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新疆哈萨克族H型高血压与MTHFR、cbs基因多态性及膳食因素的相关性研究

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新疆哈萨克族H型高血压与MTHFR、CBS基因多态性及膳食因素的相关...

作者：廖晟宇石河子大学

学位级别：硕士

目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因(MTHFR、cbs基因)和膳食营养素(叶酸、维生素B、维生素B)的关联及交互作用,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:基于新疆哈萨克族H型高血压现况调查,采用病例-对照研究,... 详细信息

目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因(MTHFR、cbs基因)和膳食营养素(叶酸、维生素B、维生素B)的关联及交互作用,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:基于新疆哈萨克族H型高血压现况调查,采用病例-对照研究,随机选取H型高血压患者100例、单纯高血压患者100例、高Hcy血症患者100例,健康人群100例作为对照组。应用Sanger测序法对所有研究对象的MTHFR基因rs1801133、rs1801131、rs2274976和cbs基因rs5742905、rs121964962、rs397589共6个SNPs位点进行基因型检测。叶酸、维生素B采用电化学发光法进行检测;维生素B在实验室采用比色微板法检测。采用χ2检验进行Hardy-Weinberg平衡检验;应用二分类非条件Logistic回归分析H型高血压与MTHFR、cbs基因6个SNPs位点以及膳食营养素(叶酸、维生素B和B)之间的关联,进一步分析基因-膳食相乘交互作用;采用广义多因子降维法(GMDR)分析不同SNPs位点间交互作用;采用在线SHEsis软件进行连锁不平衡检验和单倍型分析。结果:1.以健康组为对照,H型高血压组rs1801133-T等位基因频率高于对照组(42.0%vs 15.5%,P基因频率低于对照组(16.5%vs 29.5%,P=0.002);高Hcy血症组rs1801133-T等位基因频率高于对照组(35.0%vs 15.5%,P基因频率低于对照组(4.0%vs9.5%,P=0.028)。以单纯高血压组为对照,H型高血压组rs1801133-T等位基因频率高于对照组(42.0%vs 24.5%,P基因频率低于对照组(16.5%vs 28.5%,P=0.004),rs2274976-A等位基因频率低于对照组(5.5%vs 12.0%,P=0.021)。2.以健康组为对照,叶酸水平高是哈萨克族H型高血压的保护因素(OR=0.38,95%CI:0.17-0.86),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=7.41,95%CI:3.26-16.84),rs2274976-(GA+AA)基因型是保护因素(OR=0.20,95%CI:0.06-0.66);叶酸水平高是哈萨克族高Hcy血症的保护因素(OR=0.48,95%CI:0.25-0.94),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=3.12,95%CI:1.60-6.10)。以单纯高血压组为对照,叶酸(0.34,95%CI:0.17-0.69)、维生素B(0.46,95%CI:0.23-0.93)和B(0.42,95CI%:0.21-0.82)水平高是哈萨克族H型高血压的保护因素,rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=3.77,95%CI:1.83-7.77)。3.对于哈萨克族H型高血压,MTHFR基因的(rs1801133×rs1801131)存在拮抗作用(P=0.001),但基因-膳食不存在交互作用(P均>0.05)。对于高Hcy血症,MTHFR基因的(rs1801133×rs2274976)存在拮抗作用(P=0.011)。4.哈萨克族H型高血压组中MTHFR基因的rs1801131与rs1801133(D’=0.524)、cbs基因的rs397589与MTHFR基因的rs2274976(D’=0.697)存在连锁不平衡。单倍型分析结果显示:rs1801131与rs1801133间最常见的单倍型为A-C,同时A-C(OR=0.44,95%CI:0.29-0.65)、C-T(OR=0.08,95%CI:0.01-0.49)单体型是H型高血压的保护因素,而A-T单体型是危险因素(OR=8.10,95%CI=4.52-14.51);rs2274976与rs397589间最常见的单倍型为G-C,但单倍型A-C、G-A、G-C与H型高血压组可能无关联(P均>0.05)。结论:1.MTHFR基因的rs1801133-T等位基因和rs1801133-(CT+TT)基因型是H型高血压的危险因素,rs2274976-A等位基因和rs2274976-(GA+AA)是保护因素。2.叶酸水平高是H型高血压的保护因素,但是在高血压人群中,补充维生素B、B可以降低H型高血压风险。3.哈萨克族H型高血压存在基因-基因交互作用(MTHFR基因的rs1801133×rs1801131、rs1801133×rs2274976的拮抗作用);但未发现基因-膳食交互作用。

关键词：哈萨克族 H型高血压 MTHFR基因 cbs基因 B族维生素

硫化氢改善cbs基因缺陷后高同型半胱氨酸对内皮功能的损伤

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中国优生与遗传杂志 2023年第11期31卷 2230-2234页

