包括3个DNAH1突变位点,分别为c.1832 T>C(p.L611P)、c.117261727del(p.P3909fs)、c.12122 C>T(p.T4041L),4个cfap43突变位点,分别为c.1140143del(***381Profs*)、c.739A>T(***247*)、c.1474G>C(***492Arg)、c.4600C>G(***1534Val),及1个cfap44突变位点c.4963C>T(***1655*)。Sanger测序结果进一步证实了全外显子组测序结果的可靠性。透射电子显微镜下,健康男性的精子鞭毛轴丝具有完整的"9+2"(9对外周微管二联体+2个中央微管)超微结构,而MMAF患者常表现为外周二联微管结构紊乱、中央微管及径向轴辐的缺失,这与光学显微镜下所观察到的结果相一致。cfap44基因敲除小鼠睾丸组织乙酰-Tubulin免疫荧光及HE染色结果表明,与野生型小鼠相比,cfap44基因敲除小鼠tubulin荧光信号极其微弱,且HE染色睾丸组织中的精子数量也明显较野生型小鼠睾丸精子少。结论MMAF是一种隐性遗传疾病,我们通过全外显子组测序技术在20例近亲婚配的MMAF患者中共发现8个新突变位点,包括3个DNAH1突变位点(c.1832T>C、c.117261727del、c.12122 C>T),4个cfap43突变位点(c.1140143del、c.739A>T、c.1474G>C、c.4600C>G)及1个cfap44突变位点(c.4963C>T),这些新突变位点可以为患者的遗传咨询奠定分子基础。

关键词：精子尾部多发畸形全外显子组测序基因突变 DNAH1 cfap43 cfap44

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