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cd40基因多态性与冠心病患者并发心力衰竭的关系

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广西医学 2023年第10期45卷 1153-1156页

作者：哈斯高娃内蒙古医科大学附属医院老年医学中心一区内蒙古呼和浩特市010059

目的探讨cd40基因多态性与冠心病患者并发心力衰竭的关系。方法选取189例冠心病患者作为研究对象,根据是否并发心力衰竭将其分为并发组(53例)与未并发组(136例)。采用实时荧光定量PCR分析cd40基因多态性,并比较两组的基因型频率和等位... 详细信息

目的探讨cd40基因多态性与冠心病患者并发心力衰竭的关系。方法选取189例冠心病患者作为研究对象,根据是否并发心力衰竭将其分为并发组(53例)与未并发组(136例)。采用实时荧光定量PCR分析cd40基因多态性,并比较两组的基因型频率和等位基因频率。采用多因素Logistic回归模型分析cd40基因多态性与冠心病患者并发心力衰竭的关系。结果并发组cd40基因的CC基因型频率和C等位基因频率均高于未并发组(均Pcd40基因的基因型是冠心病患者并发心力衰竭的影响因素(Pcd40基因CC基因型的冠心病患者并发心力衰竭的风险增加。结论cd40基因多态性与冠心病患者并发心力衰竭有关,CC基因型可增加冠心病患者并发心力衰竭的风险。

关键词：冠心病心力衰竭 cd40基因基因多态性

cd40基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性

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西安交通大学学报（医学版） 2008年第3期29卷 294-296,304页

作者：张怡朱本章孙燕西安交通大学医学院第一附属医院内分泌科

目的了解cd40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反... 详细信息

目的了解cd40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测cd40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性(5′UTR C(-1)T)、第三外显子58038位点-/T多态性;②应用扩增受阻突变系统-聚合酶链反应检测第九外显子64610位点C/G多态性。结果①5′UTR C(-1)T位点中CC基因型、C等位基因在GD组和对照组间有显著差异(P基因型。结论①西北地区汉族人cd40基因5′UTR C(-1)T位点上C等位基因型与GD发病有相关性,CC基因型者患GD的危险性较TT高;②58038位点-/T在西北地区汉族人中无多态性;③64610位点C/G在西北地区汉族人中未发现GG基因型。

关键词：自身免疫性甲状腺病 cd40基因单核苷酸多态性聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性扩增受阻突变系统-聚合酶链反应

cd40基因多态性与原发免疫性血小板减少症的相关分析

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中国医科大学学报 2016年第3期45卷 237-240页

作者：魏岩何娟何晖屈慧丽闫寒冰中国医科大学附属第一医院血液科沈阳110001 本溪市中心医院科研实验室辽宁本溪117000 本溪市中心医院血液科辽宁本溪117000

目的探讨cd40基因rs1883832和rs4810485位点的单核苷酸多态性(SNP)与中国辽宁地区汉族人群成人原发免疫性血小板减少症(ITP)易感相关性。方法采取病对照研究方法,选取160例成人初诊ITP住院患者(ITP组)和160例正常体检者(对照组)为研究... 详细信息

目的探讨cd40基因rs1883832和rs4810485位点的单核苷酸多态性(SNP)与中国辽宁地区汉族人群成人原发免疫性血小板减少症(ITP)易感相关性。方法采取病对照研究方法,选取160例成人初诊ITP住院患者(ITP组)和160例正常体检者(对照组)为研究对象。利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定2个SNP位点多态性分布,计算2组的基因型频率和等位基因频率。结果 rs1883832位点ITP组的CC基因型及C等位基因频率明显高于对照组(均P基因型及T等位基因频率低于对照组(均P基因型及等位基因频率2组分布差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 cd40基因SNP位点rs1883832的C等位基因多态性可能与中国辽宁地区汉族ITP发病相关,而SNP位点rs4810485与ITP发病无相关性。

关键词： cd40基因原发免疫性血小板减少症单核苷酸多态性

cd40基因rs1883832多态性与老年性骨质疏松性骨折相关性研究

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中国骨质疏松杂志 2020年第3期26卷 357-360页

作者：贾俊秀王其飞张清华刘家帮李沼张光武关振鹏北京大学首钢医院骨科北京100144

目的探讨cd40基因rs1883832多态性与老年性骨质疏松性骨折患者骨代谢标志物和骨密度的关系。方法研究对象为183例老年骨质疏松性骨折患者(骨折组)和163例老年骨质疏松患者(对照组)。采用SNa Pshot法进行SNP分型,化学发光法测定骨代谢标... 详细信息