作者：李惠中周伟尹馨顾茂胜徐州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏徐州221009

目的初步研究cbs基因缺陷后高同型半胱氨酸(Hcy)对人脐静脉内皮细胞HUVEC功能的作用及可能的分子机制。方法培养HUVEC内皮细胞,分别设对照组、Hcy处理组、Hcy+GYY4137组;对照组、cbs基因缺陷组、cbs基因缺陷+GYY4137组;采用CCK-8法检... 详细信息

目的初步研究cbs基因缺陷后高同型半胱氨酸(Hcy)对人脐静脉内皮细胞HUVEC功能的作用及可能的分子机制。方法培养HUVEC内皮细胞,分别设对照组、Hcy处理组、Hcy+GYY4137组;对照组、cbs基因缺陷组、cbs基因缺陷+GYY4137组;采用CCK-8法检测各组细胞活力及细胞增殖情况;DAPI核染色和caspase-3酶活力测定法检测各组内皮细胞凋亡变化;小管形成实验检测各组内皮细胞功能改变;Western blot法检测增殖相关蛋白PCNA的变化。结果 cbs基因缺陷或Hcy均可抑制内皮细胞增殖并促进细胞凋亡,从而导致内皮细胞功能损伤。相反,H2S外源供体GYY4137可降低cbs基因缺陷或Hcy导致的内皮细胞凋亡,明显改善内皮细胞功能,促进细胞增殖。结论 cbs基因缺陷可能由于高Hcy水平而抑制内皮细胞增殖、促进细胞凋亡,而导致内皮细胞功能障碍;而H2S外源供体可能促进高Hcy浓度下内皮细胞增殖从而改善cbs基因缺陷后内皮细胞功能。

关键词： cbs基因同型半胱氨酸血症内皮细胞硫化氢

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精神分裂症患者cbs基因多态性研究

中国全科医学 2017年第B12期20卷 476-478页

作者：王晶晶张丽珠程灶火南京医科大学附属无锡精神卫生中心江苏省无锡市214151 浙江省杭州市第七人民医院 310000

目的研究精神分裂症患者cbs基因rs2851391、rs706208、rs2124459位点多态性。方法按照病例对照研究设计,收集住院精神分裂症患者84例和健康对照组66例,实时荧光定量PCR检测精神分裂症患者和正常对照者cbs基因rs2851391、rs706208、rs212... 详细信息

目的研究精神分裂症患者cbs基因rs2851391、rs706208、rs2124459位点多态性。方法按照病例对照研究设计,收集住院精神分裂症患者84例和健康对照组66例,实时荧光定量PCR检测精神分裂症患者和正常对照者cbs基因rs2851391、rs706208、rs2124459位点多态性。进行组间比较和相关分析。结果 rs2851391位点的等位基因、三种基因型在病例组和对照组中的频数分布,差异均有统计学意义(P基因、三种基因型在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论精神分裂症与cbs基因rs2851391位点多态性存在显著关联性,提示该基因位点可能与精神分裂症发病或病理改变有关。

关键词：精神分裂症 cbs基因

MTHFR、cbs基因多态性与脑血管病的相关性研究

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中风与神经疾病杂志 2004年第2期21卷 165-166页

作者：方乐邬英全王田蔚吉林大学中日联谊医院神经内科吉林长春130031 吉林大学中日联谊医院放射线科吉林长春130031

目的　研究 MTHFR、cbs基因多态性与脑血管病的遗传相关性。方法　采用限制性内切酶片段长度多态性方法 ,对 5 4例脑梗死、2 7例脑出血及 96例健康人 MTHFR基因 C6 77T、cbs基因 T2 7796 C多态性位点进行检测。结果　 MTHFR C6 77T位点... 详细信息

目的　研究 MTHFR、cbs基因多态性与脑血管病的遗传相关性。方法　采用限制性内切酶片段长度多态性方法 ,对 5 4例脑梗死、2 7例脑出血及 96例健康人 MTHFR基因 C6 77T、cbs基因 T2 7796 C多态性位点进行检测。结果　 MTHFR C6 77T位点与脑梗死及脑出血均有显著相关 ,两组与对照组之间 T/ C等位基因频率存在差异。 TT型携带者较 CC型患脑血管病的风险高。 cbs T2 7796 C位点与脑血管病无明显相关。结论　 MTHFR基因可能是脑血管病的一个易感基因。 cbs基因 T2 7796 C多态性位点与脑血管病无明显相关。

关键词： MTHFR cbs基因多态性脑血管病相关性

cbs基因844ins68多态性在云南彝族中的分布

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昆明医科大学学报 2019年第12期40卷 39-43页

作者：陈灿昆陈志彬杨靖宜杨钰范志祥张延洁张璐龙莉昆明医科大学细胞生物学和医学遗传学系

目的探讨云南省昆明市晋宁地区彝族人群cbs基因844ins68多态性分布的情况,为进一步研究cbs基因844ins68与相关疾病的关系奠定基础。方法应用PCR-RFLP技术对云南省晋宁地区304例健康彝族个体的cbs基因844ins68多态的基因型进行测定,获得... 详细信息