目的探讨cd40基因rs1883832多态性与老年性骨质疏松性骨折患者骨代谢标志物和骨密度的关系。方法研究对象为183例老年骨质疏松性骨折患者(骨折组)和163例老年骨质疏松患者(对照组)。采用SNa Pshot法进行SNP分型,化学发光法测定骨代谢标志物PINP和β-CTX水平,双能X线吸收仪测定腰椎L2-4和髋部骨密度。分析两组等位基因频率和基因型频率有无差异,并分析两组rs1883832基因多态性与骨代谢标志物和各部位骨密度的关系。结果对照组基因型频率符合哈迪温伯格平衡(P>0.05)。骨折组和对照组A、G等位基因频率分别为30.3%、69.7%和32.2%、67.8%(P>0.05);两组AA、AG和GG基因型频率分别为11.5%、37.7%、50.8%和10.4%、43.6%、46.0%(P>0.05)。骨折组骨转换标志物水平高于对照组而各部位骨密度低于对照组;两组AA基因型各部位骨密度均低于AG、GG基因型(P>0.05)。结论未发现cd40基因rs1883832多态性与老年骨质疏松性骨折患者骨代谢标志物和骨密度存在相关性。

关键词： cd40基因多态性骨质疏松骨密度骨转换标志物骨折

cd40基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性分析

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临床儿科杂志 2014年第8期32卷 760-762页

作者：董启忠张超李月茹湖北省江汉油田总医院儿科湖北潜江433124

目的探讨cd40基因的SNP位点rs1569723多态性与川崎病(KD)以及临床特点的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取179例KD患儿和197例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP的方法测定SNP位点多态性分布;超声心动图检测动脉损伤。结果 K... 详细信息

目的探讨cd40基因的SNP位点rs1569723多态性与川崎病(KD)以及临床特点的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取179例KD患儿和197例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP的方法测定SNP位点多态性分布;超声心动图检测动脉损伤。结果 KD组的SNP位点(rs1569723)的3种基因型(AA、AC、CC)分布与对照组相比,差异有统计学意义(P=0.044),且A风险等位基因与KD易感性显著相关(OR=1.51,95%CI:1.10-2.07,P=0.012)。SNP位点(rs1569723)3种基因型(AA、AC、CC),皮疹及淋巴结肿大的发生概率均以AA基因型的发生概率为最高,CC基因型最低,差异均有统计学意义(P=0.041、0.010)。SNP位点(rs1569723)多态性与结膜充血、口腔黏膜病变、手足水肿、冠状动脉损伤无关(P均>0.05)。结论 cd40基因SNP位点(rs1569723)与KD的易感性相关,A等位基因为风险因子;且该SNP位点可能与KD患儿的皮疹以及淋巴结肿大等特征相关。

关键词：川崎病 cd40基因多态性临床特征

上海地区汉族川崎病患者cd40基因单核苷酸多态性分析

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上海交通大学学报（医学版） 2015年第2期35卷 233-237页

作者：蒲田谢静杨健萍陈笋沈加上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科上海200092

目的探讨cd40基因c.4833 C>T和c.5077 T>C多态性与川崎病发生的关系,探索川崎病发生的可能分子机制。方法选取81例诊断明确的汉族川崎病患儿(病例组)为研究对象,以96名汉族健康儿童作为对照组。PCR扩增cd40基因的启动子及全部外显子序列... 详细信息

目的探讨cd40基因c.4833 C>T和c.5077 T>C多态性与川崎病发生的关系,探索川崎病发生的可能分子机制。方法选取81例诊断明确的汉族川崎病患儿(病例组)为研究对象,以96名汉族健康儿童作为对照组。PCR扩增cd40基因的启动子及全部外显子序列,所有扩增片段均进行双向测序。将所测cd40基因序列与Gen Bank中的已知序列(NG007279.1)通过BLAST程序对比,检出可能存在的单核苷酸多态性(SNP)。结果在病例组和对照组中检出cd40基因启动子序列上2个已报道SNP,分别为rs752118和rs1883832,且两组2个SNP的等位基因频率的差异均无统计学意义(P=0.362,P=0.769)。结论 cd40基因启动子序列上的2个SNP对川崎病的发生及预后无明显影响,可视为中国汉族人群cd40基因的正常SNP。

关键词：川崎病 cd40基因单核苷酸多态性

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半滑舌鳎cd40基因克隆及其免疫功能分析

中国水产科学 2016年第5期23卷 1063-1072页

作者：位战飞郭华李海龙郑卫卫王文文戴欢朱颖刘洋董忠典陈松林中国水产科学研究院黄海水产研究所农业部海洋与渔业资源重点实验室上海海洋大学水产与生命学院青岛海洋科学与技术国家实验室海洋渔业科学与食物产出过程功能实验室

本研究通过RACE技术在半滑舌鳎（Cynoglossus semilaevis）中克隆得到1个cd40同源基因。该基因c DNA全长为2098 bp,开放阅读框为1011 bp,可编码由336个氨基酸组成的蛋白质。推导得到的cd40氨基酸序列包含1个信号肽、1个跨膜结构区、2个N... 详细信息

本研究通过RACE技术在半滑舌鳎（Cynoglossus semilaevis）中克隆得到1个cd40同源基因。该基因c DNA全长为2098 bp,开放阅读框为1011 bp,可编码由336个氨基酸组成的蛋白质。推导得到的cd40氨基酸序列包含1个信号肽、1个跨膜结构区、2个N-糖基化位点以及含4个富含半胱氨酸的保守结构区。不同物种氨基酸序列同源分析结果显示,该基因与哺乳类、两栖类以及硬骨鱼类相似性为28%;7%,其中与硬骨鱼类相似性较高。系统进化分析结果显示,半滑舌鳎cd40与其他硬骨鱼类cd40聚类为一支,哺乳类与两栖类cd40聚类为另一支。荧光定量PCR结果显示,cd40在健康半滑舌鳎不同组织中均有表达,其中在鳃、肝和脾等组织中表达量较高,在肠、肌肉和皮肤中表达量较低,在脑和肾中微量表达。经哈维氏弧菌（Vibrio harveyi）感染刺激后,与PBS处理的对照组相比,该基因m RNA在半滑舌鳎3个主要免疫组织（肝、脾和肾）中表达量均呈显著性升高,在肝中12 h到达峰值,在脾和肾中6 h达到峰值。上述结果表明cd40基因参与了半滑舌鳎抵抗哈维氏弧菌的免疫应答反应。

关键词：半滑舌鳎 cd40基因克隆荧光定量哈维氏弧菌

cd40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与脑梗死易感性的相关性

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中华临床医师杂志（电子版） 2018年第12期12卷 673-678页

作者：段文慧李东芳张静雯鲁涛孙震山西医科大学第二医院神经内科太原030001

目的研究cd40基因rs3765459位点单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死易感性之间的关系。方法选取2015年2月至2017年1月就诊于山西医科大学第二医院的201例脑梗死患者作为病例组,以同一时期就诊于该院体检中心的139名健康人群作为对照组。采用... 详细信息

目的研究cd40基因rs3765459位点单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死易感性之间的关系。方法选取2015年2月至2017年1月就诊于山西医科大学第二医院的201例脑梗死患者作为病例组,以同一时期就诊于该院体检中心的139名健康人群作为对照组。采用常规酚/氯仿提取法提取外周血白细胞基因组DNA,运用实时荧光定量PCR-TaqMan探针技术检测各样本rs3765459 G/A多态性,进行基因分型。采用t检验比较病例组和对照组年龄间的差异;采用χ~2检验比较病例组和对照组间性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高脂血症、不同基因型(GG/AG/AA)及等位基因(A/G)的差异,并以OR(95%CI)值表示等位基因(A/G)的相对风险。进一步进行分层分析,比较不同类型脑梗死患者与对照组之间、不同组别相同性别之间以及不同年龄组之间基因型及等位基因的差异。结果病例组及对照组患者在年龄[(64.12±12.65)岁vs(56.69±11.82)岁]、男性例数(129例vs 73例)方面比较,差异具有统计学意义(t=-71.33,P cd40基因rs3765459 A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为11.90%(24/201)、37.80%(76/201)、50.20%(101/201),对照组分别为15.10%(21/139)、49.60%(69/139)和35.30%(49/139),病例组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(χ~2=7.508,P=0.023),G等位基因携带者患脑梗死的风险增加(OR=1.490,95%CI:1.082～2.052)。分层分析后发现,男性受试者中,病例组GG基因型及G等位基因频率(51.90%,70.80%)明显高于对照组(34.2%,43.2%);动脉粥样硬化性脑梗死患者GG基因型及G等位基因频率(51.80%,70.20%)明显高于对照组(35.30%,60.10%),且差异均具有统计学意义(P cd40基因rs3765459位点SNP与脑梗死易感性相关,其中G等位基因可能为脑梗死的遗传易感基因,同时该位点基因型分布与卒中亚型(动脉粥样硬化型脑梗死)及性别(男性)相关。

关键词：脑梗死 rs3765459 多态性,单核苷酸 cd40基因

cd40基因多态性与Graves病的相关性研究

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实用医学杂志 2007年第5期23卷 655-657页

作者：孙玲玲褚迅黄薇毕富勇皖南医学院生化教研室安徽省芜湖市241001 国家人类基因组南方研究中心上海市201203

目的:观察cd40基因启动子区多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与Graves病易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应-直接测序法对367例Graves病患者和373例正常对照者cd40基因启动子区多态性进行检测,分析该基因多态性与Graves病的相关... 详细信息

目的:观察cd40基因启动子区多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与Graves病易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应-直接测序法对367例Graves病患者和373例正常对照者cd40基因启动子区多态性进行检测,分析该基因多态性与Graves病的相关性。结果:中国汉族人群cd40基因启动子区存在两处变异:-295C/T和-1C/T,两位点紧密连锁,D′=0.98。两位点基因型、等位基因型和单倍型分布频率在病例-对照比较中均无统计学差异。但在女性人群中,-295T和-1C与Graves病有明显关联,P值分别为0.025和0.011;单倍型CT在女性病例组和对照组的频率分别为36%和44%,P=0.007。结论:cd40基因启动子区多态性可能与女性Graves病发病有关,但与男性Graves病发病无关。

关键词：格雷夫斯病 cd40基因单核苷酸多态性