目的探讨云南省昆明市晋宁地区彝族人群cbs基因844ins68多态性分布的情况,为进一步研究cbs基因844ins68与相关疾病的关系奠定基础。方法应用PCR-RFLP技术对云南省晋宁地区304例健康彝族个体的cbs基因844ins68多态的基因型进行测定,获得该位点的基因型频率和等位基因频率分布情况,同时与其他种族或民族进行比较。结果云南省晋宁地区彝族cbs基因844ins68多态的DD、DⅠ、Ⅱ基因型频率分别为99.3%、0.7%、0%。基因D、Ⅰ频率分别为99.7%、0.3%。此位点多态性分布与不同人群比较,除了与日本和中国北京,差异无统计学意义(P> 0.05),与德国、巴基斯坦、意大利、捷克、澳大利亚、中国新疆汉族比较,差异有统计学意义(P cbs基因844ins68多态性分布存在民族、种族差异。

关键词： cbs基因遗传多态性彝族分布

贵州苗族cbs基因与MTHFR基因多态性研究

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贵阳医学院学报 2010年第3期35卷 258-258页

作者：单可人肖雁陈卓何燕张婷李毅赵艳吴昌学齐晓岚官志忠任锡麟

目的:对贵州雷山西江苗族胱硫醚合酶(systathionine beta-synthase,cbs)基因与亚甲基四氢叶酸还原酶(methyleneterahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性进行研究。方法:采用PCR-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)、PCR-变性梯变凝胶电泳(PCR-DGGE)-基因测序(Gene sequenceing)的方法检测贵州雷山西江苗族cbs基因与MTHFR基因的基因频率及基因型的分布。结果:cbs基因的699C→T等位基因频率为5.6%、883T→C等位基因频率为29.4%。MTHFR基因的677C→T等位基因频率为10.64%、1298A→C等位基因频率为48.66%。结论:同一民族,胱硫醚合酶基因与亚甲四氢叶酸还原酶基因存在群体差异,这种群体差异可能与群对多种疾病的群体易感性有关。

关键词： MTHFR基因多态性 cbs基因苗族贵州亚甲基四氢叶酸还原酶限制性片断长度多态性胱硫醚合酶基因测序

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大鼠cbs基因合成及载体构建

黑龙江科技信息 2013年第32期 85-85页

作者：吴健刘红芝张芳付燕燕温相如张磊孙颖刘永民刘永海宋远见徐州医学院江苏徐州221004 徐州医学院附属医院江苏徐州221000

根据Genebank提供的大鼠cbs基因序列,用PCR方法对大鼠cbs序列进行了基因合成,再克隆到pGCMV/MCS/RFP/Neo中,并通过NheI和BamHI双酶切验证,为该基因的相关实验研究提供载体。

关键词： cbs基因基因合成载体构建

母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究

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中国卫生统计 2022年第4期39卷 529-533,537页

作者：刘亦萍杨土保王婷婷张森茂陈乐陶罗柳刁静怡李金琦李依寰孙梦婷宋欣俐魏剑晖舒靖秦家碧中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计学系 410078

目的探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,cbs)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母... 详细信息

目的探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,cbs)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究。通过问卷调查,收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后,采集5ml血液,用于cbs基因多态性的检测。利用多因素logistic回归模型评估cbs基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果多因素logistic回归分析结果显示,母亲cbs基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(Q_(FDR)0.05)。GMDR分析结果显示,5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关(P>0.05)。rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(Q_(FDR)cbs基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关,cbs基因位点构成的单倍型(G-T)也与子代CHD的发生有关。

关键词：先天性心脏病 cbs基因单倍型基因-基因交互作用

湖北地区育龄人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分析

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中华男科学杂志 2021年第11期27卷 980-985页

作者：辜秀丽贾明珠李红钢熊承良华中科技大学同济医学院生殖医学中心湖北武汉430014 华中科技大学同济医学院生殖健康研究所湖北武汉430013

目的:调查湖北地区育龄汉族人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分布情况。方法:选取2020年4月至2021年3月于本院进行孕前与孕期检查的790例受检者为研究对象,利用Sanger测序法对MTR基因(rs28372871和rs1131450)、MTR... 详细信息

目的:调查湖北地区育龄汉族人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分布情况。方法:选取2020年4月至2021年3月于本院进行孕前与孕期检查的790例受检者为研究对象,利用Sanger测序法对MTR基因(rs28372871和rs1131450)、MTRR基因(rs326119)以及cbs基因(rs2850144)的多态性进行检测,并在不同地区人群中比较这四个位点的分布情况。结果:本研究中,rs28372871、rs1131450、rs326119和rs2850144的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。rs28372871的多态性分布在湖北地区和江苏地区之间存在着显著差异(Pcbs基因非编码区功能位点的多态性分布情况。实施叶酸增补时应综合考虑叶酸代谢能力相关基因中功能性位点(编码区和非编码区)的影响,从而制订更适宜的增补方案。

关键词：叶酸代谢 MTR基因 MTRR基因 cbs基因基因多态性